הבלוג של מאיה שגב

mayaseg

מאמנת ומלווה תהליכי התפתחות וצמיחה אישיים, מטפלת בתטא הילינג, כותבת ואוהבת לקרוא. לפני הכל אני אמא לשלושה,הגדולה מביניהם היא המלאכית שלי אשר לוקה בתסמונת רט והיא המורה הכי טובה שלי לחיים. מאמינה גדולה שהחיים הם מה שאנחנו... +עוד

מאמנת ומלווה תהליכי התפתחות וצמיחה אישיים, מטפלת בתטא הילינג, כותבת ואוהבת לקרוא. לפני הכל אני אמא לשלושה,הגדולה מביניהם היא המלאכית שלי אשר לוקה בתסמונת רט והיא המורה הכי טובה שלי לחיים. מאמינה גדולה שהחיים הם מה שאנחנו עושים מהם :)

עדכונים:

פוסטים: 34

החל מספטמבר 2013

ביום האבחון כשגילינו שלניקה יש תסמונת רט, חזרנו הביתה בדממה. נגשתי מייד למחשב והתחלתי לקרוא שוב על תסמונת רט הפעם יותר לעומק. אז עוד היה כתוב שהן שורדות רק עד גיל העשרה. פרצתי בבכי והתחלתי לצעוק בבית שקיבלתי ילדה בהשאלה. הרגשתי שנתנו לי לטעום ממנה ולקחו לי אותה.

24/09/2013

ניקה היא הילדה הראשונה שלי, חווית ההורות הראשונה שלי, לפניה לא ידעתי על זה דבר. כולם מסביב הכינו אותי ללילות ללא שינה, הנקה, בכי, גזים ואני הייתי עסוקה בלסדר חדר לפני הלידה ההתרגשות היתה רבה בעיקר כי מאוד שמחתי שיש לי בת.

הלידה היתה ארוכה, 30 שעות. הייתי בטוחה שהיא תצא (לפי הסיפורים) מקומטת ומכוערת אבל היא יצאה מהממת. למרות 30 השעות, ניקה נולדה עגולה עם פנים ולחיים סופגניים כאלה ושפתיים אדומות, עיניים כחולות, פשוט יפהפייה. התאהבתי בה מיד.

בחצי שנה הראשונה לא היו סימנים מיוחדים. ניקה התהפכה בזמן, החלה לזחול על הגחון וקשקשה. למרות זאת בעלי כל הזמן אמר שהיא לא ממש מסתכלת עליו ובוחנת אותו ולא תמיד מגיבה כשהוא קורא לה. כשניקה החלה לזחול על הגחון ראינו שהיא לא עולה לזחילה על 6 ועבדנו איתה על זה בבית, נעזרנו במישהי מומחית לליווי התפתחותי, תרגלנו מה שאמרו לנו וניקה החלה לזחול “רגיל”.

בסביבות גיל שנה ,תוך כדי שעבדנו עם ניקה על זחילה, שמנו לב שהיא גם לא משחקת כמו ילדים בגילה. היא היתה מכניסה כל דבר לפה וזורקת. לא הכניסה כדורים לקופסא, לא שיחקה בשום משחק בצורה פונקציונאלית. לאט לאט ובכאב גדול גילינו שניקה גם הפסיקה לדבר. אחרי כבר היה לה אוצר מילים שכלל: אבא, אמא, האו האו, מה קרה? (היא חיכתה את המטפלת שלה במשפחתון).

החרדה שמשהו לא בסדר התחילה לבעבע וכל מי שניסה לרמוז לי שהיא לא בסדר התנפלתי עליו. כי בתוכי עלתה מילה אחת כל הזמן – אוטיזם! וזה הפחיד אותי פחד מוות.

בסביבות גיל שנה, אחות טיפת חלב הסבה לתשומת ליבי שהיקף הראש של ניקה הפסיק לגדול לפי האחוזון בו היתה, במקום לעלות באחוזונים היא ירדה. היא הפנתה אותי לבדיקה אצל נוירולוג, רק כדי שנהיה שקטים.אז לא ידעתי, אבל אחד הסימנים המובהקים לתסמונת רט זה ירידה בקצב גדילת היקף הראש.

הנוירולוג בדק אותה, ולמרות שלא עשתה שום דבר ממש עד הסוף הוא אמר שהיא בסדר, היקף הראש שלי קטן מהממוצע וזה כנראה תורשתי. רפלקס הבלימה שלה היה בדיליי  גם בבדיקות שמיעה כשהיתה צריכה לסובב את הראש לכיוון אליו היה הצליל לקח לה זמן להסתובב. התגובות תמיד היו לאט מדי כאילו היא מהססת ואח”כ מסתובבת. כך גם יכולת החיקוי שלה אותנו. לכן היה קשה לשים אצבע על מה שלא בסדר. כאילו עשתה מה שביקשו ממנה אבל זה תמיד היה “ליד” זה אף פעם לא היה ממש זה.

