הבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

קטעים מיומנה של יועצת גנטית

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום... +עוד

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.

עדכונים:

פוסטים: 65

החל ממאי 2012

האם נכונה הדעה הרווחת כי נישואים בתוך המשפחה גורמים בהכרח להולדת ילדים עם מומים או עם פיגור שכלי?…

13/06/2012

והפעם, זוג צעיר ונחמד ביותר שהגיע אלי לייעוץ גנטי לפני נישואים, הם בני דודים וארץ מוצאם אתיופיה.

הם פותחים בכך שהמשפחה מאד מודאגת. ההורים, גם שלה וגם שלו, אינם מאושרים מהקשר הזה. “אצלנו אומרים ‘זימדנה’, והכוונה שלא נהוג בקהילה שלנו שבני דודים מתחתנים”. הם מסבירים לי שהמונח ‘זמד’ מתייחס לאיסור הנישואין בין קרובי משפחה, עד לטווח ביטחון של (לפחות!) שבעה דורות לאחור. “אנחנו בני דודים ולכן אנחנו צריכים לבדוק הכל, ולא משנה כמה שזה יעלה!”… 

יש לשניהם בדיוק את אותו החיוך. אני מדמיינת את הגנים המשותפים שבוודאי יש בו, בחיוך המקסים הזה, ואיך שעברו במשפחה והגיעו עד אליהם, מאותו סבא רבא משותף. על פי עץ המשפחה שציירתי, קרבת הדם היא מצד האימהות, הן בנות דודות ראשונות. כלומר בני הזוג עצמם בני דודים שניים. המשפחה המורחבת גדולה יחסית, ולא ידועים מקרים של פיגור שכלי, מחלה קשה, מומים מולדים, עיוורון, חירשות או ריבוי הפלות מוקדמות, ואין עוד זוגות שנישאו בתוך המשפחה. כולם בריאים ועם ילדים בריאים.

נתחיל עם קרבת הדם, אחר כך נגיע לנקודה של “לבדוק הכל” (ואם בכלל קיים כזה דבר).

כעקרון, כל החומר התורשתי שלנו מגיע במינון כפול. מכל גן אנו מקבלים עותק אחד מהאב ועותק נוסף מהאם. ישנם עשרות אלפי גנים בסך הכל, כל גן ותפקידו בגוף, ומתוכם הגנים העוברים בתורשה רציסיבית הם הרלוונטיים לעניין קרבת הדם (אגב, לא כל הגנים גורמים למחלות, למשל ראה ערך הגן לצבע עיניים או הגן לשיער מתולתל, ויתכנו גם גנים שקרבת הדם עשויה תאורטית אפילו לשפר את ביצועם…).

מחלה רציסיבית באה לידי ביטוי כאשר שני העותקים של הגן אינם תקינים, כלומר ישנה מוטציה בכל אחד מהם. אדם עם מוטציה בעותק אחד בלבד של הגן, נקרא נשא, והוא בריא. כדאי לדעת שכל אדם בריא המסתובב בינינו נושא מספר עותקים לא תקינים של גנים רציסיבים (מבלי לדעת איזה בדיוק) והעותק התקין של הגן הוא כל הנדרש לבריאות תקינה. סוג של רזרבה. מעין מנגנון הישרדות שכזה.

ומה הסיכויים שבדיוק אותו עותק של גן, רציסיבי ולא תקין, ימצא אצל זוג שאינם קרובי משפחה? או זוג שהוריו אפילו הגיעו משתי ארצות רחוקות זו מזו על הגלובוס? התשובה היא – מאד מאד קטן. כעקרון, ככל שהריחוק עולה, הערבוב עושה לגנטיקה שלנו רק טוב. שנאמר, ככל שירבו המרכיבים השונים בצלחת כך המנה יוצאת יותר משובחת…

לעומת זאת, עבור בני זוג שהנם בני דודים (ללא מקרים נוספים של נישואי קרובים וכל עוד לא ידועה מחלה רציסיבית ספציפית במשפחה), קיים סיכון מעט מוגבר ששניהם יהיו נשאים לאותו עותק בדיוק של גן רציסיבי לא תקין, שאולי עובר במשפחה מדור לדור. ועותק כזה, אם במקרה קיים אצל שני בני הזוג, עלול גם לעבור הלאה לצאצאים ולהגביר סיכון לילד חולה. 

נעבור לדבר קצת במספרים. נהוג להעריך שלכל זוג באוכלוסיה הכללית קיים סיכון של 2-3% ללדת ילד עם בעיה כלשהי, אותה לא ניתן היה בהכרח לזהות לפני הלידה. הסיכויים ללידת ילד עם מחלה רציסיבית עבור בני זוג שהנם בני דודים ראשונים מוערך בכ- 2-3% מעל סיכון הרקע הזה. כלומר הסיכון המצטבר מגיע עד 4-6% בלבד, מה שאומר שקיימים עדיין 94-96% סיכויים לילד בריא (!) ואין עוררין על כך שרוב התינוקות נולדים בריאים. כן, גם לזוג כזה.

