להיות נדיר (או י"ג מידות של חסד)

מחלות נדירות – פוסט משעשע לסיכום סדרת הסיפורים שנכתבו לרגל יום המחלות הנדירות הבינלאומי שיתקיים בתאריך 29/2/16 (בעוד שבוע פחות יום!)

מחלות נדירות – פוסט משעשע לסיכום סדרת הסיפורים שנכתבו לרגל יום המחלות הנדירות הבינלאומי שיתקיים בתאריך 29/2/16 (בעוד שבוע פחות יום!)

א.  להיות נדיר – ולהרגיש סימנים מוזרים שאף אחד לא מצליח להסביר…

ezgif_com-resize

(תהליך מציאת אבחנה אצל חולים במחלות נדירות הוא קשה ומורכב)

ב.  להיות נדיר – ולהתפוצץ משמחה כשסוף סוף מקבלים אבחנה…

giphy (2)

(רוב החולים במחלות נדירות ממתינים שנים רבות עד שמתקבלת עבורם אבחנה נכונה)

ג.  להיות נדיר – ולשמוע שבעצם למחלה שלך אין תרופה…

anigif_enhanced-684-1424636104-15

 (מתוך כ-7000 מחלות נדירות רק לכ-200 נכון להיום יש טיפול)

ד.  להיות נדיר – ולהבין שגם אם יש טיפול למחלה שלך, הוא לא בהכרח בסל הבריאות והוא מאד מאד יקר…

anigif_enhanced-738-1424636168-21

(טיפול למחלה נדירה יכול לעלות מאות אלפי דולרים בשנה)

ה.  להיות נדיר – לחפש ולחפש באינטרנט ולא למצוא מידע על המחלה שלך…

anigif_optimized-32393-1424636228-8

 (מידע נגיש וזמין באינטרנט על מחלות נדירות הוא כשלעצמו מצרך נדיר)

ו.  להיות נדיר – וגם אם כבר מצאת מידע על המחלה שלך, רוב הסיכויים שלא תבין ממנו שום דבר…

anigif_optimized-28921-1425159715-7

 (בדרך כלל המידע באנגלית ורובו ככולו בשפה רפואית)

ז.  להיות נדיר – ולקבל דוקטורט של כבוד על המחלה שלך…

giphy

(זה מה שקורה… כשאין ברירה מתחילים ללמוד לבד)

ח.  להיות נדיר – וללמוד לבטא נכון את שם המחלה שלך…

anigif_optimized-20982-1424636473-3

(למחלות נדירות יכול להיות שם ארוך ומסובך)

ט.  להיות נדיר – ולהסביר לרופא שלך מה זה בדיוק המחלה שיש לך…

anigif_optimized-7891-1424636531-8

(עם 7000 מחלות נדירות שונות לא באמת מפתיע שהרופא שלך לא שמע על רובן)

י.  להיות נדיר – ולקבוע תור, ועוד תור, ועוד תור, אצל כמה וכמה רופאים שונים…

anigif_optimized-18209-1424636729-3

 (רוב המחלות הנדירות באות לידי ביטוי בפגיעה רב מערכתית ולכן דורשות מעקב אצל רופאים שונים בשעות שונות, בימים שונים, ולפעמים גם בבתי חולים שונים)

יא.  להיות נדיר – ולפגוש סוף סוף מישהו עם אותה מחלה…

anigif_optimized-31018-1424636785-8

(להתחבר, להשמיע, להקשיב, ולדעת שרק אתם מבינים על מה אתם מדברים)

 

יב.  להיות נדיר – ולחפש רעיונות איך להגביר מודעות למחלה שלך…

anigif_optimized-24310-1424636837-1

  (יש מישהו שלא שמע על אתגר דלי הקרח?)

יג.  אחרון חביב והכי חשוב – להיות נדיר – ולזכור שאתם לא לבד!…

   (הסרטון הרשמי לרגל יום המחלות הנדירות הבינלאומי לשנת 2016 , עם כתוביות בעברית)

 _____________________________________________

 מחלה נדירה מוגדרת באירופה כמחלה אשר חולים בה פחות מ-5 מתוך 10,000 בני אדם ובארצות הברית מחלה אשר חולים בה פחות מ-8 מתוך  10,000 בני אדם. במדינת ישראל נכון להיום אין הגדרה רשמית מהי מחלה נדירה. ישנן כ-7000 מחלות נדירות שונות, מרביתן גנטיות ומתבטאות בילדות, ומעריכים שבממוצע כ-1 מתוך 15 בני אדם חולה במחלה נדירה כלשהי (מה שאומר שאם זה לא אתם בעצמכם, יש מישהו כזה שאתם בוודאי  מכירים).

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/

(http://giphy.com – כל קטעי ה- GIF לקוחים מכאן – בהשראת פוסט באנגלית שכתבה ליזי פרדקס)
ויוי עיני - יועצת גנטית
שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.