"המחלה היא ריצת מרתון שתלווה אותי חיים שלמים"

הנשאים והחולים במחלה הנדירה שממנה סובלת קרן, מקווים לזכות בסיכוי אמיתי לעתיד טוב. האפשרות הזו קיימת, יש תקווה, קיימת תרופה, הם רק צריכים שהיא תהיה נגישה

מאת: קרן שולמן

שמי קרן שולמן, אני בת 44, נשואה ואמא ל-3 ילדים. אני רצה מרתון, עובדת כאחות מיילדת וכמאפרת ואם סתם כך תראו אותי ברחוב לא תוכלו לנחש שהעתיד שלי לא ברור. כי את הבעיה שיש לי "לא רואים עלי".

אני נשאית של מחלה גנטית נדירה שנקראת עמילוידוזיס-משפחתית. אמנם היא נדירה, אך מכיוון שהיא דומיננטית היא עוברת בתורשה מההורים ל-50% מהילדים. המחלה נובעת מחלבון המופרש מהכבד, ומכיוון שאצל החולים החלבון אינו יציב – הוא שוקע ברקמות ובאיברים שונים ופוגע בתפקוד שלהם אופן בלתי הפיך. למעשה, המעורבות הרב-מערכתית היא "חותם מזהה" למחלה והיא הסיבה לכך שמדובר במחלה קשה, הגורמת לתמותה בתוך כ-10 שנים מהרגע שבו היא מתפרצת. כשמופיעים הסימפטומים והמחלה מתדרדרת היא גורמת לכאבים בכל הגוף, אי ספיקת לב ובעיות בתפקוד עד הפיכת החולה לסיעודי ולבסוף מוות.

"את הבעיה שיש לי לא רואים עלי" קרן שולמן (אלבום פרטי)

היות ומדובר במחלה תורשתית, לצערי אני לא היחידה במשפחה שמתמודדת עם המחלה. נחשפתי לקיום המחלה כשאמא שלי אובחנה בה. היא סבלה ממנה 8 שנים, ולבסוף נפטרה לאחר ייסורים קשים.

אחת הבעיות המרכזיות בהתמודדות עם המחלה היא שמדובר במחלה נדירה, שהמודעות אליה נמוכה מאוד – הן בקרב הממסד הרפואי והן בקרב הציבור. זוהי מחלה מתעתעת, שהסימפטומים המוקדמים שלה יכולים להיות משויכים למחלות רבות אחרות, ולכן האבחון עלול להימשך שנים. האבחון המאוחר גובה מהחולים מחיר יקר היות ובזמן הזה החולים לא מטופלים ומצבם מידרדר באופן בלתי הפיך.

התסמינים הראשונים מופיעים סביב גיל 50, בגברים ובנשים במידה דומה. אחד התסמינים הוא הפרעות בתחושה בידיים וברגליים (נימול, עקצוץ, תחושת בעירה). גם אצלי עלה החשד שמשהו לא לגמרי בסדר ודורש בדיקה, בעקבות תחושות של נימול במהלך ההכנות לריצת המרתון בראשונה שלי. כך שהתחלתי לא רק בהכנות למרתון הריצה, אלא גם למרתון התמודדות עם המחלה, שילווה אותי מרגע הגילוי ולאורך כל החיים.

כאשר החלטתי להיבדק, כלומר כשעלה בי החשד, זה היה גם מתוך ההבנה כי סופסוף ישנם טיפולים חדשים ופורצי דרך. בעבר הטיפול היחיד היה טיפול סימפטומטי בלבד, או לחילופין השתלת כבד. מאז הגילוי אני במעקב צמוד בתל השומר.

"יש לנו תקווה, יש לנו תרופה, אנחנו רק צריכים שהיא תהיה נגישה" (אלבום פרטי)

הפחד הראשוני היה ממה הולך להיות, איך אדאג לילדי, ובעיקר מהסבל הקשה של המחלה. היום יש לי תקווה עם התקדמות הרפואה ופיתוח התרופות החדשות, ביניהן אונפטרו (פטיסירן). המנגנון של התרופה החדשנית מבטל את הביטוי של החלבון הפגום, ולמעשה מבטל את הגורם האחראי להתקדמות המחלה. המנגנון הייחודי של הטיפול אף זכה בפרס נובל.

הנשאים והחולים בעמילואידוזיס-משפחתית, ואני ביניהם, מקווים לזכות בסיכוי אמיתי לעתיד טוב. האפשרות הזו קיימת, יש לנו תקווה, יש לנו תרופה, אנחנו רק צריכים שהיא תהיה נגישה. יש לי כוונה לרוץ מרתון עוד שנים רבות, ואני לא מתכוונת לתת לזה לעצור אותי.