הבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

קטעים מיומנה של יועצת גנטית

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום... +עוד

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.

עדכונים:

פוסטים: 65

החל ממאי 2012

בני הזוג כהן (שם בדוי) הגיעו לייעוץ גנטי עם מלווה צמודה. אמו של בן הזוג. ובהפניה נרשם: בעיות פריון.

“במשפחה שלנו אין בעיות כאלה” מכריזה אימו של בן הזוג. “אבל אצלה”, והיא מצביעה על כלתה, “הנה, גם אחותה לא מצליחה להביא ילדים”. במהלך כל הפגישה בני הזוג במצב האזנה בלבד. האם שואלת בעצמה את כל השאלות ומיד אחר כך מנסה לתת גם את כל התשובות. תקיפה ונחרצת, מסרבת לקבל את ההסברים – מה בודקים בדיוק, מהן התוצאות האפשריות… המילים נותרות אי שם בחלל החדר. ובלי לנשום בין מילה למילה היא מוסיפה ”כל מה שאת אומרת להם את יכולה להגיד גם לי. אני האמא וחובתי לדעת הכל”.

בני הזוג דוממים ואינם מתפרצים לדבריה.

בשלב ראשון נלקח דם מבני הזוג לבדיקה שנקראת קריוטיפ. ובעברית – בדיקה המראה את תמונת הכרומוזומים השלמה של בני הזוג. במקרים מסוימים חוסר איזון כרומוזומאלי עלול לגרום לבעיות פריון. אחר כך מבוצעת בדיקה נוספת לבן הזוג בלבד, ובה מחפשים אם קיים חסר של גנים מסוימים על כרומוזום Y.

הפסקה להסבר קצר: הכרומוזומים הם “המזוודות” בתוך תאי הגוף, ובתוכן “ארוזים” כל עשרות אלפי הגנים שלנו. אצל בני אדם, במצב תקין ומאוזן, קיימים בתאים 46 כרומוזומים (23 זוגות). עבור כל זוג כרומוזומים, עותק אחד מגיע מהאם ועותק אחד מגיע מהאב. 22 מתוך כל זוגות הכרומוזומים נמצאים גם אצל הזכר וגם אצל הנקבה, ואילו הזוג הנוסף והאחרון הוא זה שקובע את המין. XX נקבה. XY זכר. ולכן הכרומוזום היחיד שנמצא אצל הזכר ולא אצל הנקבה הוא כרומוזום Y. 

ועל כרומוזום Y נמצאים גנים שונים. למשל, קרוב לקצה העליון של כרומוזום Y נמצאים גנים האחראים להתפתחות אבר המין הזכרי. ובאזור אחר שעל כרומוזום Y, קרוב יותר לקצהו השני, נמצאים גנים האחראים ליצירת תאי הזרע כולל התכונות שלהם (כמו יכולת תנועה, מבנה, וכדומה). 

נחזור לבני הזוג כהן. תמונת הכרומוזומים השלמה של בת הזוג נמצאה תקינה ומאוזנת. לגבי מר כהן, כמות הכרומוזומים שלו תקינה, 46 כרומוזומים בסך הכל. כרומוזום X אחד תקין, וכרומוזום Y אחד, אך במבנה שונה מהרגיל. קשה לזהות במיקרוסקופ מה בדיוק שונה בכרומוזום Y שלו אבל הוא נראה מעט קטן מהרגיל. וכאן באה לעזרתנו הבדיקה השנייה.

על פי התוצאות נראה כי קצהו העליון של כרומוזום ה-Y של מר כהן תקין (כולל הגנים האחראים למבנה אבר המין הזכרי) אך בצידו השני של הכרומוזום חסר קטע (הכולל גם את הגנים האחראים ליצירת תאי זרע). כלומר, מבחינה חיצונית מר כהן נראה ומתפקד ככל הגברים, אך מבחינת היכולת שלו לייצר תאי זרע, גופו פשוט אינו מסוגל לכך. מר כהן עקר.

בני הזוג כהן זומנו לפגישה חוזרת לקבלת הסבר מסודר לגבי התוצאות. אלא שלפגישה הזו הגיעו באופן מפתיע (או שלא…) רק אימו של מר כהן וכלתה. “התוצאות גם ככה לא רלוונטיות עבורו” אומרת אימו בביטחון אופייני, “והוא לא יכול בכל פעם להפסיד יום עבודה בגלל זה”…

אז מה לדעתכם קרה אחר כך?…

האם אפשרי לתת את תוצאות הבדיקות לשתי הנשים שבחייו, אימו ואישתו, ללא נוכחותו של מר כהן עצמו בפגישה?….

 

עוד מהבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

תצוגה מקדימה

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו... זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים...

תצוגה מקדימה

5 דברים שבלעדיהם אני (כבר) אינני אני

אף אחד לא סיפר לי שזה הולך לקרות לי, אבל מסתבר שהדברים פשוט הוטבעו להם אי שם, עמוק עמוק בתוך הדנ"א... 1. לא סיפרו לי שלעולם, אבל לעולם, לא אוכל יותר ללכת סתם כך ברחוב, או לעמוד סתם כך בתור בסופרמרקט - מבלי שאמצא את עצמי מזהה בכל...

תצוגה מקדימה

אין חגיגה בלי עוגה

מזל טוב לבלוג שלי שבדיוק היום חוגג יום הולדת שנה. לכבוד האירוע קבלו פוסט מעורר תאבון. כי אין חגיגה בלי עוגה. נקודת המפגש עם דורית קינן (שפית פטיסיירית שבעברה למדה עיצוב תעשייתי בבצלאל) לפוסט שישלב את הנושאים הקרובים...

תגובות

טופ 20 - בלוגים

מתחברים לסלונה

הכתבות הנקראות ביותר

אסור לפספס

בחזרה למעלה