הסיפור שרודף אותי עד היום

בחורה עם מחשב נייד

כשבני הזוג נכנסו אלי למשרד, לא הייתי בטוחה אם בכלל יש קשר ביניהם. בהפניה נרשם "האישה מופנית לייעוץ גנטי עקב ממצא חריג בבדיקת האולטרא-סאונד".

טוב שסיגלתי לעצמי הרגל שכזה. כשנכנסים אלי למשרד, עוד לפני שמתיישבים, אני תמיד מבררת עם מי יש לי הכבוד.

האישה מציגה את עצמה. היא בת 28 אך נראית מבוגרת בהרבה, גדולת ממדים, מוזנחת, שערה מפוזר, לרגליה סנדלי גומי, ובגדיה הענקיים תלויים עליה ברישול. "וזה בעלי". בן הזוג אמנם באותו גיל, אך נראה צעיר ממנה בהרבה. גבר מטופח, צנום ונאה, קטן ממנה בכמה וכמה מידות, בתספורת מוקפדת, בגדיו מגוהצים, חולצה בתוך המכנסיים, נעליים שחורות ומצוחצחות. הוא מחייך, "נעים מאד", וגומת חן ענקית נחשפת באחת הלחיים שלו. עלם חמודות, אני חושבת לעצמי, בחיי שהוא מזכיר לי את אחד האחיינים שלי. ואני נודדת לרגע ומוצאת עצמי חוטאת במחשבות. השניים האלה זוג? מה הוא מוצא בה?…

תחילה אני אוספת נתונים, ותוך כדי כך עושה סדר בניירת המפוזרת על השולחן. האישה אולי לא מסודרת, אבל את כל המסמכים היא הביאה עמה. בדיקת שקיפות עורפית תקינה. בדיקות סקר לתסמונת דאון תקינות. בבדיקת האולטרא-סאונד (הסקירה המוקדמת) צוין ממצא חריג אחד – 2 ציסטות במוח העובר – מה שנקרא בשפה המקצועית ציסטות בכורואיד פלקסוס (או CPC, ומיד נחזור לזה). אין רקע משפחתי של פיגור, מומים מולדים או הפלות מוקדמות, ואין קרבת דם בין בני הזוג. בדיקות הסקר הגנטיות שבוצעו על פי מוצאם של בני הזוג (בקופת החולים) נמצאו תקינות.

תוך כדי שיחה, מפעם לפעם, ולא באופן בולט וברור, אני מבחינה בתנועה לא רצונית בידה השמאלית של האישה. היא מרימה את המרפק ללא סיבה שנראית לעין ומנערת אותו קלות. 

ציסטות בכורואיד פלקסוס (CPC) הוא אחד הממצאים המלחיצים ביותר, מן הסתם בשל מיקומו, במוח העובר. אבל האמת היא שמדובר בממצא אולטרא-סאונד שכיח למדי שעל פי רוב נספג ונעלם מעצמו בהמשך ההריון. וכל עוד הממצא מופיע לבדו, כלומר ללא כל ממצא חריג אחר, נהוג שלא לייחס לו חשיבות גדולה. נכון שהוא מופיע ברשימת הממצאים המגבירים סיכון לתסמונת דאון בעובר, אך הוא לבדו אינו מהווה סיבה מספקת להמליץ על בדיקה פולשנית בהריון. וזה בדיוק המצב בסיפור שלנו. האישה נושמת לרווחה ואומרת "תודה! הוקל לי! כבר שבוע אני מחכה לפגישה הזאת וכמה שבכיתי בזמן הזה! ברגע ששמעתי 'ציסטה במוח' כבר הכנתי את עצמי לרע מכל…" ובעיניה מבצבצות דמעות חדשות.

אני רושמת המלצות מתאימות להמשך מעקב. נהוג במקרים כאלה לעקוב אחר הממצא בהמשך ההריון, בכדי לוודא שהוא אכן נעלם, ושלא צץ שום דבר חדש. בל נשכח שהסקירה המוקדמת מבוצעת בשלב מאד מוקדם בהריון ודברים עלולים להשתנות…

ולפני סיום אני שואלת אותה לפשר התנועה הלא רצונית בידה. "או זה? זה שום דבר", היא אומרת בשקט, "זה היה, וזה טופל על ידי גורמי רווחה, וזה נגמר". אני מחסירה פעימה. היא מצביעה על בן הזוג שלה, מבלי להביט בו, ואומרת "מה שנקרא – בינה לבינו". 

בינה לבינו?… טופל ונגמר?… לכמה שניות אני רואה רק חושך. הבחור המנומס והמתוק, זה שהרחקתי לכת ואף השוויתי אותו לאחיין שלי, נהג להכות את אשתו עד למצב שהותיר בה נזק תמידי למערכת העצבים.  

עברו מאז כבר כמה שנים. אבל הסיפור הזה רודף אותי עד היום.             

 

ויוי עיני - יועצת גנטית
שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.