הבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

קטעים מיומנה של יועצת גנטית

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום... +עוד

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.

עדכונים:

פוסטים: 65

החל ממאי 2012

קבלו פוסט חדש לרגל יום האישה הבינלאומי שחל השבוע – על היעוד הבסיסי שלנו כנשים, על הדברים הקטנים שמעסיקים אותנו ביומיום כנשים, ובעיקר על נערה (שהיא בעצם אולי בכלל בחור).

06/03/2013

סוף סוף בדרך הביתה. ברדיו תכנית שאני לא באמת מקשיבה לה, והבטן מדברת אלי, מזכירה לי שלא הכנסתי כלום לפה מהבוקר. משחזרת בראש איזה יום עבר עלי, רצף של סיפורים, אחד אחרי השני.  מה ראיתי, מה אמרתי, מה המלצתי ומה כתבתי…

היתה אישה בהריון בת 40 שבאה לשמוע על בדיקת מי שפיר… וזוג בהריון שבדיקת החלבון העוברי הראתה סיכון גבוה לתסמונת דאון… ועוד אישה בהריון מתרומת זרע שבבדיקת האולטרא-סאונד נראה מום במערכת העיכול של העובר… ואישה עם סיפור של סרטן שד… וגם גבר הגיע כי אמו ואחותו נפטרו מסרטן שחלות… והיו גם בני זוג שבנם נולד עם מום בלב ונפטר… ועוד אישה שמתכננת הריון והיא מוטרדת כי קרוב משפחה שלה עיוור מלידה… האם שכחתי מישהו?…

כן, היתה האישה שהגיעה באיחור עם בתה הקטנה, וסיפרה שבובת הברבי של הילדה נפלה לה בדרך והן נאלצו לחזור למגרש החניה ולחפש אחריה. האישה הביטה בתסכול על הילדה ואמרה שבובות הברבי המושלמות האלה עולות הרבה כסף ורק מביאות צרות כי הילדות הקטנות שמשחקות איתן לא מבינות שאין אף אחת במציאות שבאמת נראית כך…

הרעב מציק לי ואני מחליטה לעצור בפונדק דרכים ולקנות משהו לאכול. את פני מקבלת אישה חביבה וחייכנית. היא רואה לי בעיניים ואומרת “את עייפה מותק, שבי לך בינתיים” ובתוך דקות מביאה לי משהו לאכול ולשתות.

-          “תודה רבה.”

-          “מאיפה את באה?”

-          “מהעבודה.”

-          “איפה את עובדת?”

-          “בבית חולים.”

-          “מה את עושה?”

-          “אני יועצת גנטית.”

היא מתיישבת מולי – “באמת? את יועצת גנטית? מתוקה, את יודעת איזה סיפור היה לבת שלי?…” – ומיד מתחילה לספר. “לקחתי אותה בפעם הראשונה לרופא בגיל 16 כי המחזור החודשי לא הגיע”, אחר כך הן הלכו לבדיקת אולטרא-סאונד “שנמשכה כמו נצח, והיה שקט מתוח באויר, חיפשו וחיפשו, ביקשו מהילדה לצאת ולשתות הרבה מים ולחזור פנימה, ושוב חיפשו וחיפשו…”

מאוחר יותר הוסבר להן מה ראו בבדיקה (או למען הדיוק מה לא ראו) “לעולם לא אשכח את הרגע שאמרו לי שלילדה שלי אין רחם וגם לא שחלות”. ימים רבים אחר כך בקושי הצליחה לקום מהמיטה בבוקר מחשש שתצטרך להתמודד עם הידיעה שהתינוקת שלה לא תוכל להביא ילדים.

הילדה לעומתה, לפחות בהתחלה, קיבלה את הבשורה יחסית בקלות, אולי כי לא הבינה עדיין מה משתמע ממנה. הנפילה הקשה באה לאחר שעשו לילדה בדיקות נוספות, כולל בדיקת כרומוזומים.

