בדיקות סקר גנטיות לפני הריון

בדיקות סקר גנטיות לפני הריון

מהן בדיקות סקר גנטיות?

בדיקת סקר גנטיות הן בדיקות דם שבמהלכן בודקים את השינויים הגנטיים שיכולים להגביר את הסיכון למומים מולדים ומחלות גנטיות. המומים אינם נפוצים אך יכולים להופיע ובדיקה יכולה להבהיר מה הסיכויים בצורה טובה יותר. מומלץ לבצע בדיקות סקר גנטיות לפני הכניסה להיריון כדי לבדוק האם יש סיכוי למחלה גנטית תורשתית כלשהי. הבדיקות כוללות תשאול רפואי ובדיקה של ההיסטוריה הרפואית במשפחה יחד ולפי הממצאים מניתן להתקדם לבדיקות נוספות.

בדיקות סקר גנטיות לפני הריון

מה צריך לדעת על הבדיקה?

  • הבדיקות הגנטיות מבוצעות לפני הכניסה להיריון אך ניתן לבצע אותה גם במהלכו. בדיקות הדם מתבצעות אצל האם ובמידה והתשובות לא תקינות יהיה צורך לביצוען גם אצל האב, כדי לבדוק שהמוטציה הגנטית אינה משני הצדדים של התינוק העתידי מה שיכול להציב אותו בסיכון מוגבר למום גנטי. זו הסיבה מדוע הבדיקות מומלצות עוד לפני שנכנסים להיריון כיוון שבמידה ותתגלה בעיה במהלך ההיריון הזוג יצטרך לעבור מעקב היריון נרחב יותר.
  • יש האומרים שבדיקות גנטיות צריכות להתבצע פעם אח תעל האישה לפני ההיריון הראשון ויש כאלו שסבורים שכדאי לבצע את הבדיקות לפני כל היריון מחדש. הגנטיקה של האישה לא אמורה להשתנות אך כל תחום הבדיקות הגנטיות משתפר עם השנים ולכן יש לבצע בדיקה נוספת שתהיה מדויקת יותר.
  • מחלות רבות יכולות להימצא בבדיקות גנטיות אך למרות הכמות רוב הסיכויים שלא תימצא מחלה. המחלות המפורסמות הן טאי זקס שנמצאות אצל אשכנזים, תסמונת האיקס השביר וסיסטיק פיברוזיס ועוד בדיקות שמתבצעות לפי העדות והמוצא של אותו זוג. לאנשים ממוצא עירקי יש סיכוי למחלת התלסמיה כמו גם לאנשים ממוצא פרסי או צפון אפריקאי, מוצא תימני MLD ועוד.

בירור זכאות עם קופות החולים

גם אם נראה לכם שבדיקות גנטיות אינן הכרחיות כדאי מאוד לבצע אותן. יש הרבה חששות בעיקר לפני ההיריון הראשון ואם תוכלו להסיר חלק מהם באמצעות בדיקה מקדימה זה יכול להקל עליכם מאוד. קופות החולים משתתפות בבדיקות הללו וכדאי לכם לבדוק את זכאותכם. ההשתתפות יכולה להיות שונה בין קופות החולים ובין האוכלוסיות המבוטחות ולכן כדאי מאוד לדעת מהן הזכויות שלכם כדי לחסוך סכום שיכול להיות משמעותי במידה ומדובר בבדיקות נרחבות.