הבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

קטעים מיומנה של יועצת גנטית

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום... +עוד

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.

עדכונים:

פוסטים: 65

החל ממאי 2012

ט”ו בשבט הגיע. תמונות על רקע תכלת מחייכות אלי דרך הפייסבוק. כל החברים שלי, הורים גאים, משתפים תמונות נפלאות של ילדים קטנים ובריאים נוטעים שתילים. אני לוחצת לייק, משכנעת את עצמי שוב שתינוקות שונים מתפתחים בקצב שונה, וסוגרת את המחשב.

24/01/2016

ט”ו בשבט הגיע. תמונות על רקע תכלת מחייכות אלי דרך הפייסבוק. כל החברים שלי, הורים גאים, משתפים תמונות נפלאות של ילדים קטנים ובריאים נוטעים שתילים. אני לוחצת לייק, משכנעת את עצמי שוב שתינוקות שונים מתפתחים בקצב שונה, וסוגרת את המחשב.

את ההישגים שלנו תמיד חגגנו מאחורי דלת סגורה.

בגיל שנה וחצי, לראשונה, אילן הצליח להתיישב בעצמו. בגיל שנתיים וחודשיים הוא התחיל לזחול, בגיל שלוש הוא אמר את המילה הראשונה, ובגיל שלוש שנים ותשעה חודשים (וארבעה ימים, אבל מי סופר?) הוא התחיל ללכת.

בין לבין אילן גם עבר אין ספור בדיקות מכל מיני סוגים ואפילו הספיק להגיע לחדר מיון בסכנת חיים ולקבל (פעמיים!) אבחנה לא נכונה. אחרי כל בדיקות הדם הללו המחט שדקרה את אילן הפכה הלכה למעשה לאותה המחט שבערימת השחת כי לא מצאו אצלו כלום.

1

הכרומוזומים – אלה המזוודות שבתוכן ארוזים כל הגנים של אילן – תקינים, גם במבנה וגם בכמות. שום חוסר איזון כרומוזומאלי מזערי, תת מיקרוסקופי, לא נמצא גם בבדיקת השבב הגנטי (הצ’יפ הגנטי). גם כל הבדיקות הגנטיות של לפני ההריון, אלה שביצעתי מול האחות בקופת החולים, נמצאו תקינות.

אילן נולד בט”ו בשבט, וכבר עם נשימתו הראשונה היה קול קטן שזעק בתוכי, אולי הרגיש שמשהו לא בסדר, כי רציתי שהוא מיד יכנס בחזרה פנימה. כנראה שבתת מודע הבנתי שאני עדיין לא מוכנה לכל האתגרים שהילד הזה הולך להציב בפני. הוא נולד בזמן ונראה מצוין. ההנקה הראשונה עברה בשלום אבל בהנקה השניה הוא נעשה כחול ואת יומו הראשון סיים בטיפול נמרץ. לאף אחד עד היום לא סיפרתי, אבל כשמצבו התייצב ושוחררנו הביתה, הבטן התהפכה לי מרוב פחד ודאגה.

כשאילן היה בן 4 חשבנו על הריון נוסף. ביעוץ הגנטי הוסבר לנו שכל עוד לא יודעים מה יש לו בדיוק, אי אפשר להבטיח לנו שזה לא יקרה שוב, אין אפשרות להציע לנו בדיקה מתאימה בהריון, ומכיוון שיתכנו מנגנוני תורשה שונים גם קשה לנבא מה סיכון ההישנות. אז החלטנו לחכות. ברגעים השקטים שלי עם עצמי, הייתי תוהה איך זה מרגיש “לדעת”. איך מרגיש היה לקרוא למחלה של אילן בשם. אם רק היה שם לכל הדברים האלה שמתרחשים בגוף שלו הייתי יכולה לשבת בלילות ולגלוש באינטרנט, ללמוד ואולי גם לדעת מה מצפה לו.

למרות שהיו ימים שבאמת לא הייתי בטוחה מה מפחיד אותי יותר – לקבל שם למחלה של אילן או לחיות חיים שלמים מבלי לדעת לעולם מה יש לו – בכל שנה, לכבוד יום ההולדת שלו, ביקשתי בשביל אילן רק מתנה אחת: שיקבל אבחנה.

תעלומת האבחנה של אילן היא תופעה מוכרת בתחום המחלות הנדירות, משפחות רבות מתרוצצות ממקום למקום, מבקשות אבחנה לילדיהן בתהליך מתיש ומתסכל שעלול לקחת שנים.

אבל בוקר אחד, כחודשיים לפני יום הולדתו התשיעי, ביקרנו במרפאה הגנטית ושמענו על בדיקת ריצוף אקסום*.

****************

קריאת סדר ההופעה של אבני הבניין המרכיבות את ה-DNA בגן מסוים נקראת ריצוף. להבדיל מבדיקת רצף לגן בודד בחשד למחלה מסויימת, או להבדיל מבדיקת רצף לקבוצה של גנים הקשורים לנושא ספציפי (כמו למשל חירשות או סוגים שונים של מחלת סרטן), בדיקת אקסום מאפשרת קריאת רצף של כל האזורים המקודדים לחלבונים בכל הגנים כולם. אולי קצת מפתיע, אבל ריצוף אקסום מכסה בסופו של דבר רק כ-1% מכלל החומר התורשתי.

