הבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

קטעים מיומנה של יועצת גנטית

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום... +עוד

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.

עדכונים:

פוסטים: 65

החל ממאי 2012

היום – 21 במרץ – הוא יום תסמונת דאון העולמי. זמן מתאים להעלות חומר למחשבה ולשתף שלושה סיפורים על שלוש אימהות.

28/05/2012

היום - 21 במרץ - הוא יום תסמונת דאון העולמי. זמן מתאים להעלות חומר למחשבה ולשתף שלושה סיפורים על שלוש אימהות.

  500_F_196873298_J4FnQmr2CXFWEprTpuAmWeMfObTSjfws

אמא מספר אחת - היא בת 41. בבית 6 ילדים בריאים. היא הגיעה ליעוץ גנטי כי בבדיקת אולטרא-סאונד מוקדמת שביצעה הועלה חשד. היא הבינה היטב במה מדובר ואמרה “את הילד הזה אקבל באהבה בכל מקרה לחיק המשפחה”. היא אמנם סרבה בעבר לשמוע על בדיקת מי שפיר, אך הפעם, לאחר שקיבלה הסבר על יתרונות ומגבלות הבדיקה, היא בחרה לבצעה. “יש משפחה גדולה בבית. אני חייבת להכין את כולם וגם להתכונן בעצמי”.

בבדיקת מי שפיר מוחדרת מחט דקה דרך דופן הבטן לתוך שק ההריון. מבלי לגעת בו נשאבת כמות מסויימת של מי שפיר ובהם שפע של תאים מגוף העובר. כשהתאים גדלים במעבדה ניתן לזהות את הכרומוזומים של העובר. הכרומוזומים באים בזוגות, אחד מגיע מהביצית והשני מהזרע, והם “המזוודות” שבתוכן ארוזים כל הגנים שלנו, בינהם זוג אחד הקובע את המין: XX נקבה, XY זכר. תמונת כרומוזומים שלמה (קריוטיפ) אמורה להכיל במצב מאוזן 46 כרומוזומים בדיוק. כעקרון בדיקת מי שפיר נותנת תשובה ודאית לגבי חריגה כרומוזומית בכמות או במבנה שניתן לזהות במיקרוסקופ סטנדרטי, וכיום, בבתי חולים מסויימים, בדיקת מי שפיר סטנדרטית כוללת את בדיקת השבב הגנטי (CMA) שמסוגל לזהות גם שינויים מזעריים ברמה תת מיקרוסקופית בכרומוזומים של העובר. בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון להפלה (פחות מחצי אחוז) ולכן אין היא מתאימה לכולן. חשוב להבין שגם אם ישנה המלצה לבדיקת מי שפיר אין זה אומר שחייבים לבצעה. ההחלטה בידי האם.

התוצאה שהתקבלה היתה חד משמעית. 47 כרומוזומים. עובר ממין זכר עם כרומוזום עודף בעמדה 21. תסמונת דאון. הלידה היתה רגילה ובמועד. לאם ולתינוק שלום.

500_F_109516002_qaI5UeaT3hDWn2kIeedKiCLvIIQ9kwSQ

אמא מספר שתיים - היא בת 27. בבית ילדה בריאה בת 4. היא הגיעה לייעוץ גנטי בגלל תוצאות חריגות בבדיקת חלבון עוברי.

תפקידה העיקרי של בדיקת החלבון העוברי (או בדיקת סקר שליש שני) הוא לתת הערכת סיכון סטטיסטית לתסמונת דאון בהריון הנוכחי. מאחר ומדובר בבדיקה סטטיסטית, אין היא יכולה להצביע בוודאות אם יש או אם אין תסמונת דאון, וכעקרון סיכון גבוה מ- 1:380 לתסמונת דאון מתווה יעוץ גנטי ובדיקת מי שפיר.

“אני מרגישה שהמשפחה שלנו תתפרק מזה… ילד כזה, שיהיה גם עם צרכים מיוחדים, ובנוסף… גם לא רצוי?… אולי עדיף לו שלא יוולד?…” היא קיבלה הסבר ובחרה לבצע בדיקת מי שפיר. התוצאה שהתקבלה גם במקרה זה היתה חד משמעית. 47 כרומוזומים. עובר ממין זכר עם כרומוזום עודף בעמדה 21. תסמונת דאון.

