קטעים מיומנה של יועצת גנטית - הבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

לדחות לאחרי החג (או שלא) את מתן הבשורה?

יש אנשים שעבורם ערב החג יכול להיות עניין מאד שברירי...

ויוי עיני - יועצת גנטית

31/05/2012


החג האהוב עליהם ביותר היה חג הפסח. עד השגורל המר בא לבקר.

במהלך החג, לפני 20 שנה, נפטרה בתם הבכורה ממחלה קשה כשהיא בת שנה וחודשיים. בעוד מסביבם הכל מלבלב ופורח, הם הרגישו שהלב שלהם נובל.

לאחר שנה וחצי נולדה להם בת בריאה. והם דחקו את הכאב והגעגועים והתמקדו באושר שזו הביאה לחייהם. במשך השנים הם ניסו להרות שוב אך ללא הצלחה. ולכן, כשהלכה לברר את פשר הבחילות שתקפו אותה, היא לא האמינה למשמע אוזניה. "מה פתאום הריון?.." מתנדנדת בין ההתרגשות מדרישת השלום המאוחרת שקיבלה מאחת השחלות שלה לבין פחד גדול, תהתה אם זו ברכה או קללה.

בני הזוג הופנו למכון הגנטי. במעטפה חומה ששמרה מהימים ההם נמצא מסמך בו כתוב שהבת הבכורה נפטרה ממחלת ניוון שרירים. SMA סוג 1.

SMA1 - Spinal Mascular Atrophy היא מחלה קשה, סוג של ניוון שרירים המתבטא כבר בשנה הראשונה לחיים, כאשר הגורם למוות בגיל צעיר הוא בדרך כלל קושי בנשימה או באכילה. המחלה מועברת בתורשה רציסיבית, כלומר אם שני ההורים נושאים שינוי (מוטציה) בגן האחראי למחלה, והילד קיבל משניהם עותק כזה של הגן, המחלה תבוא לידי ביטוי. הסיכוי לזוג הורים נשאים ללדת ילד חולה הוא 1 מתוך 4 (25%) בכל הריון.

כדאי לדעת שכולנו נושאים מספר שינויים בגנים מסוימים, אלא שכאן באה לעזרתנו העובדה שכל הגנים מגיעים במינון כפול, שני עותקים מכל גן, אחד מהאב והשני מהאם, מה שנותן לנו גיבוי". במחלות הרציסיביות כל הנדרש לבריאות תקינה הוא עותק אחד מתפקד של הגן.

לפני 20 שנה לא הכירו את הגן ל-SMA ולכן לא היתה בדיקה מתאימה להציע להם. ולמזלם בתם השנייה נולדה בריאה. היום לעומת זאת כבר מכירים את הגן, יודעים את תפקידו ואת מיקומו (על כרומוזום 5), וגם שברוב המקרים (ללא קשר לארץ מוצא) המחלה נגרמת בגלל חסר של קטע קטן ב - DNA שבתוך הגן עצמו.

המחשבה על ההתמודדות עם לידה של עוד ילד חולה היתה עבורם משתקת. "כמובן שאנחנו רוצים להיבדק!" דם נלקח משניהם באותו יום (הבדיקה זמינה ונמצאת ברשימה המומלצת של בדיקות הסקר הגנטיות), ונמצא שאצל שניהם קיימת מוטציית החסר השכיחה. עכשיו אפשר לבדוק גם את העובר, והיא ביצעה בדיקת מי שפיר ומתאי העובר הנמצאים במים הופק DNA למטרה הזו...

"אני מבקשת שברגע שיש לכם תשובה תתקשרו אלי... לא משנה מתי...!"

אבל תוצאות הבדיקה התקבלו יום לפני ערב החג. הגורל המר הכה שנית והעובר נמצא חולה.

ואנו נותרנו עם השאלה - האם לדחות לאחרי החג (או שלא) את מתן הבשורה המרה?  העברת התשובות כעת תהרוס להם לחלוטין (זו לא הפעם הראשונה) את שמחת החג....