לפני הסיפורים, כדאי אולי שאסביר מה זה בכלל יועצת גנטית ומה תפקידה במערכת הבריאות.
קודם כל, חשוב לציין שלפני ביצוע בדיקה גנטית כלשהי (לפני, במהלך, או ללא קשר להריון) מומלץ לבדוק היטב מהי הבדיקה המוצעת, למי היא מתאימה, מה המידע שהיא למעשה נותנת, ולהשתדל לבצעה במסגרת בה מובטח הסבר הולם לפני הבדיקה ולאחריה, כולל פרשנות של התוצאות.
ובדיוק לקובייה הזו נכנסת היועצת הגנטית.
מגוון הבדיקות הגנטיות הקיים היום הוא עצום וכמות הבדיקות הגנטיות המבוצעות, ובפרט במדינת ישראל, היא מאד נרחבת. המידע שמתקבל מתוצאות של בדיקה גנטית רלוונטי לא רק לאדם עצמו, זה שנבדק, אלא גם לבני משפחתו. והמידע הזה רב ומורכב, ומעלה לא פעם שאלות אתיות ופסיכו-סוציאליות לא פשוטות.
החוליה במערכת הבריאות שתפקידה לתווך בין האדם שנבדק לבין הסוגיות הרשומות לעיל, הנה היועצת הגנטית. היועצת הגנטית חוקרת את הרקע המשפחתי, מסבירה, מספקת מידע עדכני, מחשבת סיכויי הישנות, ומסייע בקבלת החלטות לא.נשים ולמשפחות הנמצאים בסיכון למחלות תורשתיות שונות.
ההשכלה הנדרשת מיועץ גנטי היא תואר שני (לפחות) בגנטיקה של האדם ויעוץ גנטי, בנוסף יש לעבור הכשרה קלינית מתאימה ובחינה לקבלת רישיון ממשרד הבריאות. בסופו של דבר, משך ההכשרה כולו לעסוק במקצוע בריאותי פארא-רפואי זה, הוא 7 שנים לכל הפחות.
במדינה שלנו מועסקות כיום למעלה מ- 70 יועצות גנטיות, רובן המכריע נשים, אשר הקימו בשנת 2008 את איגוד היועצות הגנטיות בישראל. מטרות האיגוד הן קידום מעמד המקצוע בישראל, קידום המודעות והנגישות לייעוץ גנטי בקהילה, וכמו כן הקפדה על סטנדרטים גבוהים ואיכות של אלה העוסקים במקצוע.
יום הגברת המודעות ליעוץ גנטי נקבע השנה לתאריך 8.11 על ידי החברה הלאומית ליעוץ גנטי בארצות הברית. שיהיה יום שמח!
