"תגידי, יש בדיקה לאוטיזם?…"

יש כאלה מתוך הקהילה שסולדים מהמונחים הומו ולסבי… פוסט ברוח מצעד הגאווה.

בחורה עם מחשב נייד

שתי נשים נכנסות אלי לחדר ביחד. המוזמנת היא נ'. אחיה אוטיסט. היא בת 28, לא נשואה, ומתכננת הריון באמצעות תרומת זרע. "ומי את?" אני שואלת את האישה שלצידה. עוד לא הספקתי לסיים את השאלה והיא כבר עונה "אני? אני אחותה!" 

אני מתחילה לצייר עץ משפחה ופונה בטבעיות לשתיהן "כמה אחים ואחיות אתן בסך הכל?"… רגע של שקט. נ' זזה בכיסא באי נוחות (מה שנראה לי קצת מוזר) ולבסוף עונה שמלבד האח האוטיסט אין להן עוד אחים. "תגידי", היא מעבירה נושא, "יש בדיקה לאוטיזם?"…

מיד נגיע לזה. מחשבות מתחילות לעבור לי בראש אבל אני ממשיכה. אחותה של נ' מספרת לי שיש לה ילד בריא בן 3. עד כאן עבר בשלום. וכשאני שואלת לגבי ההורים שלהן, נ' כבר משפילה מבט ונאנחת. "טוב, ההורים שלי בריאים, אבל אנחנו לא באמת אחיות…"

האמת שברגע שהן נכנסו לחדר חיפשתי קווי דמיון ביניהן (כהרגלי בקודש) ולא היו כאלה. למרות תחושת הכעס שהותירה בי הסיטואציה המביכה הזו, מצאתי שהיא הולכת ונמוגה ככל שהעמקנו בשיחה. הן היו מסוג הנשים האלה שאני פוגשת באמצע הדרך וברור לי שקיבלתי מהן יותר תובנות ממה שיכולתי לתת בעצמי.

אז בקיצור, הן זוג, שחי ומגדל ביחד ילד בן שלוש. "גם הוא מתרומת זרע" אומרת נ', "ואני מתכוונת להרות מאותו התורם בכדי שהילדים יהיו אחים". הן משתפות אותי במסלול המורכב של תרומת זרע, ומספרות איך בחרו לפנות דווקא לבנק זרע בחו"ל. "אפשר גם בארץ, וזה גם היה יוצא הרבה יותר זול". הן מדגישות שמבחינתן "הבחירה בתורם לא יהודי היתה ויתור מהותי", אך מסבירות שהשיקול המכריע היה להוריד סיכויים למפגש אחים אקראי בעתיד (למנוע חלילה גילוי עריות). "בנוסף, בחרנו שיהיה תורם פתוח" הן אומרות בהתרגשות, "מה שאומר שהילדים יוכלו לברר את זהות אביהם הביולוגי בעתיד".     

וכמובן שגם בגנטיקה עסקינן. בדיקות הסקר הגנטיות השגרתיות שנ' ביצעה נמצאו תקינות (הליך פשוט המבוצע בקופות החולים ע"י אחות מידע גנטי). אבל נ' הגיעה לייעוץ גנטי מסודר דווקא בגלל הבדיקה שאיננה מופיעה ברשימה. הבדיקה לאוטיזם. ובהריון הבא שלהן עומדת על הפרק הביצית שלה. והיא חוששת.  

אוטיזם הוא ללא ספק אחד הנושאים החמים בעולם המחקר, אך המידע שעולה מהעבודות השונות נכון להיום, יכול מאד לבלבל. אין עוררין על כך שמרכיב גנטי משחק כאן תפקיד חשוב, אך אוטיזם היא ככל הנראה בעיה המשלבת מספר גנים (לא גן בודד) ביחד עם גורמים מהסביבה. ולכן התשובה לשאלתה של נ' היא שלאור המורכבות הזו, אין (עדיין) בדיקה ספציפית שניתן להציע לה בעניין זה.

יחד עם זאת, לאור הרקע המשפחתי, יתכן סיכון מוגבר להישנות. ובפרט כשמדובר בדוד ממין זכר (לדברי נ' אחיה מעולם לא ביקר במכון גנטי במטרה לשלול תסמונת כלשהי). עבודות שונות מצטטות מספרים שונים, ולכן קשה לאמוד סיכון מספרי מדוייק, אך בהתחשב בעובדה שלא קיימים פרטים נוספים עם אוטיזם במשפחתה, הסיכויים לילד אוטיסט יכולים להגיע עד 10%. נ' אמרה שהן יקחו קצת זמן לחשוב. ובינתיים, הצעתי שיביאו את האח לבדיקה רפואית וברור מסודר במכון הגנטי. חשוב להבין שכאשר אומרים "אוטיזם" יתכן שמדובר בבעיות שונות או לעיתים אף בתסמונת גנטית אחרת שהתנהגות אוטיסטית היא רק חלק ממנה. מה שיכול כמובן להשפיע על סיכויי ההישנות ואולי גם לאפשר בהמשך איזו בדיקה. זה אמנם יכול לקחת זמן, אבל נ' שמחה על האפשרות, ואמרה שבכל מקרה כך תעשה לפני שתתקדם.    

ולפני סיום, הן החליטו להסביר לי (מבלי ששאלתי) מדוע ניסו להסתיר את היותן זוג. הן מחייכות בסלחנות (בתור למודות ניסיון כנראה שקראו את מחשבותי) "חשוב שתביני שזה בשום אופן לא מתוך בושה! הסיבה לגמרי אחרת. אנו רואות עצמינו ככל זוג וסולדות מ'מצעד הגאווה' ומהמונחים 'הומו' ו'לסבית' ומהשימוש בהם, שבסופו של דבר רק מבליט את השונות המגדרית וגורם לשנאה ולהסתה". עם רגל אחת מחוץ לדלת נ' מוסיפה משפט אחרון – "מעניין. בדרך כלל אין לי הצורך לדון בזה. אני רגילה לחוסר הנכונות להיכנס לשם, רגילה לחוסר המקום, ורגילה גם לחוסר הזמן. כנראה שהיתה כאן הפעם מידה מכל אלה"… 

 

 

ויוי עיני - יועצת גנטית
שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.