הבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

קטעים מיומנה של יועצת גנטית

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום... +עוד

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.

עדכונים:

פוסטים: 65

החל ממאי 2012

יש אנשים שעבורם ערב החג יכול להיות עניין מאד שברירי…

31/05/2012

החג האהוב עליהם ביותר היה חג הפסח. עד השגורל המר בא לבקר.

במהלך החג, לפני 20 שנה, נפטרה בתם הבכורה ממחלה קשה כשהיא בת שנה וחודשיים. בעוד מסביבם הכל מלבלב ופורח, הם הרגישו שהלב שלהם נובל.

לאחר שנה וחצי נולדה להם בת בריאה. והם דחקו את הכאב והגעגועים והתמקדו באושר שזו הביאה לחייהם. במשך השנים הם ניסו להרות שוב אך ללא הצלחה. ולכן, כשהלכה לברר את פשר הבחילות שתקפו אותה, היא לא האמינה למשמע אוזניה. “מה פתאום הריון?..” מתנדנדת בין ההתרגשות מדרישת השלום המאוחרת שקיבלה מאחת השחלות שלה לבין פחד גדול, תהתה אם זו ברכה או קללה.

בני הזוג הופנו למכון הגנטי. במעטפה חומה ששמרה מהימים ההם נמצא מסמך בו כתוב שהבת הבכורה נפטרה ממחלת ניוון שרירים. SMA סוג 1.

SMA1 – Spinal Mascular Atrophy היא מחלה קשה, סוג של ניוון שרירים המתבטא כבר בשנה הראשונה לחיים, כאשר הגורם למוות בגיל צעיר הוא בדרך כלל קושי בנשימה או באכילה. המחלה מועברת בתורשה רציסיבית, כלומר אם שני ההורים נושאים שינוי (מוטציה) בגן האחראי למחלה, והילד קיבל משניהם עותק כזה של הגן, המחלה תבוא לידי ביטוי. הסיכוי לזוג הורים נשאים ללדת ילד חולה הוא 1 מתוך 4 (25%) בכל הריון.

כדאי לדעת שכולנו נושאים מספר שינויים בגנים מסוימים, אלא שכאן באה לעזרתנו העובדה שכל הגנים מגיעים במינון כפול, שני עותקים מכל גן, אחד מהאב והשני מהאם, מה שנותן לנו גיבוי”. במחלות הרציסיביות כל הנדרש לבריאות תקינה הוא עותק אחד מתפקד של הגן.

לפני 20 שנה לא הכירו את הגן ל-SMA ולכן לא היתה בדיקה מתאימה להציע להם. ולמזלם בתם השנייה נולדה בריאה. היום לעומת זאת כבר מכירים את הגן, יודעים את תפקידו ואת מיקומו (על כרומוזום 5), וגם שברוב המקרים (ללא קשר לארץ מוצא) המחלה נגרמת בגלל חסר של קטע קטן ב – DNA שבתוך הגן עצמו.

המחשבה על ההתמודדות עם לידה של עוד ילד חולה היתה עבורם משתקת. ”כמובן שאנחנו רוצים להיבדק!” דם נלקח משניהם באותו יום (הבדיקה זמינה ונמצאת ברשימה המומלצת של בדיקות הסקר הגנטיות), ונמצא שאצל שניהם קיימת מוטציית החסר השכיחה. עכשיו אפשר לבדוק גם את העובר, והיא ביצעה בדיקת מי שפיר ומתאי העובר הנמצאים במים הופק DNA למטרה הזו…

“אני מבקשת שברגע שיש לכם תשובה תתקשרו אלי… לא משנה מתי…!”

אבל תוצאות הבדיקה התקבלו יום לפני ערב החג. הגורל המר הכה שנית והעובר נמצא חולה.

ואנו נותרנו עם השאלה – האם לדחות לאחרי החג (או שלא) את מתן הבשורה המרה?  העברת התשובות כעת תהרוס להם לחלוטין (זו לא הפעם הראשונה) את שמחת החג….

עוד מהבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

תצוגה מקדימה

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו... זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים...

תצוגה מקדימה

5 דברים שבלעדיהם אני (כבר) אינני אני

אף אחד לא סיפר לי שזה הולך לקרות לי, אבל מסתבר שהדברים פשוט הוטבעו להם אי שם, עמוק עמוק בתוך הדנ"א... 1. לא סיפרו לי שלעולם, אבל לעולם, לא אוכל יותר ללכת סתם כך ברחוב, או לעמוד סתם כך בתור בסופרמרקט - מבלי שאמצא את עצמי מזהה בכל...

תצוגה מקדימה

אין חגיגה בלי עוגה

מזל טוב לבלוג שלי שבדיוק היום חוגג יום הולדת שנה. לכבוד האירוע קבלו פוסט מעורר תאבון. כי אין חגיגה בלי עוגה. נקודת המפגש עם דורית קינן (שפית פטיסיירית שבעברה למדה עיצוב תעשייתי בבצלאל) לפוסט שישלב את הנושאים הקרובים...

תגובות

טופ 20 - בלוגים

מתחברים לסלונה

הכתבות הנקראות ביותר

אסור לפספס

בחזרה למעלה