רפואה גנטית היא תחום חשוב מאין כמותו – שחשיבותו רק גדלה ככל שהרפואה מתפתחת
עולם הרפואה הוא עולם שמתפתח בכל עת, ועם כל שנה שעוברת יודע לספק יותר ויותר פתרונות בכדי לטפל במחלות ובעיקר בכדי למנוע אותן – כאשר אחד התחומים החשובים ביותר בהקשר זה הוא תחום הרפואה הגנטית. בכל מה שנוגע לאבחון במחלות גנטיות, שהן במרבית המקרים חשוכות מרפא, האבחון המקדים הוא חשוב מאין כמותו ומשאבים רבים מופנים כרגע לתחום הרפואה הגנטית בכדי לוודא שכל זוג הורים יבצע יעוץ גנטי ושנוכל לצמצם בצורה משמעותית, כחברה, את המחלות הגנטיות השונות השכיחות בעולמנו כיום. גם כשהדבר נוגע לייעוץ עבור ילדים ולמחלות גנטיות המאפיינות ילדים – יש בכך חשיבות רבה.
מתי נחוץ אבחון של יועץ גנטי עבור ילדים? הסבר כללי על התחום
- אבחון קליני – במרבית המקרים, ההפניה לייעוץ גנטי בכל מה שנוגע לילדים נובעת מהופעה של סימפטומים קליניים כאלה ואחרים, המאפיינים מחלות גנטיות שונות. יועצים גנטיים ורופאים גנטיים יודעים לזהות ולאבחן בצורה מדויקת ביותר מחלות ותסמונות גנטיות, משום שיש להם ניסיון עשיר בתחום זה ומשום שזה תחום ההתמחות שלהם – ועל כן, ברמה הבסיסית ביותר, הייעוץ נחוץ פשוט בכדי להבין עם מה הילד מתמודד ומה נחוץ עבורו ברמת הטיפול, בבנייה של תכנית טיפולית למניעת החמרה או הידרדרות במחלה.
- התסמונות הרלוונטיות – ישנן תסמונות רבות שייעוץ גנטי לילדים יכול לסייע לנו לאבחן כמחלה (או לשלול). מחלות נוירולוגיות, תסמונות התפתחותיות ותסמונות על הסקאלה האוטיסטית, גדילת יתר או נמיכות קומה, מומים מולדים שונים ועוד – כולם נמצאים תחת מטריית המומחיות של היועץ הגנטי, ובמידה ועולה חשד לתסמונות שכאלה בבדיקות שגרתיות או אפילו לאחר הלידה – חשוב לבדוק את הדבר אצל יועץ גנטי מקצועי.
ייעוץ גנטי הוא נחוץ לא רק עבור ילדים – אלא גם ובעיקר עבור ההורים
הייעוץ הגנטי נחוץ לא רק עבור אבחון של ילדים, אלא כאמור גם ובעיקר עבור מניעת המחלות האלה במבט קדימה. כיום, עוד לפני הכניסה להיריון בהחלט מומלץ לעבור ייעוץ גנטי מקצועי אצל רופא שמתמחה בתחום הגנטיקה, וכך אפשר להבין בדיוק מהן קבוצות הסיכון וכיצד מונעים מצבים מורכבים מבחינה רפואית וגנטית.