תסמונת פטאו היא תסמונת כרומוזומלית העומדת על 1:5000 לידות. מדובר על תסמונת קטלנית ביותר אשר גורמת למוות של התינוק ב-90% מהמקרים. תסמונת זאת מתבטאת בעודף כרומוזום 13 בין אם מדובר על כרומוזום שלם נוסף או בחלק מתאי הגוף.
מי שלוקה בתסמונת זאת מת בעודו ברחם או לפני הגיעו לגיל שנה. לכן חשוב לבצע בדיקות דם גנטיות לגילוי התסמינים לפני ההריון על מנת לשלות תסמונות שונות.
מהם התסמינים לתסמונת פטאו?
תסמונת פטאו כוללת את התסמינים הבאים: פגמים אנטומיים חמורים בכליות, פיגור שכלי קשה מאוד, עיוות בכפות הרגליים, בעיות אנטומיות כמו קטרט, חור בעין, רשתית מנותקת ועוד. היקף רש נמוך במיוחד, בעיות מוטוריות שונות, ריבוי אצבעות בכף הרגל או בכף היד, מומים בלב, שפה שסועה. ברגע שמאבחנים אחד מהתסמינים הללו יש לבצע בדיקה גנטית לגילוי תסמונת פטאו על מנת לאבחן את התסמונת במהלך ההריון.
כיצד מאבחנים אם לעובר יש תסמונת פטאו?
מאחר שתסמונת פטאו היא תסמונת קטלנית ביותר חשב לאבחנה בשלב מוקדם של ההריון על מנת שניתן יהיה להפסיק את ההריון. באמצעות בדיקות דם ניתן לזהות את ההפרעה במהלך השבוע העשירי להריון. בדיקה בשם NIPT יכולה לאבחן הפרעות כרומוזומליות בעובר באמצעות בדיקה לא פולשנית. כמו כן, ישנם עוד בדיקות נוספות אשר עוזרות לאבחן את התסמונת.
האם ניתן לבצע בדיקה גנטית לגילוי תסמונת פטאו בטרם ההריון?
על מנת לדעת אם העובר סובל מתסמונת פטאו יש לבצע בדיקה גנטית לגילוי תסמונת פטאו במהלך ההריון ולא לפני ההריון, וזאת מאחר שהתסמונת מתפתחת במהלך היווצרות של העובר ולכן לא ניתן לאתר אותה לפני ההריון. תסמונת זאת אינה תורשתית כמו תסמונת אדווארדס ותסמונת דאון ולכן היא לא מועברת בתורשה גנטית מההורים לעובר. כמו כן, חשוב לדעת שבדיקות הדם אינן מסוגלות לספק רמת ודאות גבוהה לתסמונות אלא רק לאבחן אותן לכן חשוב להקפיד ולבצע את הבדיקות השונות במהלך ההריון אשר נותנות לנו מידע מדויק יותר כמו בדיקת סיסי או בדיקת מי שפיר.
