NIPT הוא ענף חדש יחסית ברפואת פריון, שנועד לקבוע האם העובר ייוולד עם תסמונות גנטיות, באופן לא פולשני. משמעות השם NIPT היא "בדיקות הריון בלתי פולשניות" (Non Invasive Prenatal Testing). לעתים הוא נקרא גם NIPS (כלומר Non Invasive Prenatal Screening).
גם לפני הולדת ה-NIPT היו קיימות בהריון בדיקות לא פולשנית (כמו תבחין משולש, המוכרת יותר בשם חלבון עוברי): ההבדל הוא שאותן בדיקות הן עקיפות, ובודקות סמנים שעלולים להעיד על בעיה – אך אינן בודקות באופן ישיר את החומר הגנטי של העובר.
עד להופעת טכנולוגיית ה-NIPT, הדרך היחידה לבדוק ישירות את ה-DNA העוברי, הייתה באמצעות בדיקה פולשנית, כמו דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה.
הסנונית הראשונה שבישרה את בואה של טכנולוגיית ה-NIPT הופיעה במזרח הרחוק ב-1997, כאשר חוקרים מאוניברסיטת הונג קונג, גילו שדמה של האם ההריונית מכיל שברים של החומר התורשתי של העובר (cfDNA, כלומר DNA חופשי, cell free – מחוץ לתא).
מחקרם הראה כי מקור השברים הוא בתאים מהשלייה שהתפרקו באופן נורמלי כחלק ממהלך ההריון, ונסחפו בדם האם. החוקרים גילו כי אחוז השברים בדם האם משתנה במהלך ההריון, ועשוי להגיע לקראת סופו לכ-50% מה-DNA החופשי שלה.
עשור לאחר מכן, בשנת 2008, הצליחו חוקרים אמריקאיים מאוניברסיטת סטנפורד, לפתח טכנולוגיה לאיסוף וזיהוי שברי ה-DNA מהדם. כעת ניתן היה לקחת בדיקת דם מהאם ההריונית, ולזהות בתוכה cfDNA.
השלב הבא היה פיתוח של טכנולוגיית מעבדה, שתצליח להבחין בין ה-cfDNA של האמא לבין ה-cfDNA של העובר. זה אולי נשמע טריוויאלי – אבל בפועל זה אתגר מעבדתי לא קטן, שכן שברי DNA אימהיים או עובריים נראים בדיוק אותו הדבר, ואפשר בקלות "להתבלבל" ביניהם, ולהגיע למסקנה שהעובר בסדר, בעוד שבעצם נבדק בכלל החומר התורשתי של האמא.
לאחר שפותחו טכנולוגיות הניתוח, ניתן היה, ממש כמו בדיקור מי שפיר או בבדיקת סיסי שלייה, "לספור כרומוזומים". אם אותרו, למשל, 3 כרומוזומים מספר 21 במקום 2 בלבד, כפי שצריכים להיות – הרי שניתן לקבוע כי מדובר בעובר שיש לו תסמונת דאון.
בדיקת NIPT יצאה לשוק בשנת 2012. היא מבוצעת על דגימת דם פשוטה, בדיוק כמו זו הנלקחת בקופת חולים. הבדיקה לא מסוכנת לאם ולעובר ולא מסכנת אותם, ולאחר ביצועה היא נשלחת לניתוח גנטי חכם במעבדה.
מאז ועד היום נכנסה בדיקת ההריון הלא פולשנית NIPT לסל התרופות והטכנולוגיות בכמה מדינות באירופה, לאור הבטיחות הגבוהה שלה, התוצאות המדוייקות שהיא מחזירה והיכולת שלה לחסוך דיקור מי שפיר בשאלות כרומוזומליות.
משרד הבריאות בירושלים ומשרדי בריאות ברחבי העולם ממליצים לנשים בהריון לבצע בדיקת NIPT, ככלי להשגת דיוק גדול יותר בהערכת רמת הסיכון של העובר לתסמונות גנטיות.