לאחר קבלת התוצאות היא החליטה בצער רב להפסיק את ההריון.

אמא מספר שלוש - היא חד הורית. בת 36. הפרית מבחנה עם תרומת זרע. בבדיקות שביצעה הועלו חשדות קלים. סימנים קטנים ורכים. אחד ועוד אחד. היא הגיעה לייעוץ גנטי, אך לא היתה מסוגלת לשמוע את מה שנאמר לה. ”ההריון הזה כל כך יקר לי!… ואני מרגישה ויודעת שהכל בסדר!…” המלצה לבדיקת מי שפיר ניתנה לה אך היא בחרה שלא לבצעה, ולאחר מכן אבד עמה כל קשר.

מספר חודשים מאוחר יותר היא הגיעה עם צירים לבית החולים ובלידה רגילה נולדה תינוקת במראה אופייני. דגימת דם שנלקחה מהתינוקת לברור תמונת הכרומוזומים שלה נתנו גם במקרה זה תשובה חד משמעית. 47 כרומוזומים. תינוקת ממין נקבה עם כרומוזום עודף בעמדה 21. תסמונת דאון.

לקבלת התוצאות והסבר על האבחנה היא הגיעה כשהתינוקת הקטנה בעגלה. התינוקת בוכה באי שקט והיא מרימה ומחבקת אותה בחום עד שהיא נרגעת, וכמה דקות לאחר מכן, כשנאמר לה שמדובר בתינוקת עם תסמונת דאון, היא מניפה את שתי ידיה, שומטת את התינוקת, ואיננה מסוגלת עוד לגעת בה מרגע זה.

שלוש אימהות. שני תינוקות (חיים). ואבחנה אחת. 

תסמונת דאון נובעת מעודף של כרומוזום בעמדה 21, כלומר להבדיל ממצב תקין של שני עותקים, קיימים שלושה כרומוזומים מסוג זה. התסמונת כוללת מראה אופייני, פיגור שכלי בדרגות שונות והפרעות בריאותיות נילוות, והיא קרויה על שם ג’ון לאנגדון דאון שתיאר אותה לראשונה בשנת 1866. תסמונת דאון היא השכיחה מבין התסמונות הנובעות ממספר לא מאוזן של כרומוזומים, היא קיימת באופן אחיד בין כל הגזעים והמינים וידוע שישנה עליה משמעותית בסיכון ככל שגיל האם עולה.

קיימות בדיקות שונות במהלך ההריון שמטרתן להצביע על חשד לתסמונת דאון בכדי לאפשר בחירה וקבלת החלטות לפני הלידה. בדיקות הסקר הסטטיסטיות השונות הקיימות היום (כגון שקיפות עורפית, חלבון עוברי או NIPT) לא יזהו בהכרח את כל ההריונות עם תסמונת דאון, וביעוץ הגנטי דנים במשמעות של כל התוצאות וההמלצות להמשך ברור, כולל יתרונות ומגבלות של כל בדיקה. בשורה התחתונה חופש הבחירה הוא ערך עליון, ועבור מי שכן רוצה וחשוב לו לדעת, הבדיקות מיועדות בדיוק בשבילו.  

עוד מהבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

תצוגה מקדימה

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו... זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים...

תצוגה מקדימה

5 דברים שבלעדיהם אני (כבר) אינני אני

אף אחד לא סיפר לי שזה הולך לקרות לי, אבל מסתבר שהדברים פשוט הוטבעו להם אי שם, עמוק עמוק בתוך הדנ"א... 1. לא סיפרו לי שלעולם, אבל לעולם, לא אוכל יותר ללכת סתם כך ברחוב, או לעמוד סתם כך בתור בסופרמרקט - מבלי שאמצא את עצמי מזהה בכל...

תצוגה מקדימה

אין חגיגה בלי עוגה

מזל טוב לבלוג שלי שבדיוק היום חוגג יום הולדת שנה. לכבוד האירוע קבלו פוסט מעורר תאבון. כי אין חגיגה בלי עוגה. נקודת המפגש עם דורית קינן (שפית פטיסיירית שבעברה למדה עיצוב תעשייתי בבצלאל) לפוסט שישלב את הנושאים הקרובים...

תגובות

טופ 20 - בלוגים

מתחברים לסלונה

הכתבות הנקראות ביותר

אסור לפספס

בחזרה למעלה