ALS מוכרת כמחלה הכי קשה מבין משפחת המחלות הניווניות. תוחלת החיים מרגע האבחון משתנה מחודשים ספורים ועד שנים. בישראל חיים כ-600 חולים. 120 חולים מאובחנים מדי שנה ומספר דומה של חולים מתים מהמחלה. לציון 15 שנים לעמותת ישראלס הפועלת לחקר מחלת ה-ALS ולתמיכה בחולים ובני משפחותיהם, כמה עובדות פחות ידועות על המחלה.
1. יש שרירים שלא נפגעים במחלה
ALS פוגעת בתאי העצב התנועתיים וגורמת, בהדרגה, לשיתוק של כל שרירי הגוף. יוצאים מהכלל הם השרירים הטבעתיים המניעים את העיניים והשרירים השולטים בסוגרים.
2. חמשת החושים לא נפגעים במחלה
אחד הדברים המפתיעים, בהתחשב בכך שהחולים משותקים הוא שמערכת החישה עובדת מצוין. הסיבה לכך היא שאמנם המערכת המוטורית נפגעת, אך המערכת הסנסורית (החושית) נותרת שלמה. החולים חשים בטעם וריח. השמיעה והראייה נותרים תקינים לאורך כל המחלה, וכך גם המישוש שפועל מצוין, על אף השיתוק המוחלט. זבוב מציק יכול לשגע חולה שאינו יכול להניע את גפיו.
3. מיפוי גנטי של כל חולי ה-ALS בישראל
למעלה מ-600 חולי ALS בישראל, בני כל המגזרים יעברו מיפוי גנטי, לטובת הבנה עמוקה יותר של המוטציות הגורמות למחלה. זהו המיפוי הרב-אתני הראשון של אוכלוסיית החולים בישראל. את הפרויקט יזמו נשיא הטכניון הפרופ' פרץ לביא, אביחי קרמר חולה ALS ופעיל בחקר המחלה ואפרת כרמי, מנכ"ל ישראלס. המיפוי ייעשה במסגרת שיתוף פעולה שנרקם בין העמותה, הטכניון ו-3 מרפאות ALS בישראל לבין המרכז לחקר הגנום האנושי בניו יורק. שם ינתחו את המידע שיתקבל מישראל, יחד עם למעלה מ-3,000 רצפים גנומיים בקונסורציום ה-ALS.
4. איתור חולי ALS במגזר הערבי
לפני כחמש שנים היו מוכרים בעמותת ישראלס, 10 חולים בני המגזר הערבי, אף שעל פי הסטטיסטיקה העולמית מספר החולים אמור להיות 100 (1 מתוך 10,000 אנשים חולה ב-ALS). כיום, בזכות עבודת איתור מאומצת, מטופלים בעמותה כ-85 חולי ALS ערבים שזוכים לתמיכה, לעזרה במיצוי זכויות, מתקשרים עם קרוביהם לאחר שנים של שתיקה, ועוד.
5. שינויים מרחיקי לכת במחקר
על אף שעוד לא נמצאה תרופה למחלה, המחקר התקדם משמעותית ב-15 השנים האחרונות: ממצב בו באקדמיה הישראלית לא היה כלל מחקרALS לכך שכיום 4 חברות ישראליות עמלות על פיתוח תרופה ונמצאות בשלבים שונים של ניסויים קליניים. כמו כן מעבדות מחקר באוניברסיטת תל אביב, במכון ויצמן, באוניברסיטת בן גוריון ובאוניברסיטה העברית.
אסף אמדורסקי, שלומי שבן ויעל קראוס שרים "החלונות הגבוהים":
ביום רביעי ה-15 בינואר תקיים עמותת ישראלס במוזיאון תל אביב ערב התרמה לציון 15 שנים לעמותת ישראלס. כל ההכנסות יוקדשו לחקר ולמציאת מרפא למחלה, ולפיתוח ויישום תוכניות תמיכה בחולים ובבני משפחותיהם.
לרכישת כרטיסים ולתרומות: 04-8252233