הבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

קטעים מיומנה של יועצת גנטית

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום... +עוד

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.

עדכונים:

פוסטים: 65

החל ממאי 2012

הפעם הסיפור על ילדה קטנה שהתמזל מזלה והיא נולדה בזמן הנכון.

07/01/2016

הפעם הסיפור על ילדה קטנה שהתמזל מזלה והיא נולדה בזמן הנכון.

אליס ילדה בהירת שיער ועם זוג עיניים כחולות וגדולות. יש לה ארנב קטן ולבן, בובת צעצוע, והסיפור האהוב עליה ביותר, ניחשתם נכון, הוא עליזה בארץ הפלאות. שעות ארוכות אליס צופה בסרט האנימציה הנפלא, מכירה אותו בעל פה, משחקת עם הארנב שלה, מארגנת מסיבות תה חגיגיות עם מלכת הלבבות ומנהלת שיחות ארוכות עם החתול צ’שייר.

ברגעי הקסם האלה אליס צוחקת בלי סוף. בעולמה הדמיוני היא עוברת לארץ פלאות משלה ומצליחה להסיח את דעתה מקשיי הנשימה, מהבעיות בברכיים ומהקושי למצוא תנוחה נוחה בגלל מבנה עמוד השדרה שלה.

אליס אובחנה לפני כשנה עם מחלה נדירה הנקראת MPS IV או מחלת מורקיו (Morquio Syndrome). כששואלים אותה היא כבר יודעת להסביר שיש חומר מסוים בתוך התאים בגוף שלה שצריך להתפרק ולצאת מהם אבל הוא לא יכול, כי בדיוק כמו בסיפור שהיא אוהבת, הדלת בתאי הגוף שלה נעולה ואין לה את המפתח…

1

מחלת מורקיו (או מחלת מורקיו-בריליספורד), הנקראת ע”ש שני הרופאים שתיארו אותה בשנת 1929, היא אחת מתוך קבוצה של מחלות נדירות הנקראות בשם כללי MPS – Mucopolysaccharidosis  (מוקו-פולי-סכרידוזיס) והשייכות למשפחת מחלות האגירה הליזוזומאליות.

הליזוזומים הם חלקיקים קטנטנים שנמצאים בתוך תאי הגוף ותפקידם לפרק ולסלק תרכובות שונות שהשימוש בהן בתאים תם ונשלם. אצל אדם החולה במחלת מורקיו חסר אנזים (בפי אליס – “המפתח”) שלוקח חלק בתהליך הפירוק של תרכובת סוכרית מסויימת בליזוזום. בהעדר הפעולה הזו החומר נשאר ומצטבר שם ללא יכולת לצאת (בפי אליס – “הדלת הנעולה”), דבר הגורם לנזק באיברים שונים כגון בלב, בריאות ובעצמות. הפגיעה בעצמות כוללת בין השאר קומה נמוכה (הגובה הסופי הממוצע נע סביב 1-1.5 מטר). יש לציין שמחלת מורקיו איננה כוללת פגיעה שכלית.

בדומה למחלות רציסיביות אחרות, גם כאן, כאשר שני הורים בריאים נושאים עותק לא תקין של הגן האחראי למחלה, קיים סיכון של 25% בכל הריון ללדת ילד עם מחלת מורקיו.

****

קצת קשה להאמין, אבל עד לא מזמן, עניין של שנים ספורות בלבד, כל שיכולנו להציע לאליס היה טיפולים תומכים, כמו למשל פזיותרפיה, ריפוי בעיסוק או טיפולים להקלה על בעיות שונות שעלולות להופיע במהלך חייה. ועם כל אלה היינו בעיקר נאלצים להביט בה בתסכול וללוות את מצבה ההולך ומחמיר מיום ליום.

זהו למעשה סיפורן של מרבית המחלות הנדירות – המכונות גם מחלות יתומות – כלומר ללא אמא ואבא, והכוונה שמספר החולים בהן כל כך קטן שחברות התרופות (המונעות משיקולים כספיים בדומה לכל עסק פרטי אחר) לא מוצאות בהן עניין, לא לוקחות אותן תחת חסותן, ולא משקיעות בהן תקציבים של מחקר ופיתוח. חשוב להבין שפיתוח תרופה למחלה נדירה הוא תהליך יקר, ארוך ומורכב ולכן קהל היעד המצומצם לא בהכרח יניב רווחים או יכסה את ההשקעה הגבוהה הכרוכה בו.

