הבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

קטעים מיומנה של יועצת גנטית

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום... +עוד

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.

עדכונים:

פוסטים: 65

החל ממאי 2012

ג’ היא אישה בריאה בגובה ממוצע. בן זוגה הוא גבר נמוך קומה, מה שרבים נוהגים לקרוא – גמד. הם הכירו באיזה כנס בארצות הברית. “האישיות שלו כבשה אותי מיד, יש בתוך הגוף הקטן שלו מוח ענק ולב ענק”, היא אומרת בחיוך. הוא למד באוניברסיטה ועובד במקום מסודר. לאחר כמה חודשים של היכרות הם נישאו. “החיים לא היו בשבילו פיקניק”, מוסיפה ג’, “אבל הם בהחלט חיים. יש אהבה ויש גם הרבה מאד שמחה”.

פגשתי את ג’ לראשונה לפני כמה שנים. זה היה לפני ההריון הראשון שלה. הרופא שלה הפנה אותה בזמנו לייעוץ גנטי כדי שתשמע מה אפשר לבדוק בנושא הגמדות. ג’ הגיעה לבד לפגישה. אמרה שהתביישה להגיד לבן זוגה לאן היא הולכת. מצד אחד הייתה קצת סקרנית לשמוע, אך בו זמנית ניהלה עם עצמה סוג של ויכוח. “אם אני אוהבת אותו ונישאתי לו, אז למה שאלך לשמוע איך בודקים את זה, או מה הסיכויים שיוולד לנו ילד נמוך קומה?” ילד שהוא כמו אבא שלו בדיוק…  

הוריו של בן הזוג בריאים ובגובה ממוצע. אחיו הגדול ממנו בשנתיים גם הוא בריא וגבוה, ואין לו ילדים. ג’ יודעת להגיד שיש לבן זוגה אכונדרופלזיה. היא לא הביאה מסמך כתוב המאשר זאת, אבל היא מוציאה תמונה מהארנק שלה. וזה אכן נראה כמו אכונדרופלזיה. ג’ לא יודעת להגיד אם הוא עבר בדיקות גנטיות אי פעם. האמת שזה לא ממש עניין אותה. “ככה הוא. לא היה אכפת לי איך קוראים לגן שגרם לזה” אמרה בפגישה ההיא, לפני מספר שנים. ואז, לאחר שקיבלה את התשובות לשאלותיה, סירבה ג’ נחרצות לברור גנטי כלשהו. “לא רוצה לדעת” אמרה. “בעלי נמוך קומה. נקודה. והוא לא ‘סובל’ מגמדות. כל מה שבא נקבל באהבה”. ונולד להם ילד בריא. 

ממש בקצרה, אכונדרופלזיה גורמת לקומה נמוכה (ולבעיות נילוות נוספות) בגלל בעיה בצמיחה של העצמות הארוכות (בידיים וברגליים). מרכז הגוף בגודל תקין, הראש גדול מהממוצע, אבל אין כל פגיעה שכלית. מדובר באחד הגורמים השכיחים לקומה נמוכה (גובה ממוצע של 120 ס”מ) ובדרך כלל אין כל רקע משפחתי קודם. הגן הגורם לאכונדרופלזיה ידוע, וכמעט בכל המקרים המאובחנים, נמצא אותו שינוי (אותה מוטציה) בגן הזה. הסיכוי שיוולד לאדם עם אכונדרופלזיה ילד עם בעיה זהה הוא 50%.

בפגישתנו השניה, הריון חדש עומד על הפרק. ג’ מגיעה ביוזמתה לפגישה והפעם היא נשמעת קצת אחרת. קודם כל היא מביאה קלסר עם הרבה ניירות רפואיים של בן זוגה. “טוב”, אני אומרת לה, “יש אישור לגבי האבחנה”. ואכן מדובר באכונדרופלזיה. ג’ מספרת שבן זוגה לא מוכן לשמוע על בדיקה גנטית אצל ילדיו. אבל הפעם, בניגוד לפעם קודמת, היא מרגישה שהיא כן רוצה וכן צריכה לדעת. “אנחנו מגדלים ילד בריא בבית. כל יום אני מסתכלת עליו וחושבת על החיים שהיו לו אילו היה נמוך קומה… כמו אבא שלו…” עיניה מתמלאות בדמעות. ”אני לא אומרת שאי אפשר לחיות ככה. זה ממש לא נכון. כי כן אפשר. אבל אין ספק שהחיים שלו היו הרבה יותר קשים אם גם הוא היה…” והיא עוצרת לרגע. נזהרת ובוררת היטב את המילים היוצאות מפיה. “אוי. שאלוהים יעזור לי” היא אומרת “מה אני עושה כאן בכלל?…”

לאחר שקיבלה הסבר לגבי הבדיקות הרלוונטיות שניתן לבצע, כולל יתרונות ומגבלות של כל בדיקה ומה המידע שניתן להסיק מכל אחת מהן, לקחה ג’ פסק זמן בשביל לחשוב. היות והיא זו שנושאת את העובר בבטנה, ומתוקף האוטונומיה שלה על גופה שלה, היא זו שתחליט בסופו של דבר אם לבצע בדיקה פולשנית בהריון הזה, כן או לא. היא זו שתחתום בסופו של דבר על טופס ההסכמה. גם אם רק מחצית מהמטען הגנטי של העובר באה ממנה. וגם אם המחצית השניה של המטען הגנטי של אותו עובר מגיעה מאבא שלו.

אז מה לדעתכם בחרה ג’ לעשות בסופו של דבר?…  

עוד מהבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

תצוגה מקדימה

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו... זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים...

תצוגה מקדימה

5 דברים שבלעדיהם אני (כבר) אינני אני

אף אחד לא סיפר לי שזה הולך לקרות לי, אבל מסתבר שהדברים פשוט הוטבעו להם אי שם, עמוק עמוק בתוך הדנ"א... 1. לא סיפרו לי שלעולם, אבל לעולם, לא אוכל יותר ללכת סתם כך ברחוב, או לעמוד סתם כך בתור בסופרמרקט - מבלי שאמצא את עצמי מזהה בכל...

תצוגה מקדימה

אין חגיגה בלי עוגה

מזל טוב לבלוג שלי שבדיוק היום חוגג יום הולדת שנה. לכבוד האירוע קבלו פוסט מעורר תאבון. כי אין חגיגה בלי עוגה. נקודת המפגש עם דורית קינן (שפית פטיסיירית שבעברה למדה עיצוב תעשייתי בבצלאל) לפוסט שישלב את הנושאים הקרובים...

תגובות

טופ 20 - בלוגים

מתחברים לסלונה

הכתבות הנקראות ביותר

אסור לפספס

בחזרה למעלה