הגינקולוגית שבישרה לי שיש לי תאומים, בעודה מחזיקה את מתמר האולטרסאונד, עשתה זאת בטון של סרט הוליוודי, שבו צועקים בסצנת הלידה בהתרגשות "It's a boy!!!", כאילו שהיא לפחות גילתה את אמריקה….
אבל אחרי 6 סבבים כושלים של IVF (הפרייה חוץ גופית), אחרי שבסבב האחרון החזירו לרחמי 3 עוברים שונים ואחרי שכבר כמה וכמה שבועות אני מקיאה כאילו שאין מחר ועייפה כאילו שלא ישנתי איזה עשור – הופתעתי רק מכך שזאת לא שלישייה ואני לא צריכה לעשות דילול.
"קודם כל נראה שההריון"
חמסה חמסה, אמרתי לגינקולוגית, למודת אכזבות, בואי קודם כל נראה שההריון ממשיך כמו שצריך, ואני מגיעה איתם גם לטרימסטר הבא.
"אני לא יכולה להבטיח כלום", אמרה הרופאה, "אבל הם נראים נהדר, שניהם, ואני ממליצה לך להיות חיובית לגבי ההריון, כמה שתוכלי, להקשיב לגוף שלך, לפנק את עצמך, ולנסות להפחית חרדות בכל דרך שתמצאי לנכון".
"ג'ין וטוניק מאוד עוזרים לי בזה", עניתי בציניות, מחייכת חיוך רחב מאוד. "אני מקווה שאת גם מעשנת תוך כדי", הרופאה זרמה איתי וקרצה. "ברור", עניתי, "ככה אני פותחת את הבוקר".
תוך כדי ההתלוצצות, הרופאה קלטה מבעד לחומות הציניות את החרדה הקלה והבלתי מורגשת שאני מתמודדת איתה. "רגע ברצינות", אמרה, "אני אגיד למען הסדר הטוב שאנחנו לא ממליצים אפילו על שאכטה אחת או על שלוק של בירה בזמן ההריון, אני לא מחדשת לך כאן". חייכתי.
כל הבדיקות האפשריות
"יחד עם זאת", הוסיפה, "אני מרגישה שיש לך חרדה שאת לא מבטאת במילים. וזה בסדר והגיוני ומקובל וסבבה. ואני רוצה לשאול, כיצד אני יכולה לעזור לך להפחית אותה? האם יש שאלות שתרצי לשאול אותי? בדיקות שנדבר עליהן? מידע שאוכל לתת לך?"
היא בהחלט קלטה אותי במהירות וברגישות. "כן", עניתי, "בגדול, הייתי רוצה לעשות את כל הבדיקות האפשריות כדי לדעת שהכל בסדר. אני רוצה שנתחיל בחלבון עוברי".
"אי אפשר", ענתה הרופאה בפסקנות.
"מה זאת אומרת?", לא בדיוק הבנתי. "כי אני לא בצום?".
"לא, לא", היא הסבירה, "זאת אמנם בדיקת דם – אבל היא לא דורשת צום. הבעיה עם חלבון עוברי, או כמו שאנחנו קוראים לו סקר ביוכימי, היא שזאת בדיקה שבודקת כל מיני חלבונים שמופרשים מהשלייה בזמן ההריון. זאת לא בדיקה מאוד מדוייקת לאיתור תסמונות גנטיות, כי רמות חריגות של חלבון מסויים יכולות להעיד על תסמונת – אבל ישנם מקרים שבהם רמות החלבון תקינות, ועדיין יש לעובר תסמונת. בנוסף, הבדיקה לא חוזרת עם תשובה של תקין / לא תקין – אלא רק עם הערכה סטטיסטית של רמת הסיכון שלעובר יש תסמונת גנטית. במקרה של שני עוברים, אם מתקבלת באחד החלבונים תוצאה גבוהה – אנחנו לא יודעים להגיד מה המקור שלה, כלומר אם זה מהעובר הראשון או השני או בכלל משניהם ביחד. לכן לא עושים בכלל סקר ביוכימי בתאומים".
בדיקת דם לא פולשנית לזיהוי 7 התסמונות הכרומוזומליות הנפוצות ביותר
הסתכלתי עליה נבוכה. "אז רק אולטרסאונד ומי שפיר?"
"ממש לא", היא ענתה. "יש היום בדיקה גנטית חדשה ומתוחכמת, שלא מצריכה דיקור מי שפיר, סיסי שלייה או כל פעולה פולשנית אחרת. הבדיקה החדשה, שנקראת בקיצור NIPT, נעשיית באמצעות בדיקת דם פשוטה, והיא בודקת את החומר התורשתי החופשי שבדם שלך. בדיקת NIPT יודעת להבחין בין ה-DNA החופשי של העובר לבין ה-DNA החופשי שלך, וכך להסיק מסקנות ישירות ממצב הכרומוזומים של העובר – ולא באופן עקיף, בהסתמך על חלבונים".
"מה אפשר לגלות באמצעות NIPT?", שאלתי.
"באמצעות בדיקת דם NIPT ניתן לזהות את 7 התסמונות הכרומוזומליות הנפוצות ביותר, כמו תסמונת דאון, תסמונת טרנר ותסמונת אדוארדס. זה נותן לך כיסוי טוב לדברים הכי שכיחים, אבל בדיקת NIPT שחוזרת בסדר היא ממש לא הבטחה של 100% לתינוק בריא ובלי אף תסמונת. זה קצת כמו לנסוע במכונית חדישה עם כריות אוויר ושלדה מחוסמת וחגורת בטיחות ולנהוג זהיר – זה עדיין לא מבטיח לך ב-100% שתצאי בלי שריטה מכל תאונת דרכים".
אפשר שנייה לחזור מהכביש לבטן שלי?
"כן", היא חייכה. "בדיקת NIPT מתאימה גם לתאומים, ויכולה להגיד אם הכל תקין ברמה הכרומוזומלית, או שנמצאה בעיה".
"ואם נמצאה בעיה", הקשייתי, "אפשר להגיד אצל מי מהתאומים הבעיה?"
"לא", ענתה הגינקולוגית. "הבדיקה יכולה לזהות שיש כרומוזום עודף, כמו למשל בתסמונת דאון, אבל היא לא תוכל להגיד אצל מי מהעוברים יש כרומוזום אחד יותר מדי".
אז מה עושים עם תשובה כזאת? שאלתי.
"עם תשובה שלילית של הבדיקה אנחנו לא צריכים לעשות דיקור מי שפיר בשאלות כרומוזומליות, ואנחנו רגועים. אבל עם תשובה חיובית שלה, כלומר נמצא ממצא לא תקין – אנחנו בהחלט נתקדם לדיקור מי שפיר כדי לברר את זה יותר לעומק. למשל, אם נמצא עובר עם תסמונת דאון, אנחנו נרצה להבין אצל איזה משני העוברים התגלתה התסמונת".
מסקנות
יצאתי ממנה רגועה יותר ממה שנכנסתי. שמחתי לקבל אישור לתחושותיי על כך שאני נושאת בבטן שני עוברים שמתפתחים היטב וגם לדעת שיש בדיקות זמינות שאני יכולה לעשות. רופאות ציניות מושחזות עם הומור, בטח כאלו שגם ניחנו ברגישות, הן תמיד לטעמי.
