mayaseg - הבלוג של מאיה שגב

תרופה לתסמונת רט

אני לא יודעת אם ניקה תהיה לגמרי "רגילה" כשתהיה תרופה, אבל לי זה יספיק לשמוע אותה מדברת, עם כל השאר כבר נסתדר

מאיה שגב

13/10/2013


טקס פרסי הנובל העלה בי שוב את התקווה שאולי יום אחד ימצאו תרופה לתסמונת רט. כתבתי אולי? התכוונתי לומר שאני בטוחה בזה כמו שאני בטוחה שהשמש תזרח בבוקר. שני החוקרים פרופ' חיים סידר ופרופ' אדריאן בירד חקרו יחד את הגן שגורם לתסמונת רט והיו אמורים על פי כל התחזיות לקבל פרס נובל לרפואה יחד עם פרופ' אהרון רזין. אני לא אלאה אתכם בכל הפרטים הרפואיים כי באמת שאני לא מבינה בהם הרבה.

ובכל זאת, אני רוצה לחלוק אתכם את ההרגשה שלי. חצי שנה אחרי האבחון של ניקה, כלוקה בתסמונת רט, הגיעה בשורה מרעישה - הצליחו לרפא עכברי מעבדה. כשראיתי וידאו מהמחקר שבו רואים עכבר אחד עם התסמונת, לא זז, קפוא במקום ואת העכבר השני, שריפאו, מתרוצץ בתזזיתיות, התחלתי לבכות מרוב אושר.

ישבתי מול המחשב, קראתי לליעד שיראה ואמרתי לו שעוד תהיה תרופה ואנחנו נזכה לראות את ניקה בריאה.

מכיוון שזאת התסמונת הנוירולוגית הראשונה שהצליחו לרפא במחקר, פריצת הדרך הזו עשתה הרבה רעש בעולם המדעי, ולשמחתי חוקרים שנחשבים מאוד בעולם הזה משתתפים במחקרים. (סתם לידע כללי פרופ' אדריאן בירד היה בצוות החוקרים ששיבט את הכבשה דולי. כך שזה נתן לי תחושה שאנחנו בידיים טובות ורציניות.)

מאז עברו כבר כמעט שבע שנים והמחקרים לא מפסיקים להפתיע. כל שנה מגלים עוד משהו ועוד דרך למציאת מרפא לתסמונת והתקווה הולכת וגדלה גם כן. כבר עכשיו מתחילים מחקר קליני בבנות בארצות הברית.

פריצות הדרך הללו שנשמעות טריוויאליות למי שלא מגיע מהעולם המדעי, נותנות לי לא רק תקווה אלא גם תחושה שזה עניין של זמן עד שאזכה לראות את ניקה בריאה, עוד בחיי. זה בעצם מקור הכח שלי להמשיך הלאה, לא להתייאש, להמשיך לעבוד עם ניקה ולקדם אותה.

בעיקר חשוב לי שמבחינה קוגנטיבית ניקה תתקדם כמה שיותר, כדי שביום שתהיה תרופה היא תוכל לגשר על הפערים. אני שמחה שהיא יודעת לקרוא ולעשות תרגילים בחשבון. אנחנו משתדלים להראות לה תמונות ולהסביר לה מה קורה בארץ, בחדשות, בעולם. שלא תהיה מנותקת ושתהיה חלק מהכל.

אני מרשה לעצמי הרבה פעמים לפנטז על היום הזה שלניקה תהיה תרופה.

אני חולמת שהיא מדברת ומספרת לי על כל מה שעבר עליה בשנים בהן לא יכלה לדבר. מדמיינת איך היא סוגרת  חשבונות עם כל מי שדיבר מעל הראש שלה כאילו לא היתה קיימת. צוחקת, צועקת, רבה איתנו, שרה שירים שהיא אוהבת, מתחבקת עם האחים שלה, אוכלת לבד ומספרת לי סודות שיש רק בין אמא לבת.

אני מאחלת לניקה בכל ליבי שתזכה להתחתן ולהוליד ילדים. היא כל כך יפה שאני חייבת נכדה כמוה :)

אני לא יודעת אם ניקה תהיה לגמרי "רגילה" כשתהיה תרופה, אבל לי זה יספיק לשמוע אותה מדברת, עם כל השאר כבר נסתדר.

אני בהחלט חושבת שהחיים הם סרט והסרט שלנו יהיה מהסוג ההוליוודי עם הפי אנד :)