קרדיט תמונה: freepik
בדיקות גנומיות, במה מדובר?
הגנום האנושי הינו המטען הגנטי הנמצא בדנ"א ומאורגן ב-23 אלף גנים בכל תא מתאי גופנו. שינויים שקורים בדנ"א נקראים מוטציות ויכולים להתרחש במהלך החיים או לעבור בתורשה מהורה לצאצא. דוגמא למוטציות העוברות בתורשה מהורה לילדיו ומגבירות סיכון לחלות בסרטן הינן מוטציות באחד מהגנים BRCA1 או BRCA2. גנים אלו אחראים לתיקון נזקים בדנ"א העשויים להוביל ליצירה של גידולים סרטניים. אישה הנושאת מוטציה בגן BRCA הינה בעלת סיכון מוגבר לפתח סרטן במהלך חייה, בעיקר ממקור שחלה ושד. עם זאת, מעקב קפדני וניתוח מניעתי מאפשר גילוי מוקדם ומניעה של התפתחות המחלה.
חשוב להבין שלא כל שינוי בדנ"א יגרום לתהליך סרטני.
אם כך, למה בעצם הגידולים שונים?
השונות בין הגידולים נובעת מסוג האיבר ממנו נוצר הגידול, אך לא רק. גידולים שמקורם באיבר זהה עשויים להיות שונים האחד מהאחר על בסיס פרופיל המוטציות בדנ"א אשר מאפיין כל גידול. מכאן שהטיפול עבור שתי נשים עם סרטן שד עם מאפיינים קליניים דומים עשוי להיות שונה, עקב הימצאות שינויים הספציפיים לגידול של מטופלת ספציפית.
איך ניתן לזהות את השוני וכיצד זה יכול לעזור?
ישנן מספר בדיקות המאפשרות לזהות את תת-סוג הגידול הספציפי למטופלת ועוזרות לבחור את הטיפול הנכון עבורה.
כאשר מאבחנים סרטן שד, נהוג לטפל בהתבסס על בדיקות המתבצעות על דגימת הגידול במכונים הפתולוגיים במרכזים הרפואיים בארץ. בבדיקות אלה בוחנים את רמת הביטוי של גן הנקרא HER-2 אשר לו טיפול ממוקד יעיל מאד, כמו גם את רמת הביטוי של קולטנים להורמונים הקשורים לתגובה לטיפולים אנטי הורמונלים.
במידה ונמצא שהגידול מבטא ביתר קולטנים להורמונים אך אינו מבטא ביתר את הגן ל HER2 מתבצעת בדיקה גנומית, מסוג Oncotype DX Breast- אונקוטייפ שד שמטרתה להעריך את הסיכון לחזרת המחלה. כמו כן, בדיקה זו מאפשרת לנבא את מידת הצורך בתוספת טיפול כימותרפי מעבר לטיפול האנטי הורמונלי. שימוש בבדיקת אונקוטייפ שד מתאימה לנשים שאובחנו עם סרטן השד בשלב מוקדם עם או בלי מעורבות מחלה בבלוטות (עד 3 בלוטות) ומאפשרת לחסוך טיפולי כימותרפיה לנשים שנמצאו בסיכון נמוך לחזרת המחלה, זאת על סמך תוצאות הבדיקה.
במצבים בהם אובחן הגידול בשלב מחלה מתקדם, קיימות בדיקות גנומיות הזמינות במסגרת סל הבריאות או במסגרת פרטית ובמימון חברות הביטוח הפרטי. בדיקת Tempus זו בדיקה המתבצעת על דגימה שנלקחה בניתוח או בביופסיה ואינה דורשת מהמטופלת לעבור הליך נוסף. בבדיקה נסרקים מאות גנים לצורך זיהוי מוטציות ברקמת הגידול. סריקה זו נעשית לצד זיהוי מוטציות שעברו בתורשה באמצעות השוואה לרקמה בריאה ומאפשרת לזהות מוטציות שיכולות להוות מטרות טיפוליות אפשריות.
במצבים בהם יש קושי להשגת רקמת גידול מספקת או עדכנית לביצוע בדיקה גנומית על רקמת גידול, ניתן לבצע ברור גנומי מקיף על בסיס דגימת דם פשוטה מה שקרוי כיום ביופסיה נוזלית. דוגמה לבדיקה כזו היא Guardant360 .Guardant360 מהווה תחליף מדויק לבדיקה גנומית מבוססת רקמת גידול המאפשרת אפיון מקיף של מוטציות בצורה לא פולשנית.
מהם הטיפולים ממוקדי המטרה הקיימים היום?
בשנים האחרונות נצפתה עליה בכמות הטיפולים ממוקדי המטרה מאושרי FDA לטיפול בסרטן השד. ב 2017 אושרה לשימוש התרופה Pembrolizumab , ב 2018 Olaparib , ב 2019 Alpelisib ולאחרונה תרופה בשם Elacestrant המכוונת כלפי קולטנים להורמונים וניתנת כאשר מזהים עמידות לטיפולים קודמים שניתנו על בסיס זיהוי מוטציות בגןESR1 .
לרוב ישולבו מספר טיפולים, למשל שילוב של טיפול ממוקד מטרה כנגד CDK4/6, PIK3CA או mTOR עם מעכבים כנגד קולטנים להורמונים.
ביצוע פרופיל מולקולרי רחב מאפשר גם לזהות התאמה למתן טיפולים אימונותרפים כדוגמת .Pembrolizuma טיפולים אלו מביאים להפעלת מערכת החיסון של הגוף כנגד התאים הסרטניים ומביאים להשמדתם.
לסיכום, המדע והרפואה מתקדמים בקצב מהיר. אפשרויות הטיפול הולכות וגדלות ומאפשרות שיפור באיכות ואורך החיים. קבלת מידע אודות השינויים הגנומיים הספציפים לגידול יכולה לסייע בקבלת החלטה מיודעת אודות סוג הטיפול שינתן לחולה. להחלטה זו חשיבות רבה בריפוי המחלה, הקלת הסימפטומים ובהארכת חיי המטופלת.
חברת אונקוטסט מציעה עזרה בביצוע בדיקות גנומיות באופן פרטי, תוך ליווי מקצועי, עזרה בבדיקת, זכאות מול חברות הביטוח וכמובן תוך שיתוף פעולה מלא עם הרופא המטפל.
בדיקות אלו יכולות להיות ההבדל בין קבלת החלטה נכונה לגבי הטיפול או אפילו השמטה של טיפול שאינו נחוץ. חשוב תמיד לבחון את כל הגורמים שיכולים לעזור בבחירת הטיפול ולהתייעץ עם הרופא המטפל על התקדמות בתהליך שכזה.
ניתן ליצור עמנו קשר טלפוני בטלפון מספר: 072-271-3444 או לבקר באתר האינטרנט שלנו בכתובת: https://oncotest.co.il/.