הבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

קטעים מיומנה של יועצת גנטית

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום... +עוד

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.

עדכונים:

פוסטים: 65

החל ממאי 2012

ל’, בת 22, הגיעה לייעוץ גנטי כשהיא נמצאת בתחילת ההריון הראשון שלה. היא ובן זוגה אובחנו עם סכיזופרניה בגיל הנעורים. הם נפגשו בחדר ההמתנה של הפסיכיאטר. שניהם מטופלים באותה תרופה כבר שנים ומרגישים מצוין. ל’ מספרת שבגיל 15, פתאום חדלה לדבר. לאחר שאובחנה והחלה טיפול, חזרה ללימודים וסיימה בית ספר תיכון בכיתה רגילה. כרגע ל’ אינה עובדת. לגבי בן הזוג שלא נכח בפגישה, ל’ ידעה לספר כי אובחן באמצע כיתה י’ ופרש מבית הספר. כיום הוא עובד כפועל ייצור במפעל ליד הבית.      

בתחילת השיחה ביקשתי להבין מה התשובות של’ רוצה ומצפה לקבל ממני. נכון מאד, גם בתחילת יעוץ גנטי, כמו בתחומים אחרים, כדאי ומומלץ לתאם ציפיות. ובאופן רהוט, כמו מי שהייתה מוכנה בדיוק לשאלה הזו, ציינה ל’ שלוש נקודות המדאיגות אותה: 

האחת – היא רוצה לדעת אם התרופה שהיא לוקחת יכולה לסכן את התפתחות העובר שבבטנה, והאם עליה להפסיק את הטיפול במהלך ההריון.   

השנייה – מאחר וגם היא וגם בן זוגה נוטלים את התרופה הזו כבר שנים, היא תוהה אם יתכן שאיכות הזרע או שאיכות הביצית עלולות היו להיפגע כתוצאה מהטיפול התרופתי הממושך. 

והנקודה השלישית – והיא שמדאיגה אותה במיוחד - האם נכון שלזוג כמותם, יוולד ילד אשר בוודאות ייפתח סכיזופרניה במהלך חייו.

ממש על קצה המזלג, סכיזופרניה (או בעברית שסעת) היא מחלה פסיכיאטרית מורכבת, המערבת הפרעות התנהגות ונפש, עם שכיחות באוכלוסיה הכללית שנעה סביב 1.5%. המחלה עשויה להתבטא באופן שונה מאדם לאדם, אפילו בקרב בני אותה המשפחה.

נתחיל עם תשובה לנקודה האחרונה דווקא, כי היא זו שהדאיגה את ל’ במיוחד. בספרות אמנם מדווחת נטייה משפחתית מובהקת לסכיזופרניה, כלומר מרכיב גנטי בהחלט משחק כאן תפקיד. אך יחד עם זאת, גן אחד מסוים הקשור בדיוק למחלה הזו, טרם זוהה. ומסיבה זו, אמרתי לל’, אין אפשרות להציע בדיקה גנטית מסוימת שתתאים לה ולבן זוגה. חשוב לציין בנוסף כי ישנם גורמים סביבתיים (שאינם גנטיים) שעלולים להשפיע על התפרצות המחלה. לסיכום, נתתי לל’ הערכת סיכון מחמירה יחסית, לאור העובדה ששני ההורים מאובחנים עם המחלה. בהתחשב ברקע הזה, נהוג לתת סיכון שנע בין 15-45% לילד שיפתח סכיזופרניה במהלך חייו. נכון, יש שיגידו שהמספרים האלה לא מרגיעים במיוחד, אבל תתפלאו, ל’ יצאה רגועה ומחייכת מהפגישה. הרי לפני כן היא הייתה משוכנעת שהסיכוי לילד חולה הוא 100%. כעת היא שמחה על הסיכויים שניתנו לה ללידת ילד בריא ומחבקת אותם בזרועות פתוחות. 

ומה לגבי הטיפול התרופתי במהלך ההריון -

אז קודם כל, חשוב להדגיש שכל שינוי בנטילת תרופה או במינון שלה, חייב תמיד לעבור דרך הרופא המטפל. זה נכון תמיד, וזה נכון בפרט בזמן ההריון. שנית, כדאי מאד לדעת, שניתן לפנות למרכז הטרטולוגי בירושלים (בפקס 026241328) לקבלת מידע לגבי השפעה אפשרית של כל טיפול תרופתי על ההריון והעובר (גם באופן עצמאי). על הבקשה יש לרשום את שם המטופל ומספר פקס לחזרה, שם התרופה המדויק, המינון היומי, משך זמן הטיפול, ותאריך הוסת האחרונה.

במקרה שלנו, הגיעה חוות דעת כתובה עם שורה תחתונה שאין כל אזכור בספרות לעליה בסיכון למומים כלשהם עקב הטיפול בתרופה המדוברת, לא במהלך ההריון עצמו וגם לא לפניו (כלומר לא במהלך יצירת הזרע אצל בן הזוג, או בעת הבשלת הביצית אצל ל’, שהובילו להריון הנוכחי). וזו הסיבה לכך שהחיוך של ל’ רחב במיוחד….    

עוד מהבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

תצוגה מקדימה

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו... זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים...

תצוגה מקדימה

5 דברים שבלעדיהם אני (כבר) אינני אני

אף אחד לא סיפר לי שזה הולך לקרות לי, אבל מסתבר שהדברים פשוט הוטבעו להם אי שם, עמוק עמוק בתוך הדנ"א... 1. לא סיפרו לי שלעולם, אבל לעולם, לא אוכל יותר ללכת סתם כך ברחוב, או לעמוד סתם כך בתור בסופרמרקט - מבלי שאמצא את עצמי מזהה בכל...

תצוגה מקדימה

אין חגיגה בלי עוגה

מזל טוב לבלוג שלי שבדיוק היום חוגג יום הולדת שנה. לכבוד האירוע קבלו פוסט מעורר תאבון. כי אין חגיגה בלי עוגה. נקודת המפגש עם דורית קינן (שפית פטיסיירית שבעברה למדה עיצוב תעשייתי בבצלאל) לפוסט שישלב את הנושאים הקרובים...

תגובות

טופ 20 - בלוגים

מתחברים לסלונה

הכתבות הנקראות ביותר

אסור לפספס

בחזרה למעלה