חלילה אינני אומרת ששאר ה-DNA לא חשוב, אבל מרבית השינויים הגנטיים הגורמים למחלות נמצאים דווקא באקסום. הבדיקה איננה בסל הבריאות, עלותה יחסית גבוהה, וחשוב להבין שהיא יכולה לאתר ממצאים חד משמעיים רק בכ – 30% מהמקרים (מסיבות שונות – לא כל מחלה היא גנטית, ישנן מחלות גנטיות עם מנגנוני תורשה נדירים אשר לא ניתנות לזיהוי בבדיקת אקסום, ועוד).

****************

ט”ו בשבט שוב הגיע. פעימות הלב שלי מתחזקות, אילן חוגג יום הולדת 9, והגענו לקבל את תוצאות הבדיקה. הילד היפה והשמח שלנו, שלמרות כל המכשולים והאתגרים שהחיים מציבים לו נשאר תמיד אופטימי, קיבל אבחנה. חג לאילנות.

בבדיקה של אילן נמצאה שגיאה (=מוטציה) בגן מסויים, הגורמת לקידוד לא נכון של רצף אבני הבניין בגן זה, וכתוצאה מכך לתוצר (=חלבון) לא תקין. הפגם בגן מסביר את מכלול הבעיות שיש לאילן, ובנוסף, אותו הפגם לא נמצא אצלי וגם לא אצל אבא של אילן, מכאן שמדובר בתקלה מקרית ולא מורשת, אירוע חדש שהתרחש בזרע או בביצית שהובילו להריון של אילן, ולכן הסיכון שיוולד לנו ילד נוסף עם אותה בעיה הוא קטן מאד.

זה לא שהאבחנה של אילן שינתה בין לילה את מצבו, בוודאי שלא בטווח הקרוב, אבל בשבילי, לקבל את השם לבעיה שלו באותו רגע אמר הכל, גם אם זה בעצם עדיין לא אמר לי יותר מדי.

את התובנות שלי אספתי אחת לאחת, ואני עדיין אוספת ומניחה אותן בערימה מסודרת. כך למשל האבחנה הצליחה לסלק את הרעל הנילווה לרגשות האשמה שהיו לי. לא היה שום דבר שעשיתי לא בסדר בזמן ההריון. האבחנה הצליחה גם להבהיר לי שהגוף של אילן בעצם עושה בדיוק מה שהוא אמור לעשות ומה שהוא יכול לעשות בהינתן הקוד הגנטי האישי שלו. וישנה התובנה המשמחת מכל, האבחנה מאפשרת לנו לתכנן הריון נוסף.

מסתבר שכשמוצאים את המחט ערימת השחת נראית נפלא.

האבחנה של אילן גם סללה בפנינו את הדרך למשפחות נוספות עם מחלה דומה. אמנם אנחנו מעטים אבל אנחנו כבר לא לבד, והקהילה הקטנה שלנו נותנת לנו תחושה נורמלית. לפני שבוע פתחנו קבוצה בפייסבוק, כדי שנוכל גם אנחנו להעלות תמונות של ילדים יפים על רקע תכלת, ואפילו כבר דיברנו על מפגש קבוצתי בקרוב. אני מקווה שעד אז כבר תהיה לי בטן קטנה.

_______________________________________

* הטכנולוגיה החדישה של בדיקת אקסום, הנקראת גם “הדור החדש” של בדיקות הריצוף, חושפת כמות גדולה מאד של מידע, עלולה להציף ממצאים שלא בהכרח ביקשנו לדעת, וגם כאלה שטרם ברורה משמעותם. תהליך פרשנות הבדיקה גם הוא מסובך ומורכב, לפיכך נדרש יעוץ גנטי מסודר גם לפני ביצועה וגם לאחר קבלת התוצאות, כולל חתימה על טופס הסכמה.

 

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/

עוד מהבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

תצוגה מקדימה

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו... זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים...

תצוגה מקדימה

5 דברים שבלעדיהם אני (כבר) אינני אני

אף אחד לא סיפר לי שזה הולך לקרות לי, אבל מסתבר שהדברים פשוט הוטבעו להם אי שם, עמוק עמוק בתוך הדנ"א... 1. לא סיפרו לי שלעולם, אבל לעולם, לא אוכל יותר ללכת סתם כך ברחוב, או לעמוד סתם כך בתור בסופרמרקט - מבלי שאמצא את עצמי מזהה בכל...

תצוגה מקדימה

אין חגיגה בלי עוגה

מזל טוב לבלוג שלי שבדיוק היום חוגג יום הולדת שנה. לכבוד האירוע קבלו פוסט מעורר תאבון. כי אין חגיגה בלי עוגה. נקודת המפגש עם דורית קינן (שפית פטיסיירית שבעברה למדה עיצוב תעשייתי בבצלאל) לפוסט שישלב את הנושאים הקרובים...

תגובות

טופ 20 - בלוגים

מתחברים לסלונה

הכתבות הנקראות ביותר

אסור לפספס

בחזרה למעלה