לבדוק או לא לבדוק, זו השאלה

בחורה עם מחשב נייד

ש', בת 22, עם פיגור שכלי קל, הגיעה לייעוץ גנטי עם המדריכה שלה מהמוסד בו היא מתגוררת. אמה נפטרה מסרטן שד בגיל 40 וגם לה היה, כמו לש', פיגור שכלי קל. לא ברור מי הוא אביה של ש'. לפני שהאם נפטרה, בוצעה בדיקה גנטית לאיתור שינוי (מוטציה) באחד הגנים BRCA1 ו-BRCA2, לאור גיל האבחנה הצעיר, והתברר שהנה נשאית לאחת המוטציות השכיחות בגן BRCA1. כעת נותרה השאלה מה לעשות עם ש', בתה היחידה. 

מתוך עשרות אלפי הגנים שיש לנו, תפקיד שני הגנים BRCA1 ו – BRCA2 הוא להגן עלינו, הנשים, מפני סרטן שד וסרטן שחלה.  גם כאשר הגנים הללו תקינים מתפקדים ושומרים, קיים עדיין סיכון לסרטן שד (12%) ולסרטן שחלה (1.5%) באוכלוסייה הכללית. אישה הנושאת מוטציה באחד מהגנים הללו נמצאת בסיכון מוגבר לסרטן שד (50-80%) ולסרטן שחלה (30-50%), והסיכוי שמוטציה כזו תעבור הלאה ממנה לילדיה, ללא קשר למין הילד, הוא 50%. גם גבר יכול לשאת מוטציה כזו ולהעבירה הלאה לבנותיו, ובהיותו נשא, גם הוא עלול להיות בסיכון מעט מוגבר למחלת הסרטן, כמו למשל בבלוטת הערמונית.  

במהלך הייעוץ ש' מצליחה לנהל איתי שיחה. לרגע נדמה שהיא מבינה את כל מה שאני אומרת. יודעת מספר תעודת זהות, יודעת מספר טלפון, יודעת כתובת, יודעת לספר על אמא ועל המחלה שהיתה לה. אבל לפתע, ברגע אחד, היא מאבדת קשר עם מה שקורה בחדר. שואלת שאלה לא קשורה, ועוד שאלה שרק לפני רגע עניתי עליה. המדריכה טוענת שש' מבינה היטב את הדברים, אבל אני מרגישה שהיא מנותקת ממני. מה היא באמת מבינה? עד כמה היא יודעת? היא חוזרת ואומרת משפט אחד "אני לא רוצה שינשור לי השיער כמו שקרה לאמא". כשאני שואלת מי האפוטרופוס של ש' היא טוענת, והמדריכה מאשרת, שאין לה אחד כזה. "אפילו לקניות ולדואר אני הולכת לבד" היא אומרת. פניתי לאם הבית של המוסד והסברתי שללא שיחה עם האפוטרוטפוס, לא נוכל לבצע לש' את הבדיקה.

לאחר מספר ימים התקשר אלי ד', אחיה הבריא והיחיד של האם. מסתבר שהוא האפוטרופוס של שתיהן. הוא היה זה שאישר בזמנו את הבדיקה שבוצעה לאם, ולאחר קבלת התוצאות שלה, נבדק בעצמו. בדיקתו אגב נמצאה תקינה, אין הוא נושא את המוטציה שנמצאה אצל אחותו, ובתור אח של נשאית, הסיכוי למציאת מוטציה כזו אצלו עמד על 50%. לאחר שיחה ארוכה, העביר ד' בפקס אישור חתום על ידו לביצוע הבדיקה. ש' הוזמנה בשנית ונלקח לה דם. הפחד ניכר בעיניה. ברור כי ישנו דבר מכל מה שקורה כאן שהיא כן מבינה. 

לאחר חודש הגיעה התשובה. ש' נמצאה נשאית. אותה מוטציה בגן BRCA1 שנמצאה אצל אמה קיימת גם אצלה. ש' נמצאת על כן בסיכון מוגבר לחלות בסרטן שד ובסרטן שחלות. את המידע וההמלצות למעקב מסודר העברתי לד', לרופא המשפחה, ולאם הבית במוסד. ומה עם ש'? מה היא בדיוק מבינה? האם עשינו כאן מעשה טוב? האם היינו צריכים לבדוק אותה בכלל? 

ויוי עיני - יועצת גנטית
שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.