בדיקת צ'יפ גנטי לזיהוי ליקויים גנטיים

בדיקת ציפ גנטי

בדיקת צ'יפ גנטי הינה בדיקה מתקדמת אשר מספקת לנו מידע רב אודות ליקויים גנטיים שונים אשר עלולים להתפתח ביילוד. הבדיקה מתבצעת באמצעות ביולוגיה מולקולרית, מה שמאפשר זיהוי מדויק יותר של מגוון פעמים גנטיים מזעריים. בעזרה ניתן לזהות קשת רחבה של הפרעות התפתחותיות, כגון: פיגור שכלי, אוטיזם ועוד.

בדיקת ציפ גנטי

מהי בודקים בבדיקת צ'יפ גנטי?

בדיקת צ'יפ גנטי מתבצעת כאשר יש חשד להפרעה גנטית אצל ילדים עם פיגור שכלי או במהלך ההיריון. הבדיקה צריכה להתבצע כאשר יש חשד לבעיה בהתפתחו העובר לפי מגוון רחב של סימנים שלא נדבר עליהם במאמר זה מעצם מורכבות. הבדיקה עצמה מתבצעת בטכניקה מולקולרית ייחודית שמאפשרת לצוות הבדיקה לזהות הפרעות גנטיות בדיוק רב מאוד, ברזולוציה מתקדמות ביותר. הרזולוציה של הבדיקה עד כדי כך גבוהה שאפשר להסביר את הממצאים השונים באחוז גבוה מאוד.

מתי יש לבצע את הבדיקה?

בדיקת צ'יפ גנטי הינה מתקדמת מאוד והיא מאפשרת לגלות פיגור שכלי (בקרב ילדים או מבוגרים) או הפרעה התפתחותית כלשהי כבר במהלך ההיריון, רק במידה וקיים חשד לכך. או אז ניתן להשתמש בה והיא תאפשר למומחי הגנטיקה לאבחן אם כן מדובר בליקוי שמקורו בהפרעה גנטית ומהו בדיוק הליקוי. כמובן שלא תמיד מבצעים את הבדיקה כאשר אין חשד סביר וזה נתון בין היתר להחלטת ההורים. בדרך כלל כאשר יש בעיה התפתחותית כלשהי שאליה הרופא שם לב, הוא ימליץ עליה ויסביר להורים את חשיבותה.  במקרים אלו המידע שתספק בדיקת הצ'יפ הגנטי יכולה לא רק להסביר מה הבעיה כדי שההורים יצפו לה כבר במהלך הלידה, אלא אולי למצוא לה פתרון. במקרים מסוימים ההורים יכולים לקבל החלטה על הפלה אך זה כבר עניין אישי שלהם שיכובד על ידי הצוות הרפואי.

איך הבדיקה מתבצעת?

בדיקת צ'יפ גנטי מתבצעת על ידי השוואה בין רצף DNA של הנבדק לבין הרצף של אדם בריא. תחילה תקבלים תאים מהנבדק באמצעות בדיקת מי שפיר, אם מדובר בעובר, או בדיקת דם או רוק כשמדובר באדם חי. לאחר מכן מפיקים את מקטעי ה-DNA המתאימים ומבצעים השוואה מתקדמת ומדויקת, זאת על ידי צבעים פלורסנצנטיים. כך אפשר להסיר מסקנות גורפות לגבי רצף הגנים של אותו אדם ולהבין האם יש בו שוני שמעיד על בעיה. את השוני אפשר גם לאבחן לפי סטטיסטיקות.