זה רופא? זו אחות? לא! זו יועצת גנטית!…

בחורה עם מחשב נייד

"אז מה זה יועץ גנטי?" שאלתי. הרצאה ראשונה בסדרה. בית ספר לאחיות. 80 תלמידים ותלמידות במסלול אקדמאי.

תלמיד אחד אמר "את אחות, לא? זו שאומרת איזה בדיקות לעשות בתחילת ההריון?" ותלמידה אחרת עונה לו במקומי "לא, היא לא אחות. אולי את רופאה?" יכולנו לעשות הצבעה. "מי חושב שיועץ גנטי הוא רופא? מי חושב אחות? יש מי שאולי חושב שזה משהו אחר?"…..

והתשובה הנכונה היא ש"יועץ גנטי" הוא מקצוע בריאותי פארא-רפואי העומד בפני עצמו.

מסתבר שלא כולם יודעים, אבל ההשכלה הנדרשת מיועץ גנטי היא תואר שני (לפחות) בייעוץ גנטי וגנטיקה של האדם. בנוסף, נדרשת הכשרה קלינית (סטאז') וגם בחינה, עד לקבלת רשיון ממשרד הבריאות לעסוק בייעוץ גנטי. סך כל הליך ההכשרה נמשך 7 שנים (לכל הפחות). ונכון להיום, מועסקות כ-50 יועצות גנטיות במכונים הגנטיים שבבתי החולים השונים בארץ. לא אחיות. לא רופאות. יועצות גנטיות. יש דבר כזה.    

היועצת הגנטית מעבירה לנבדקים מידע רפואי מורכב בנושאים הקשורים לגנטיקה של האדם. היא לא בודקת חולים, לא רושמת תרופות, וגם לא מחדירה מחטים. מטרת הייעוץ הגנטי היא לסייע לנבדקים לקבל את ההחלטות המתאימות להם ביותר. היועצת הגנטית איננה שופטת איש לגבי ההחלטה שקיבל, אין היא מכוונת לכיוון זה או אחר, אלא מסבירה באופן שיעזור בהתמודדות עם המידע המורכב וגם עם הסוגיות הסבוכות שנלוות לו.

בל נשכח שמגיעים לפתחנו גם אנשים בריאים המודאגים מסיפור של מחלה במשפחה. והמידע שהם עלולים לקבל מבדיקה גנטית עשוי להיות רלוונטי לא רק להם עצמם, אלא גם לבני משפחה נוספים שאולי נושאים מטען גנטי משותף אבל לא בהכרח מעונינים לדעת…          

וכך התעורר דיון מעניין בכיתה. בין השאר הועלה עניין הבלבול הקיים בין יועצת גנטית לבין אחות מידע גנטי. בלבול יותר מדי שכיח. "שלא תבינו אותי לא נכון" אני אומרת להם, "הרבה יותר משאכפת לי שאחות מידע גנטי קוראת לעצמה יועצת גנטית, או לא טורחת לתקן את מי שקורא לה כך, אכפת לי מההטעיה שהדבר גורם בציבור". מטופלים בטוחים שכבר קיבלו יעוץ גנטי ואחר כך לא טורחים להגיע לתור שנקבע להם כשהוא באמת נחוץ. ואי ההבנה הזו מזיקה לא רק לנבדקים אלא גם למערכת הבריאות. ומיד נגיע גם לדוגמא אחת כזו.

נקודה נוספת שהועלתה בכיתה היא מיעוט היועצות הגנטיות המוסמכות בארץ, בפרט נוכח ההתקדמות האדירה של התחום בשנים האחרונות ונוכח כמות הבדיקות המבוצעת בארץ שלנו. יש הטוענים שכמות הבדיקות הזו עברה כבר מזמן את גבול הסביר וכי בארץ אנו נמצאים בנושא זה בנקודת קיצון. עובדה זו עומדת בסתירה עם כמות מצומצמת יחסית של יועצות גנטיות, דווקא אלה שאמורות לנווט את האוכלוסייה לביצוע הבדיקות המתאימות בלבד. לא באופן פזיז, באחריות, ועם סיכונים מחושבים. מה גם שתמיד יהיה מי שירוויח מכל הבדיקות האלה שמבוצעות ללא צורך (במקרה הגרוע) או ללא הכוונה מתאימה (במקרה הפחות גרוע).   

ובכדי לסבך את העניינים עוד קצת, כדאי לדעת שהטכנולוגיה לבדיקת כל הגנום (כלומר של סך כל המידע התורשתי) כבר קיימת, ובעתיד הלא רחוק היא בוודאי תהיה זמינה לכל אדם. והמידע שצפוי מבדיקה כזו, המשלב יתרונות ומגבלות כאחד, יהיה חסר תקדים בהיקפו ובהשלכותיו…

וכך, מבלי ששמנו לב, עבר לו השיעור. ונותרנו עם כמה שאלות פתוחות. כמו למשל האם מערכת הבריאות בארץ ערוכה לתת מענה לצורכי השעה כפי שמתווה השטח וכפי שהדברים מתנהלים כיום? והאם מישהו בכלל נותן את הדעת, באחריות המתבקשת ומבעוד מועד, לצורך ההולך וגובר של יועצים גנטיים, שיוכלו לנווט את הציבור נכונה, גם לפני וגם אחרי ביצוע הבדיקות?

בתום השיעור תמיד יהיו אלה שייגשו לשאול שאלה או לספר סיפור אישי. והפעם ניגשה תלמידה שסיפרה איך היא קיבלה מהרופא שלה הפניה ליעוץ גנטי בגלל פיגור שכלי במשפחתה. היא הופנתה תחילה לאחות המידע הגנטי בקופת החולים, וזו הבינה שמעבר לבדיקות הסקר הגנטיות יש מקום לייעוץ גנטי מסודר כהלכתו, ולכן הפנתה אותה חזרה למשרד קופת החולים לקביעת תור לייעוץ גנטי… אלא ששם נאמר לה שהמקרה שלה לא דחוף ולכן התור הכי קרוב הוא רק בעוד חצי שנה… ובמהלך ההמתנה הממושכת הזו נודע לה שהיא בהריון… ובינתיים היא כבר נשאבה לכל מיני בדיקות אחרות… והרופא שלה היה בטוח שהנושא טופל כבר מזמן… אבל זהו שלא… היא מעולם לא הגיעה לייעוץ גנטי… ונולדו לה תאומים עם פיגור קשה…

כששאלתי אותה אם היא ביצעה ברור גנטי לילדים, לקראת ההריון הבא, היא אמרה שלא. "אני חוששת שתגידו לי שהבעיה באה ממני". ואם זו תהיה המסקנה שתעלה מהבדיקות, היא הסבירה ש"במקרה הטוב בעלי לא ירצה שיהיו לי עוד ילדים ובמקרה הפחות טוב הוא פשוט יעזוב אותי"…

סוגיות סבוכות, כבר אמרנו?

 

ויוי עיני - יועצת גנטית
שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.