אמרו לנו כל הזמן שאנחנו היסטריים, שילד ראשון לפעמים יותר איטי, שאולי אחד מאיתנו היה קצת איטי. “אל תדאגו היא בסדר גמור”,” עוד לא ראיתי ילד זוחל לכיתה א’”, “היא תהיה בסדר, תפסיקו לדאוג” הם רק חלק מהדברים ששמענו במהלך הזמן (כמה ילדים שאני כבר ראיתי שזוחלים, במקרה הטוב, לכיתה א’…אל תאמינו לכל מה שמנסים למכור לכם).

בגיל שנה וחמישה  חודשים הבנו סופית שלא רק שניקה לא מתקדמת, אלא שיש נסיגה במצבה. היא יותר ויותר זחלה לכיוון חדר השינה שלנו , גם כשהיו אורחים בסלון ושיחקה עם הצעיפים שלי בחדר. היא איבדה קשר עין איתנו, היא כבר בכלל לא דיברה ורק השמיעה קולות, היא לא התרוממה לעמידה והליכה.

הכתובת כבר היתה על הקיר- הילדה שלנו לא בסדר.

הלכנו לאבחון ולאחר שלוש פגישות בהן נשאלנו אין ספור שאלות, בחינות לניקה, בחינות לנו. איבחנו את ניקה עם –PDD-NOS  . למי שלא יודע מה זה, אנחנו קוראים לזה ה”פח זבל” של כל הדברים שהם ליד אוטיזם אבל אין להם ממש שם. זה מעיד על עיכוב התפתחותי , אבל הבנו שעם עבודה רבה אפשר “לצאת” מזה ואפשר לקדם את ניקה.

חזרנו הביתה ומיד נכנסנו לתהליך של עבודה קשה סביב השעון עם ניקה.

הקמנו צוות של מנחה ומטפלים שעבד עם ניקה סביב השעון, מ 8 בבוקר ועד 8 בערב , בשיטה שעובדים בה עם אוטיסטים והיא נקראת שיטת ABA. בשיטה זו לימדנו את ניקה לעמוד ולהתחיל ללכת, להחזיר את קשר העין שנעלם, לשחק משחקים פונקציונליים, ללעוס אוכל כמו שצריך , לאחוז אוכל ב”אחיזת פינצטה”, להתחיל בעצם לעשות מה שתינוק בגילה אמור לעשות.

כשראינו שניקה מתקדמת יפה, התחלנו לשלוח אותה ל שלושה ימים בשבוע לגן רגיל בליווי של מטפלת התפתחותית. בשלב הזה היינו מאוד אופטימיים, כבר חשבנו לעצמנו שהנה היא יוצאת מזה, זה עם הזמן ועם המשך עבודה קשה “יעבור”. אמרתי לעצמי אני עוד אראה להם לכל המצקצקים למיניהם ששואלים אותי, “אז מה היא כבר עושה?!” כאילו שהיא איזו קופה בגן חיות שחייבת לתת שואו של תיפוף על הבטן בזמן שהיא אוכלת בוטנים. ניקה שלי עוד תגיע לבית ספר רגיל ככל הילדים.

במקביל רק בשביל לשמוע דעה שניה , קבעתי אבחון אצל רופאה שהמליצו לי עליה בבית חולים אסף הרופא, שהיא מומחית להתפתחות הילד. אמרתי לעצמי להזיק זה לא יזיק ואם נצטרך משהו מביטוח לאומי לפחות שתהיה לנו אבחנה סופית ומוחלטת.

ניקה  היתה כמעט בת שנתיים, התקדמה יפה אבל היה משהו אחד שעדיין לא היה ברור ולא יכולנו לשים עליו אצבע. כששאלנו את ניקה שאלות כמו איפה האור ראינו בעיניה שהיא מבינה, אבל היא אף פעם לא הצביעה, היא רק הרימה את הראש. אותו דבר לגבי דברים אחרים, היא לא הצביעה אלא הסתכלה על מה ששאלנו אותה לגביו. לא ידענו אם זה סוג של פיגור או שזה קשור לאותו “פח של דברים לא ידועים”.

הגענו לאבחון השלישי אצל אותה רופאה שברור לנו שבסוף האבחון היא תגיד לנו שניקה אוטיסטית, או “סוג של אוטיזם” ברמה זו או אחרת.

