אבחון מחלות גנטיות טרם הריון וטיפולי פוריות

מחלות גנטיות

כהורים, אנחנו רוצים שהתינוק שלנו יהיה בריא ומאושר – ועוד לפני ההריון יש לנו חלק בזה

חווית ההורות היא ללא ספק החוויה המשמעותית ביותר בחיים של כל אחד מאתנו, ועבור רובנו מדובר במטרה מרכזית וחשובה בחיים שלנו – וכמובן שאנחנו רוצים שהילדים שאנחנו מביאים לעולם יהיו ילדים בריאים, מאושרים וחזקים. עם זאת, חשוב להסביר כי הסטטיסטיקה מספרת לנו ש-3% מכלל הילדים נולדים עם מום או פגם מולד, ומדובר לכל הדעות במספר גדול מאוד.

עוד דבר שחשוב מאוד להבין הוא שלמרות שחלק גדול מהמומים המולדים הללו לא קשורים להורים באופן ישיר וחלקם גם לא ניתנים לאיתור לפני הלידה, ישנם לא מעט מומים ומחלות שקשורות לגנטיקה – גנים שההורים נושאים איתם, שניתן לאתר עוד לפני הכניסה להריון, ושמכניסים את הילדים לקבוצת סיכון גבוהה בהרבה מהממוצע לתחלואה במחלות גנטיות. משום כך, ייעוץ גנטי לפני ההריון אצל מומחה פוריות או אצל רופא המתמחה בתחום הגנטיקה הוא חשוב במיוחד – והדבר רלוונטי גם עבור פריון הגבר ופריון האישה באופן כללי.

מחלות גנטיות

מהן המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר בחברה היהודית, וכיצד מחלות גנטיות משפיעות על פריון הגבר או האישה

  • מחלות גנטיות נפוצות – המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר בקרב הציבור היהודי הן מחלות מוכרות במיוחד בחברה שלנו, והדבר הגיוני משום שמדובר במחלות שהולכות עם העם שלנו כבר לא מעט שנים. המחלות הבולטות הן ציסטיק פיברוסיס, תסמונת ה-X השביר וכן מחלת SMA, שכולן מחלות נפוצות בקרב כל הציבור היהודי. בנוסף, ישנן מחלות ספציפיות עבור עדות מסוימות, כמו מחלת הטיי-זקס ביהדות אשכנז, תלסמיה ביהדות עיראק, צפון אפריקה ופרס, מחלת אשר בקרב יהדות פרס, ועוד מחלות לא מועטות – שלמרבה המזל כיום ניתן לאתר ולאבחן את הסיכון להן עוד לפני ההריון.
  • כיצד הדבר משפיע על בדיקות פוריות? כאשר אנחנו רוצים לבצע בדיקת פוריות במסגרת בדיקות וטיפול אצל מומחה פוריות בטרם הכניסה להיריון, בין אם בשל סיכון למחלה מסוימת שידוע לנו ובין אם בשל בעיות בכניסה להיריון, חשוב להתייחס גם למחלות גנטיות. בין אם מדובר בבדיקה לפריון הגבר ובין אם מדובר בפריון האישה, אבחון מוקדם של סיכון למחלה מסוימת יכול למנוע היריון מסוכן. במקרים אחרים, יתכן כי נגלה כי בשל מחלה גנטית כזו או אחרת בכלל קיימת בעיה בפוריות – ומשום כך, בכל מקרה, מומחה פוריות הוא דמות חשובה במיוחד בכל מה שנוגע למחלות גנטיות.

ייעוץ גנטי איכותי עוד בטרם הכניסה להריון ממפה עבורנו בדיוק מהם הסיכונים שלנו

מלבד מומחה הפוריות, ישנו גם הטיפול החשוב ביותר לפני כל היריון, ויש גם מי שיגיד לפני כניסה לחיי הנישואים – ייעוץ גנטי. ייעוץ גנטי לפני הריון, שבו אנחנו נבדקים היטב לקיומן של מחלות גנטיות (רצסיביות, כלומר שלא באות לכדי ביטוי אצלנו), יכולה לאבחן במדויק סיכון משמעותי למחלות גנטיות אצל העובר, ובכך לשלוח אותנו לדרך נכונה יותר של תהליך הבאת ילדים לעולם.