על מנת לעודד את תעשיית התרופות לעסוק במחקר ובפיתוח של תרופות למחלות נדירות חתם הנשיא רונלד רייגן בשנת 1983 על חוק התרופות היתומות*, במסגרתו הוגדרו תמריצים לחברות התרופות (בין השאר הקלות במיסים ומתן בלעדיות שיווקית למשך מספר שנים), ובכך למעשה קבע שאין מחלה שהיא נדירה מדי בשביל שלא תהיה ראויה להתייחסות בעולם המחקר.

פריצת הדרך הזו, בשילוב עם התפתחויות טכנולוגיות בתחום הביו-רפואה, סללו את תחילת הדרך לפיתוחן של תרופות ספציפיות למחלות נדירות. מאז התחום מוסיף להתקדם ובשנת 2015 נרשם באופן יחסי מספר שיא זה שנה שנייה ברציפות של כ-20 תרופות חדשות למחלות נדירות שאושרו לטיפול בארצות הברית.

****

נחזור לאליס. לפני כשנה אושר טיפול למחלת מורקיו באמצעות אנזים חלופי שניתן לה דרך הוריד פעם בשבוע. פרי מחקר של שנים. התסכול של פעם התחלף בתקווה, ואליס, שלמזלה נולדה לתוך תקופה שבה המחקר מניב פירות ראשונים נהנית לנגוס מהם ביסים גדולים. אמנם התרופה לא יכולה לרפא את אליס, אבל היא כן יכולה להקל על סימני המחלה שלה ולעכב את ההתדרדרות במצבה, דבר שמשמעותו עבורה היא לא אחרת מאשר מעבר מארץ הבלהות לארץ הפלאות. ואכן, לאחר שנה של טיפול, יכולת התנועה של אליס השתפרה, הכאבים בברכיה פחתו, היא נושמת יותר בקלות, מתעייפת פחות, ומצליחה להתמיד במשימות שונות.

ולמרות זאת, כששואלים אותה אם היא שמחה, היא אומרת שכן, אבל שהיא גם קצת עצובה. אליס שמחה, כי יש לה מחלת מורקיו ולא מחלה אחרת שעדיין לא נמצאה לה תרופה. והיא עצובה, מכיוון שישנן דלתות רבות שעדיין נותרו נעולות בפני חולים במחלות נדירות אחרות, מחלות שחייבים להמשיך ולחקור אותן בכדי למצוא ולתת גם להן מפתחות.

לאן תוביל אותנו הדרך מכאן? אליס אומרת שלא כל כך אכפת לה, כי אי אפשר באמת לדעת מה צופן לה העתיד, ובכל יום לומדים דברים חדשים. ואז היא פתאום צוחקת, כי זה בדיוק מזכיר לה את השיחה מהסיפור האהוב עליה עם החתול צ’שייר:

“התואיל להגיד לי, בבקשה, באיזו דרך עלי ללכת מכאן?” שאלה אליס
“זה תלוי במידה רבה לאן את רוצה להגיע” אמר החתול צ’שייר
“לא אכפת לי כל כך לאן” אמרה אליס
“אם כך, לא משנה באיזו דרך תלכי” ענה החתול
“בתנאי שאגיע לאן שהוא” הסבירה אליס
“בטוח שתגיעי”, אמר החתול, “אם רק תתמידי בהליכה”…

————————–

* חקיקה דומה הוגדרה מאז במדינות מתקדמות נוספות בעולם. במדינת ישראל לא קיימת עדיין חקיקה לעידוד מחקר ופיתוח של תרופות למחלות נדירות.

למידע נוסף הקליקו על הקישור לאתר אורפנט ORPHA.NET - מחלת מורקיו

————————–

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/

עוד מהבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

תצוגה מקדימה

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו... זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים...

תצוגה מקדימה

5 דברים שבלעדיהם אני (כבר) אינני אני

אף אחד לא סיפר לי שזה הולך לקרות לי, אבל מסתבר שהדברים פשוט הוטבעו להם אי שם, עמוק עמוק בתוך הדנ"א... 1. לא סיפרו לי שלעולם, אבל לעולם, לא אוכל יותר ללכת סתם כך ברחוב, או לעמוד סתם כך בתור בסופרמרקט - מבלי שאמצא את עצמי מזהה בכל...

תצוגה מקדימה

אין חגיגה בלי עוגה

מזל טוב לבלוג שלי שבדיוק היום חוגג יום הולדת שנה. לכבוד האירוע קבלו פוסט מעורר תאבון. כי אין חגיגה בלי עוגה. נקודת המפגש עם דורית קינן (שפית פטיסיירית שבעברה למדה עיצוב תעשייתי בבצלאל) לפוסט שישלב את הנושאים הקרובים...

תגובות

טופ 20 - בלוגים

מתחברים לסלונה

הכתבות הנקראות ביותר

אסור לפספס

בחזרה למעלה