בדיקות גנטיות לגברים

תמונה של בדיקות גנטיות לגברים
מתכננים להביא ילד בקרוב? כדאי שתבדקו את עצמכם!

■  דיברת עם בת הזוג שלך ואתם מתכוננים להיכנס להיריון ולהקים משפחה ביחד? כדאי שתבדקו את עצמכם קודם. על מנת שחס וחלילה, לא תהיו בסיכון ללדת תינוק עם תסמונות שונות שמסכנות חיים בחלקן ■  מומלץ שתעברו בדיקת דם של סקר גנטי ■ 

 

כותבת טלי שליבקוביץ

אילו בדיקות גנטיות לגברים קיימות בשוק? ומה תוכלו לעשות כדי להגדיל את הסיכויים שלכם להביא לעולם תינוק בריא? הנה מה שגברים צריכים לדעת לפני הקמת המשפחה.

◄  אילו בדיקות גנטיות גברים עוברים?

כשהגניקולוג של בת הזוג שלך שולח אתכם לערוך בדיקה של סקר גנטי, רוב הסיכויים שיבדקו אותה קודם. זאת בגלל בדיקה ספציפית אחת שכל הנשים עוברות והיא גילוי תסמונת כרומוזום X שביר. בגלל שהתינוק שנולד יכול ללקות בתסמונת הזאת שגורמת לפיגור שכלי בילד אחד מתוך חמשת אלפים ילדים רק אם האמא תהיה נשאית, האישה עוברת בדיקת דם  שבודקת אם היא נשאית של המוטציה הזאת בגנים שלה ושל עוד מחלות נוספות בהתאם למוצא שלה. אם הבדיקות האחרות שלה יוצאות תקינות, אין צורך של בדיקות גנטיות לגברים. במידה והבדיקות של האישה יצאו חיוביות לחלק מהתסמונות, יהיה צורך בבירור נוסף ואז יבדקו את הגבר.

תמונה של בדיקות גנטיות לגברים
מתכננים להביא ילד בקרוב? כדאי שתבדקו את עצמכם!

◄ דוגמאות למחלות שיכולות להתגלות בסקר גנטי ומצריכות בדיקה של הגבר

טיי זקס
הבדיקה הנפוצה ביותר. תיבדקו רק אם אתם ממוצא אשכנז או מוצא משולב של אשכנז עם ארצות צפון אפריקה. אם האישה תימצא נושאת את הגן של טיי זקס, גם הגבר צריך להיבדק כדי לבדוק אם הוא נשא. במידה ושני בני הזוג נשאים, יהיה סיכון של ילד אחד ל- 4 ילדים שיחלו במחלה הזאת שמתסמיניה פוגעת במוח ובמערכת העצבים ולמוות צעיר עד גיל 5.
תלסמיה
מחלה שפוגעת בהמוגלובין, בתאי הדם שבגוף ועלייה בכמות הברזל. החולים בה צריכים לעבור עירויי דם כל שבועיים, שלושה או השתלת מח עצם. מומלצת לכל המוצאים חוץ מאשכנז. כמו הטיי זקס, צריך לבדוק את הגבר במקרה שהאישה נושאת את גן התלסמיה והסיכונים הם אותן סיכונים.
עוד מחלות שמצריכות בדיקות נוספות אם האישה נושאת אותן:
דיסאוטונומיה משפחתית, MLD, קנוואן, SLO, סיסטיק פיברוזיס – Cystic Fibrosis, SMA – Spinal Muscular Atrophy, MGA3, קוקיין, ICCA, PCCA1, אשר2, MTHFR, HSP, PEBAT, MC1D, ועוד.

◄   האופציות שעומדות בפני בני הזוג אם נמצא ששניהם נושאים גנים לאותה מחלה

• ניתן לעבור תהליך של הפריה חוץ גופית ולבחור בעוברים בריאים שיוחדרו לרחם האישה.
• לעבור בדיקת סיסי שליה במהלך השליש ה- 1 של ההיריון כדי לבדוק אם העובר בריא.
• אופציה נוספת היא לבצע בדיקת מי שפיר במהלך השליש ה- 2 של ההיריון.
כל האופציות האלו צריכים להיות בהתאם להתייעצות עם הגניקולוג המטפל.
אם נסכם, בדיקות גנטיות לגברים נעשות במקרים של בדיקה נוספת לאחר שהאישה עוברת את הבדיקה הראשונית. במידה ותרצו לקיים עוד בדיקות שאינן ניתנות על ידי קופת החולים שלכם, אפשר לגשת לבדיקה מעמיקה במכונים לגנטיקה באופן פרטי.

 

בהצלחה! 

טלי שליבקוביץ
הבלוג של טלי שליבקוביץ בלוגרית ותיקה בנושאי בריאות הגוף והנפש כל מה שרציתם לדעת על רפואה קונבציונלית, רפואה אלטרנטיבית, מדיטציה ויוגה. בת 45 נשואה ואמא ל 3 מתגוררת באזור הצפון