ובמקרה שלנו, הסיכון לבני הזוג עם החיוך צחור השיניים אפילו נמוך מזה, שכן מדובר בקרבת דם רחוקה יותר. נהוג להעריך את התוספת לסיכון הרקע עבור בני דודים שניים בפחות מאחוז אחד בלבד.     

בני הזוג מראים לי תוצאות של בדיקות סקר גנטיות שביצעו, בדיקות ספורות בלבד המתאימות למוצאם, ונמצאו תקינות. החדשות הטובות הן שנכון להיום לא ידועות מחלות השכיחות דווקא לבני המוצא האתיופי. אבל החדשות הלא טובות הן שבגלל זה אין בדיקות נוספות להציע להם (והרי הם רוצים ”לבדוק הכל”…).

“אמרנו שלא משנה כמה שזה יעלה!..” כעקרון ברור שאפשר לבדוק הרבה מאד דברים. עוד ועוד בדיקות צצות חדשות לבקרים, ובכדי שלא נלך לאיבוד במבוך האפשרויות ונשקע בהוצאות לא מבוטלות חשוב לקבל יעוץ גנטי מתאים גם לפני ביצוע הבדיקה וגם לאחר קבלת התוצאות. צריך להבין שהבדיקות המוצעות היום לא בהכרח רלוונטיות לכל אדם ולכל מוצא, ובנוסף יש לקחת בחשבון שלעיתים הסיכוי לקבל מידע רלוונטי הוא מדי קטן בשביל להצדיק את ההשקעה. 

“ומה עם לשלוח דם לחו”ל?”… גם אם קיימת אפשרות עקרונית לשלוח דגימה למעבדה בחו”ל, לפאנל רחב יותר של מחלות רציסיביות, הבדיקה לא בהכרח מתאימה להם, שכן גם למעבדות בחו”ל אין מידע לגבי שינויים גנטיים ספציפיים המאפיינים את האוכלוסייה האתיופית.

“ומה עם בדיקת מי שפיר בהריון?”… כעקרון, בדומה לכל אישה אחרת הנמצאת בהריון, גם הם יכולים לבצע את הבדיקה הזו, אבל אין היא רלוונטית לנושא קרבת הדם. בבדיקת מי שפיר סטנדרטית בודקים את הכרומוזומים (המזוודות שבתוכן ארוזים כל הגנים) ולא את הגנים עצמם. לא רציסיבים ולא בכלל.

“ומה עם הצ’יפ הגנטי המפורסם?”… גם האפשרות לבצע את הבדיקה הזו, בדומה לבדיקת מי שפיר, פתוחה בפניהם בדיוק כמו לכל זוג אחר. הצ’יפ אמנם רגיש מאד, אך בודק בעיות מזעריות בכרומוזומים בלבד, ואינו מגיע לרזולוציה מולקולרית של גנים בודדים.

“ומה לגבי בדיקה של כל הגנום?”… הטכנולוגיה לבדיקת כל החומר התורשתי כבר קיימת, כך שהאפשרות לבדיקה כזו היא רק עניין של זמן. שורש הבעיה אינו בביצוע הבדיקה כי אם בפיענוח של התוצאות. בשלב זה כל שניתן לומר הוא שמומלץ לקבל הסבר מפורט לפני שמחליטים לבצע בדיקה כזו לכשתהיה קיימת, שכן בשלב זה חסר יותר מדי מידע לגבי הגנום כולו, ובדיקה כזו עלולה להציף את המערכת בממצאים שטרם ברורה משמעותם. קצת מסוכן לקפוץ לבריכה מבלי שיודעים לשחות…

וכאן נגמרו לזוג שלנו השאלות. “את מבינה מה קרה פה?” אומר לי הבחור “בדרך לכאן הוצאתי מזומן! חשבתי שנעשה היום עוד הרבה בדיקות”, לדבריו כך נאמר לו בקופת חולים. אבל הארנק שלו נשאר סגור. ”מה שיהיה יהיה” הוא מביט על זוגתו ומחייך חיוך גדול “ואמא תצטרך פשוט לקבל את זה, נכון?”    

 

 

 

 

 

עוד מהבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

תצוגה מקדימה

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו... זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים...

תצוגה מקדימה

5 דברים שבלעדיהם אני (כבר) אינני אני

אף אחד לא סיפר לי שזה הולך לקרות לי, אבל מסתבר שהדברים פשוט הוטבעו להם אי שם, עמוק עמוק בתוך הדנ"א... 1. לא סיפרו לי שלעולם, אבל לעולם, לא אוכל יותר ללכת סתם כך ברחוב, או לעמוד סתם כך בתור בסופרמרקט - מבלי שאמצא את עצמי מזהה בכל...

תצוגה מקדימה

אין חגיגה בלי עוגה

מזל טוב לבלוג שלי שבדיוק היום חוגג יום הולדת שנה. לכבוד האירוע קבלו פוסט מעורר תאבון. כי אין חגיגה בלי עוגה. נקודת המפגש עם דורית קינן (שפית פטיסיירית שבעברה למדה עיצוב תעשייתי בבצלאל) לפוסט שישלב את הנושאים הקרובים...

תגובות

טופ 20 - בלוגים

מתחברים לסלונה

הכתבות הנקראות ביותר

אסור לפספס

בחזרה למעלה