מחלה נדירה מאובחנת – מה עכשיו?

משפחות נדירות רבות יכולות להעיד כי הדרך לקבלת אבחנה של מחלה נדירה עלולה להיות ארוכה ומורכבת ו"ההגעה אל היעד" מהווה למעשה את תחילתו של מסע חדש ומאתגר. הפוסט הבא מרכז 10 טיפים שעשויים לסייע למשפחות הנדירות ביום שלאחר קבלת האבחנה.

יום הגברת המודעות הבינלאומי למחלות נדירות יחול כבכל שנה ביום האחרון של חודש פברואר (יום נדיר), כלומר ביום שבת 29.2.20

הקמפיין העולמי יוצא השנה בקריאה להגדיר מחדש את המונח מחלה נדירה – REFRAME RARE
ואכן
כיום כבר יש האומרים שכ- 10% אנשים באוכלוסיה הכללית חיים עם מחלות נדירות
כלומר במדינת ישראל לבדה מדובר על מעל 800,000 בני אדם
מבוגרים וילדים
המתמודדים יום יום עם אלפי מחלות נדירות מסוגים שונים
בדרגות חומרה שונות
עם או ללא עיכוב התפתחותי…

וביום חמישי הקרוב, 27.2.20, יצוין במרכז הרפואי שיבא תל השומר, זו פעם שישית ברציפות, הכנס השנתי לציון יום המחלות הנדירות הבינלאומי

הכנס אינו כרוך בתשלום, אך יש להירשם מראש, והוא מיועד לכל מי שהנושא קרוב לליבו, והפעם תחת הנושא: מחלה נדירה מאובחנת – מה עכשיו? (לינק לתכנית והרשמה לכנס https://www.sheba.co.il/89446)

משפחות נדירות רבות יעידו כי הדרך לקבלת אבחנה של מחלה נדירה עלולה להיות ארוכה ומורכבת, ו"ההגעה אל היעד" מהווה למעשה את תחילתו של מסע חדש ומאתגר…

הפוסט הבא מרכז את כל 10 הטיפים שהועלו מתחילת החודש שעבר ל#פינת_הטיפ_היומי, טיפים שעשויים לסייע למשפחות הנדירות ביום שלאחר קבלת האבחנה:

טיפ מספר 1 – חפשו בגוגל בזהירות

Presentation11

טיפ מספר 2 – אתם המומחים הכי גדולים כשזה מגיע לילד שלכם

rare disease 2020 2

 טיפ מספר 3 – הניחו  לרגשות האשמה
rare disease 2020 3
טיפ מספר 4 – בקשו מחבר או מבן משפחה להצטרף אליכם לביקורים במרפאה
rare disease 2020 4
טיפ מספר 5 – חפשו מעבדות מחקר
rare disease 2020 5
טיפ מספר 6 – הילחמו למען הילד שלכם
rare disease 2020 6
טיפ מספר 7 – טפלו בעצמכם היטב
rare disease 2020 7
טיפ מספר 8 – אל תחששו לבקש עזרה
rare disease 2020 8
טיפ מספר 9 – זכרו שאתם לא לבד
rare disease 2020 9
טיפ מספר 10 – החיים לא מפסיקים כאן
rare disease 2020 10
ויוי עיני - יועצת גנטית
שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.