מחלת נימן פיק C (או שודדת החלומות)

פעם הייתי חולמת חלום שחוזר על עצמו: אני ממהרת לבית החולים בבהלה גדולה עם ילד חולה. ובכל פעם מחדש, בחלום, עולמי חרב עלי כשמספרים לי שהילד חולה במשהו, אבל אני לא מצליחה לשמוע את שם המחלה. למחרת, היה החלום הזה ממשיך ללוות אותי במחשבות, והייתי משוכנעת שיבוא היום ונדע מה יש לו ליוסף הקטן, כי חייב להיות אור בקצה המנהרה, וכשנדע מה זה בדיוק כל שנותר לעשות יהיה פשוט לטפל בו ולרפא אותו.

פעם הייתי חולמת חלום שחוזר על עצמו: אני ממהרת לבית החולים בבהלה גדולה עם ילד חולה. ובכל פעם מחדש, בחלום, עולמי חרב עלי כשמספרים לי שהילד חולה במשהו, אבל אני לא מצליחה לשמוע את שם המחלה. למחרת, היה החלום הזה ממשיך ללוות אותי במחשבות, והייתי משוכנעת שיבוא היום ונדע מה יש לו ליוסף הקטן, כי חייב להיות אור בקצה המנהרה, וכשנדע מה זה בדיוק כל שנותר לעשות יהיה פשוט לטפל בו ולרפא אותו.

***

יוסף נולד לפני 9 שנים. תינוק יפיפה ומושלם. בשנתיים הראשונות הוא היה בריא ושמח. התפתח יפה, שר שירים וקשקש מילים בלי הפסקה.

יום אחד יוסף חלה במחלה ויראלית עקשנית שלא חלפה זמן רב, מה שבדיעבד סימן בשבילו ובשבילנו את יריית הפתיחה למסע. לאט לאט החלו להופיע אצלו סימנים נוספים, סימן ועוד סימן ניסו לכוון אותנו צעד ועוד צעד לכיוון האבחנה שלו, אבל הדרך עוד היתה ארוכה ורבה…

יוסף החל להתבלבל ולשכוח דברים, הוא היה מועד הרבה ונופל, והוא גם איבד את היכולת להגיד מילים. היה ברור שמשהו כאן מאד לא בסדר. בדיקה הובילה לעוד בדיקה. חודשים בילינו איתו בבית חולים. הטחול שלו היה מוגדל. וגם הכבד. ואז גם החלו הפרכוסים בלילות.

לאחר 7 שנים של חלומות רעים התברר שיוסף סובל ממחלה גנטית נדירה הנקראת נימן פיק מסוג C, יש המכנים אותה בשם הנורא "אלצהיימר של ילדים".

***

מחלת נימן פיק C נגרמת בגלל גן פגום שתפקידו להעביר כולסטרול בתאי הגוף. בכל יום בכל שעה ובכל רגע, בתוך מיליוני התאים בגופו של יוסף, הכולסטרול מצטבר ומגיע לרמות רעילות. זה קורה בטחול, בכבד, בריאות, ובמוח… למחלה עדיין אין תרופה, אך ישנם טיפולים תומכים שנועדו לייצב את מצבו הבריאותי של החולה ולהקל עליו ועל בני משפחתו.

המחלה מועברת בתורשה רציסיבית. כלומר לבני זוג הנושאים את הגן הפגום קיים סיכון של 1:4 (25%) ללדת ילד חולה. חשוב להבין שכולנו נושאים שינויים בגנים מסוימים והסיבה לכך שאנו בריאים נובעת מהעובדה שהגנים שלנו מגיעים במינון כפול (יש לנו שני עותקים מכל גן, אחד קיבלנו מהאב והשני מהאם) ובגנים רציסיבים העותק התקין נותן לנו גיבוי ועושה את העבודה.

***

שלא כמו בסיפור על בעל החלומות המקראי, לאחר 7 שנים של חלומות רעים לא יבואו לנו 7 שנים של חלומות טובים. על בשרינו למדנו שלא תמיד קיים אור בקצה המנהרה, וכשמדברים על מחלה נדירה כל כך, החשכה היא מוחלטת.

אם קודם לכן חשבתי שהמצב קשה עכשיו הבנתי שהוא קשה מנשוא. יוסף אובחן במחלה קשה וכל כך נדירה שאפילו הצוות הרפואי לא היה מודע לה. מחלה שאין לה ריפוי ועם גזר דין ברור. אין כמעט משפחות נוספות בארץ עם המחלה, אין תמיכה, והטיפול הקיים שיכול להקל על יוסף הוא במקרה גם יקר מאד ולא במקרה הוא גם לא נמצא בסל הבריאות *.

במדינה שלנו קיים חוק חינוך חובה חינם המסדיר את הזכות השוויונית ללימודים במימון ציבורי. במדינה שלנו גם קיימת סנגוריה ציבורית המסדירה את הזכות השוויונית לייצוג משפטי הולם לכל נזקק. אז איך יתכן שבמערכת הבריאות שלנו לא קיים עדיין חוק המסדיר את הזכות לטיפול רפואי שוויוני לכל אדם באשר הוא?

אילו יוסף היה חולה במחלה אחרת, מחלה שכיחה, כמו למשל סוכרת או חלילה סרטן, הוא היה זכאי לקבל טיפול במימון ציבורי. רצה הגורל ולרוע מזלו של יוסף המחלה שלו נדירה מאד. האם בגלל זה יוסף הוא חולה ששווה פחות? האם אין ליוסף את הזכות השוויונית לקבל טיפול? האם נגזר עליו לסבול עד יום מותו?…

***

הבוקר יצאה השמש ולמרות הרוח הקרירה לקחתי את יוסף לחוף הים. הורדתי אותו מכיסא הגלגלים והנחתי אותו בזהירות על החול. יוסף כבר לא מדבר. הוא העביר אצבעות בחול החם ונראה היה לי שהוא נהנה ממגעו הרך. המחלה שלו שדדה ממני את כל החלומות כולם. היום אני מתפללת לדבר אחד בלבד. שרק אצליח להבין מה הוא מרגיש, שרק אצליח להבין מה היא מנסה להגיד לי, לזה אני הכי מתגעגעת.

—————————————————————–
* להבדיל ממדינות מתקדמות אחרות כמו בארצות הברית ובאירופה, במדינת ישראל לא קיימת עדיין הגדרה בחוק עבור מחלות נדירות וגם אין קריטריונים לבחינת התרופות למחלות אלו. בהיעדר מימון ציבורי משפחות החולים נתקלות בקושי לרכוש בכספם את התרופות המתאימות ובכך נמנע מהם טיפול ראוי והולם.

Dreams-in-Sand-2

למידע נוסף הקליקו על הקישור לאתר אורפנט ORPHA.NET – מחלת נימן פיק C
הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי 

עדכון מתאריך 20.12.17 – חדשות טובות – מאז שהסיפור הזה נכתב הטיפול למחלת נימן פיק מסוג c נכנס לסל הבריאות של 2017.

ויוי עיני - יועצת גנטית
שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.