ניקה שוב עברה בחינה של משחק, יכולת אכילה, יכולת עצמאות תחת עיניהם הבוחנות של הצוות באסף הרופא. אנחנו שוב מילאנו בתחושת אשמה נוראית את אינסוף השאלונים לגבי ניקה. כי אתה מת שהיא תקבל 1 בכל השאלון ותהיה ילדה “מצטיינת” אבל זה לא ככה. ואני הרגשתי אשמה.

לפני יום האבחון הסופי נכנסתי שוב לאינטרנט ושוב קראתי את כל הדברים שרשומים תחת הכותרת PDD. שזה בעברית – הפרעות התפתחותיות רחבות היקף.תחת זה יש אוטיזם ואספגר וגם תסמונת רט. אבל תסמונת רט נשמעה הדבר הכי גרוע ומפחיד ואמרתי לעצמי שאין מצב שזה מה שיש לניקה שלי כי היא הרי מתקדמת כל כך יפה.

הגיע יום האבחון הסופי, ליעד ואני נכנסים לחדר ואמרנו לרופאה חצי בבדיחות הדעת: טוב תגידי לנו שהיא אוטיסטית. ואז בשיא השקט והנחמדות היא אומרת לנו: “זהו שזה ממש לא אוטיזם, מה שיש לניקה ,היא יותר מידי תקשורתית בכדי להיות אוטיסטית, אני חושדת שיש לה תסמונת רט.”

באותו הרגע שהיא אמרה לנו שהיא לא אוטיסטית ראיתי שמש זורחת מולי ואחרי שהיא אמרה את המילה תסמונת רט הרגשתי שכל הבניין של בית החולים נחת לי על הראש. בגלל שקצת קראתי התחלתי להבין את חומרת המצב. ליעד שלא קרא דבר עדיין לא קלט.

הרופאה ניסתה להסביר לו שזו תסמונת ממש קשה אבל עד שזה לא יוכח בבדיקת דם לא נדע אם זה בוודאות זה.

חזרנו הביתה, בדממה. נגשתי מייד למחשב והתחלתי לקרוא שוב על תסמונת רט הפעם יותר לעומק. אז עוד היה כתוב שהן שורדות רק עד גיל העשרה. פרצתי בבכי והתחלתי לצעוק בבית שקיבלתי ילדה בהשאלה. הרגשתי שנתנו לי לטעום ממנה ולקחו לי אותה.

אני זוכרת שהסתכלתי עליה ועברה בי תחושה נוראית של זרות, כאילו ניקה שלי שאני מכירה נחטפה ועכשיו תהיה פה ניקה שאני לא מכירה בכלל. הייתי מבועתת. פחדתי שהיא תמות יותר מהכל. הייתי באבל. אבל על הפנטזיה שהתנפצה סופית, אבל על זה שנכנסתי למועדון לא מוכר, מועדון ההורים לילדים עם צרכים מיוחדים. הכל היה מפחיד ומוזר כל כך. כאילו אני בארץ זרה ומנסים ללמד אותי שפה שאני לא מכירה ואני גם לא רוצה להכיר.

באותו הערב כבר שוחחתי עם סיגל הרץ תירוש, מנכל”ית העמותה לתסמונת רט בארץ, וכמה ימים אחרי כבר עשינו לניקה את בדיקת הדם במסגרת מרפאת רט בבית חולים שיבא, תל השומר.

עוד לפני שהגיעו תוצאות הבדיקה הלכנו לפרו”פ ברוריה בן זאב, מנהלת המחלקה הנוירולוגית בשיבא וראש מרפאת הרט בתל שומר.

פרו”פ בן זאב אמרה שלפי כל הסימנים הקליניים לניקה אכן יש תסמונת רט. היא הסבירה לנו שאת המעט שניקה מצליחה להחזיק היא כבר לא תוכל להחזיק, כי הידיים שלה יהיו עסוקות בתנועות חזרתיות  אובססיביות , האופייניות לתסמונת. היא הסבירה לנו שנצטרך לעבוד עם ניקה כל הזמן כדי שנמשיך לשמר את מה שקיים כמו תחילת ההליכה שהיתה לה כמו של תינוק שעושה את צעדיו הראשונים. ועוד היא הסבירה לנו שניקה תצטרך להיכנס למסגרת חינוכית מיוחדת לילדים כמוה.

כמובן שתוצאות בדיקת הדם היו חיוביות ומצאו שלניקה אכן יש מוטציה על כרומוזם X  כפי שצפוי לילדה עם תסמונת רט.

