להציל את הדר

אני דודה של הדר, מלאכית הדממה הלוקה בתסמונת רט, הפוגעת בכל מילימטר מגופה. אין עדיין תרופה לתסמונת, אך כשתימצא, נוכל לבטח לשמוע מהדר את הסיפור שלה בגוף ראשון

זה הסיפור האישי שלי. דודה של הדר, מלאכית הדממה הלוקה בתסמונת רט, תסמונת קשה כל כך הפוגעת בכל מילימטר מגופה. אין עדיין תרופה לתסמונת, אך כשתימצא, נוכל לבטח לשמוע מהדר את הסיפור שלה בגוף ראשון.

 אני לא זוכרת את הרגע שהבנו שמשהו אינו כשורה. שהדר איננה מתפתחת כילדה רגילה. הכל התחיל פשוט מושלם, תינוקת מהממת, מיוחדת, כל כך יפה, התאהבתי בה מיד. הדר היתה כל כך  נעימה ונוחה וטובה. תינוקת מדהימה.

עוד בשלב החיפוש ואי הידיעה של מה יש להדר אבל ההבנה הברורה שיש שם משהו, התחילו  "הטיפולים" שילוו אותה כל חייה מאז במוסיקה, בתנועה, שחייה, תרפיה בדיבור, פיזיותרפיה, ועוד – כל דבר שיוכל לעזור להדר להביע את עצמה, להתפתח ולהדביק את הפער עם שאר הילדים בגילה. לפעמים הייתי מצטרפת למפגשים הללו. התחושה הייתה שמשהו לא בסדר, לא יודעים מה, אבל כולנו השתדלו לשדר שהכל בסדר וכולם חזקים ומתמודדים.

הדר וסגל

 תמיד הייתה מין סלחנות כזו כלפיה, אולי כי היא ילדה רביעית וכבר פחות מתרגשים, אולי כי הייתה שובת לב במתיקותה, "קצת שונה", "קצת איטית יותר מהשאר", "שטויות" הכל יעבור. אין דרך אחרת. אבל המציאות היתה שונה מאד.

 בשלב זה, התחתנתי ועברתי להתגורר בארה"ב לתקופה. היום אני מבינה כי זו הייתה התקופה הקשה ביותר עבור אחותי וגיסי. האבחונים המרובים העלו תמונה שאינה משתמעת לשני פנים – מדובר בתסמונת רט. לאף אחד לא היה מושג במה מדובר, מעטים הכירו את התסמונת בארץ והמידע אודותיה היה דל. התחלנו לאסוף ביחד חומר מהאתר של האגודה האמריקאית ומכל מקום אפשרי ברחבי האינטרנט. זה היה כמו אגרוף בבטן.

הדר וסיגל ביחד

כשחזרתי לארץ, להדר מלאו חמש ולי כבר היה ילד קטן משלי. היינו מבלים עם אחותי והדר שעות רבות ושמחתי לראות שהדר מוקפת באהבה מכל המשפחה המורחבת וכל מי שהכיר אותה. בדיעבד, כבר אז אפשר היה להבין שהמשפחה כולה מתכוונת להתגייס למען מציאת תרופה להדר ולשאר הבנות שלוקות בתסמונת. סביב הדר שידרנו תמיד קבלה, השלמה וחיפוש דרכים להטיב את מצבה, לשפר, להתקדם. הדר, שמבינה הכל, בדרכה שלה, דרך העיניים ביקשה מאיתנו להמשיך ולהאמין בה, זה היה ממש מוחשי, מה שיצר תמיד תחושה של תקווה.

בשנת 2001 החלטנו להיכנס לשלב המעשי. אחותי וגיסי החליטו להקים עמותה שתקדם את המחקר למציאת תרופה ואני באופן טבעי, מתוך חיבור עמוק לאחותי ומשפחתה, שהיא משפחתי, נרתמתי לעזור לה ולנהל אותה, בגאווה גדולה שאני נושאת איתי לאורך כל הדרך.

 זה היה אחד הרגעים המכוננים ביותר בחיי, כשצמד המילים הללו "תסמונת רט" נחרטו על עורי. העשייה שלי בעמותה היא כבר מזמן לא רק סביב הדר והסיפור האישי שלי. לאט לאט נחשפו משפחות רבות בארץ שהבנות שלהן אובחנו כלוקות בתסמונת. העבודה שלנו כמשפחה ושל העמותה היא למען כלל הבנות בארץ ובעולם.

הדר וסיגל בסגול

לאט לאט הבנתי שאני חלק ממשהו גדול – רשת גדולה של אנשים שמאמינים בבנות וביכולות שלהן, שלא מעלים סימני שאלה וספקות בדבר ההבנה של הבנות, הרגשות שלהן וחוכמתן הרבה. אנשים שבלבם וגם בלבי תמיד נמצאת התקווה והאמונה שיום אחד תימצא תרופה לתסמונת רט. זה ברור לי.

הדר, כיום כבר בת 20, הולכת לבית ספר, חניכה בתנועת נוער ומתנדבת פעמיים בשבוע בצבא. אבל לא כל הבנות הלוקות בתסמונת בארץ מאובחנות. במקרים רבים הבנות מאובחנות בצורה שגויה (למשל אוטיזם) דבר המונע מהן קבלת טיפול הולם. הבנות מתקשרות בעזרת העיניים, מעוניינות בחברה ומבינות הכל. רק טיפול הולם יאפשר להן לבטא את עצמן ולהגיע להישגים בתחומים שונים.

לכן המחקר הוא כה חשוב. פריצות הדרך האחרונות במחקר העולמי הביאו לכך שמדענים הצליחו "להפוך" את הגן הגורם לתסמונת רט בעכברי מעבדה וכדי להביא את התרופה לשימוש בבני אדם, צריך להשקיע עוד כסף להמשך מימון המחקרים. כדי לעזור להדר ולאלפי בנות בארץ ובעולם לצאת ממעגל השתיקה, לדבר ולהיות בריאות, אני עובדת כל יום, זאת עבודה שכל יום מתקדמת קצת, עוד צעד ועוד אחד לקראת מציאת התרופה.

 **הכותבת היא סיגל הרץ תירוש, מנכ"לית העמותה לתסמונת רט – מלאכיות הדממה

תסמונת רט זו מוטציה גנטית שפוגעת כמעט אך ורק בבנות (אחת -10,000 לידות).התסמונת מתבטאת בהידרדרות באובדן היכולות המוטוריות, יכולת הדיבור, התפתחות אפילפסיה, עקמת, דלדול עצם, בעיות עיכול ונשימה ובעצם פגיעה רב מערכתית. אי היכולת שלהן לדבר (אע"פ שהן מבינות הכל) הקנתה להן את השם "מלאכיות הדממה".

 בשנת 2001 הוקמה העמותה לתסמונת רט – מלאכיות הדממה אשר יעודה לרכז את המאמץ לקידום הטיפול, הידע, המחקר וההכשרה בנושא התסמונת, זאת על בסיס תפיסה מקצועית הגורסת כי יש חשיבות לפתח שירות אשר יספק התייחסות כוללנית לצורכי הבנות, המשפחות ואנשי המקצוע בתחומים הרפואיים, הטיפוליים והחינוכיים כאחד.

לתרומות: http://www.rett.org.il/84636/donations

צילום: אלבום משפחתי