הבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

קטעים מיומנה של יועצת גנטית

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום... +עוד

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.

עדכונים:

פוסטים: 65

החל ממאי 2012

נדיר יכול לבוא בכל הגילאים, בכל הצבעים, בכל הצורות, בכל הגדלים…

11/02/2018

26230697_2103655149651418_1711782600701264423_n

התמונה מעמוד הפייסבוק של קמפיין יום המחלות הנדירות הבינלאומי - https://www.facebook.com/rarediseaseday/photos/a.445077712175845.124919.182286155121670/2103655149651418/?type=1&theater

פברואר הוא חודש הגברת המודעות למחלות נדירות, והיום האחרון של חודש זה (יום נדיר כשלעצמו) נבחר לציון יום המחלות הנדירות הבינלאומי.

צפו בקליפ הרשמי (הצבעוני והמקסים!) של קמפיין יום המחלות הנדירות הבינלאומי אשר עלה לאוויר ותורגם כבר ל-34 שפות! (כולל עברית :) )

embedded by Embedded Video

 

הגיע הזמן, הזמן הנדיר

הזמן להראות את כל הפנים הנדירות

הפנים שאומרות: בואו נביס את זה!

נדיר זה מעל 300 מיליון בני אדם…

ומעל 6000 מחלות שונות…

מסתבר שנדיר הוא בעצם לא כל כך נדיר

נדיר יכול לבוא בכל הגילאים

בכל הצבעים, בכל הצורות, בכל הגדלים

זהו הזמן לשינוי נדיר

הביאו את הנדיר שבכם קדימה

והראו אותו לעולם

נדיר מהסוג שאף פעם לא נכנע

שכובש פסגה נדירה ומנצח

זהו זמן נדיר לשינוי

לא לוותר ולהמשיך קדימה

זה הזמן לזרוח

להגביר את התמיכה במחקר

ולהצטרף לתנופה ההולכת וצומחת

של תחום המחלות הנדירות

יום המחלות הנדירות 2018

ShowYourRare#

תראו את הנדיר שבכם. תראו את האהבה שלכם.

***

לצד חולים ובני משפחה, מציגים בסרטון גם חוקרים ורופאים, כולם מראים את הנדיר שבהם, וקוראים יחד בקול גדול לקידום המחקר בתחום המחלות הנדירות.

מהי מחלה נדירה?

להלן מספר עובדות:
- מחלה ששיעור החולים בה נמוך מ – 1:2000 (אירופה) או 1:1250 (ארצות הברית). במדינת ישראל טרם הוגדר מספר רשמי לתיאור מחלה נדירה.
- בעולם קיימות מעל 6000 מחלות נדירות שונות, רובן גנטיות ומתבטאות בילדים.

- אמנם כל מחלה נדירה בנפרד פוגעת באוכלוסיה מצומצמת של חולים, אך כל המחלות הנדירות ביחד פוגעות בכ 6-8% מהאוכלוסייה, ומכאן שבמדינת ישראל לבדה לוקים במחלות נדירות כחצי מיליון ילדים ומבוגרים (כ-30 מיליון באירופה, כ-300 מיליון בכל העולם…).

- לאור העדר ידע ומחקר בתחום, נכון להיום רק לכ-5% מהמחלות הנדירות קיים טיפול.

אפשר להגיד כל כך הרבה על חשיבות המחקר לתחום המחלות הנדירות, ולכן, הנושא שנבחר להוביל את קמפיין יום המחלות הנדירות הבינלאומי לשנת 2018 נשאר כפי שהיה בשנה שעברה, והוא התמיכה במחקר - לפיתוח כלים חדשניים על מנת להגיע לאבחנות מהר יותר וטוב יותר, ולפיתוח של טיפולים ושל תרופות חדשות.

רוצים להגביר מודעות לקמפיין יום המחלות הנדירות הבינלאומי?  רוצים להביע תמיכה במשפחות המתמודדות עם מחלות נדירות?

שתפו את הסרטון :)  וכל המרבה הרי זה משובח!

הכנס השנתי לציון יום המחלות הנדירות הבינלואמי 2018 יערך במרכז הרפואי שיבא תל השומר ביום שלישי בתאריך 27.2.18 והוא מיועד לכל מי שהנושא קרוב לליבו.

ההשתתפות בכנס אינה כרוכה בתשלום אך יש להירשם מראש לשם התארגנות.  קישור לתכנית הכנס והרשמה.

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/

עוד מהבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

תצוגה מקדימה

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו... זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים...

תצוגה מקדימה

5 דברים שבלעדיהם אני (כבר) אינני אני

אף אחד לא סיפר לי שזה הולך לקרות לי, אבל מסתבר שהדברים פשוט הוטבעו להם אי שם, עמוק עמוק בתוך הדנ"א... 1. לא סיפרו לי שלעולם, אבל לעולם, לא אוכל יותר ללכת סתם כך ברחוב, או לעמוד סתם כך בתור בסופרמרקט - מבלי שאמצא את עצמי מזהה בכל...

תצוגה מקדימה

אין חגיגה בלי עוגה

מזל טוב לבלוג שלי שבדיוק היום חוגג יום הולדת שנה. לכבוד האירוע קבלו פוסט מעורר תאבון. כי אין חגיגה בלי עוגה. נקודת המפגש עם דורית קינן (שפית פטיסיירית שבעברה למדה עיצוב תעשייתי בבצלאל) לפוסט שישלב את הנושאים הקרובים...

תגובות

טופ 20 - בלוגים

מתחברים לסלונה

הכתבות הנקראות ביותר

אסור לפספס

בחזרה למעלה