באותו הזמן התחילו לניקה הפרעות שינה רציניות (חלק מהתסמונת) היינו מסתובבים טרוטי עיניים ב 23:30 עם העגלה במושב כדי שתרדם . אחרי שהיא נרדמה היא היתה מתעוררת בסביבות 2:30 ונשארת ערה עד 5:00 או לפעמים לא חוזרת לישון בכלל. אני חושבת שניקה הבינה שקורה לה משהו כי היא לא הצליחה להחזיק יותר את הבקבוק שלה בלילה והיא בכתה המון מתסכול. זה היה קורע לב!

לאט לאט התחלתי לעכל ולהיפרד מהפנטזיה, שיש בטח לכל אמא, שניקה תלמד בלט, שניקה תנגן על פסנתר, שלניקה יהיו מלא חברות שיבואו אלינו אחהצ, שאוכל לקחת אותה לטיולים מסביב לעולם…שאוכל לשמוע אותה אומרת “אמא”…כל מיני פרידות קטנות כאלו.

בתוך כל התהליך הזה של עיכול המצב, האבל, הכעס , ה”למה זה מגיע לה?” ….נפתח פתאום שביב של תקווה.

בזמן שניקה אובחנה זה כבר היה כמה שנים אחרי שגילו את הגן שאחראי על התסמונת. מאז החלו חוקרים לחקור את התסמונת כי זו תסמונת שבאמת פוגעת בכל דבר אפשרי, בהמון מערכות בגוף ומבחינה נוירולוגית היא “מעניינת” לעולם המדע.

זאת תסמונת שפוגעת בעיקר בבנות שנולדות “לכאורה” בריאות ואחרי כחצי שנה-שנה מתחילה התדרדרות , הן מאבדות יכולת שימוש בידיים, מאבדות את יכולת הדיבור, לעיתים מי שהלכה מאבדת את יכולת ההליכה. ישנן הפרעות שינה, בעיות גסטרו, עקמת, התקפי אפילפסיה ועוד אבל עם כל זאת הבנות האלה מבינות ה-כ-ל!! כמו כל אדם רגיל.

[youtube fvsdFOzygRQ nolink]

כחצי שנה אחרי האבחון של ניקה גילו במחקרים שנעשו על עכברים כי התסמונת הפיכה. העובדה הזאת התחילה להיות נקודת האור וגם המרוץ שלנו כהורים כנגד הזמן.ככל שיצליחו מהר יותר להפוך את המחקרים הללו למחקרים קליניים בבנות, כך נוכל מהר יותר למצוא מרפא ונזכה לראות את הבת שלנו רגילה ככל הילדים.

אחרי שהתאוששנו מעט מהאבחון מצאנו מסגרת מתאימה לניקה, התחלנו להתרגל ליום יום חדש וגם הגעתי עם עצמי להחלטה שאני עושה כל שביכולתי כדי להעלות מודעות לתסמונת רט. חשוב לי שיבינו מה זה שידעו. שאם יפגשו בכזאת ילדה שיגשו וידברו אליה. כי בפנים מתחת לכל הנכות הזאת נמצאת ילדה רגילה שמבינה הכל ורוצה דברים כמו כל ילדה רגילה.

גיליתי את “משפחת רט” בארץ. משפחה חמה ומקסימה של המון משפחות ששותפות לאותו גורל. גיליתי גם עוד הורים בארצות אחרות ואנחנו בקשר דרך הפייסבוק. כולם נלחמים יום יום על איכות חיים טובה לבנות שלהן וכולם מחכים ליום שתהיה כבר תרופה.

אני יודעת שיכול להיות מאוד שכשתהיה תרופה ניקה לא תהיה “רגילה” לחלוטין. אני רק מאחלת לה ולעצמי שזה יהיה בשנים הקרובות ואני מחכה לרגע שהיא תוכל לדבר ולספר לי מה היא הרגישה ואיך זה עבר עליה מבחינתה. אני מקווה שהיא לא תכעס עלי על דברים שלא עשיתי נכון, אני מקווה שתאהב אותי רק קצת אפילו ממה שאני אוהבת אותה. והכי הכי חשוב לי שהיא תהיה בריאה ומאושרת.

עוד מהבלוג של מאיה שגב

שמי מאיה ואני אמא מיוחדת

מהיום שהפכתי לאמא, בעצם כשנה אחרי, נוספה לי הכותרת "מיוחדת". ניקה, בתי הבכורה, היום כמעט בת 9, אובחנה בגיל שנתיים כלוקה מתסמונת רט. עוד לפני האבחון הסופי ,כשהתחילו כל מיני סימנים לא...