הכרומוזומים הם “המזוודות” שבתוך התאים ובהם ארוזים כל הגנים שלנו. ישנם 23 זוגות של כרומוזומים, 22 זוגות זהים גם אצל זכר וגם אצל נקבה, וזוג אחד קובע את המין – לזכר XY ולנקבה XX.

ובבדיקת הכרומוזומים של הילדה ראו XY, זוג כרומוזומים של זכר, “ואל תשאלי מה שזה עשה לה. היא התבלבלה לגמרי. כמעט שהגענו לאשפוז פסיכיאטרי”. הילדה לא הבינה מי היא, מה היא, ואיך זה בכלל קרה לה.

בסופו של דבר הגיעו למסקנה שיש לה (או שמא יש לומר יש לו?) תסמונת הנקראת חוסר רגישות (מלא) לאנדרוגן, או AIS (Complete) Androgen Insensitivity Syndrome.

כשאומרים “הורמון האנדרוגן” מתכוונים למעשה לקבוצה של הורמונים (כולל הטסטוסטרון) האחראית להתפתחות המאפיינים הזכריים ושל מערכת המין הזכרית. בתסמונת AIS ההורמונים מיוצרים באופן תקין אך בגלל בעיה בקולטנים (רצפטורים) שבתאים הגוף לא מסוגל לזהות ולקלוט אותם. כתוצאה מכך אברי המין החיצוניים נקביים למראה, אך בתוך הגוף פנימה באזור הבטן התחתונה, לא קיימים אברי רבייה נשיים כי אם אשכים קטנים. הזהות המגדרית אגב, באופן כמעט מוחלט במקרים אלה, היא נשית.

תסמונת AIS נגרמת בגלל פגם בגן רציסיבי שנמצא על כרומוזום X, כלומר האם נושאת את הגן הפגום על אחד מכרומוזומי ה-X שלה והיא עלולה להעבירו הלאה לבניה (סיכון של 50%), והבנים שיקבלו את הגן הזה מהאם יראו חיצונית כבנות.

אמת, בגלל התסמונת לא יהיו לה ילדים ביולוגיים, ובכדי לעכל את העובדה הזו אף נחלצו לעזרתה (למשך תקופה מסוימת) כדורים פסיכיאטרים. אבל לאט לאט מצבה השתפר, והיא למדה להפוך את כל הלימונים, אחד לאחד, ללימונדה. “ילדים אפשר גם לאמץ, את יודעת, וחוץ מזה יש דברים בתסמונת הזו, איך נאמר, שנשים רבות היו שמחות להתחלף עם הילדה שלי כאן ועכשיו…”

והיא החלה למנות אותם בגאווה. בזכות מאפייני התסמונת – בעוד חברותיה מזכירות לעצמן שכאבי הבטן החודשיים הם סמל לבריאות, הילדה שלה מאושרת שאין היא זקוקה לתחבושות וטמפונים… בעוד חברותיה טורחות להסיר שיער מהרגליים מבית השחי ומהמפשעות, הילדה שלה מאושרת שאין לה כמעט שיער בגוף… בעוד חברותיה מקפידות על שימוש בדואודורנט, הילדה שלה מאושרת שאין לגופה ריח זיעה… ובעוד חברותיה משקיעות את ממונן בחזיות פוש אפ לשיפור מראה החזה שלהן, הילדה שלה מאושרת כי שדיה מלאים…

אבל הכי חשוב, הילדה מאושרת כי יש לה חבר שהיא אוהבת, והוא אוהב אותה, והם כבר מדברים על חתונה. “הנה, תראי את הדוגמנית שלי”, היא מוציאה מהארנק תמונה של נערה יפיפיה וארוכת רגליים (מאפיין נוסף של התסמונת), בבגד ים, וכל גופה מחוטב לתפארה.

“נו? ראית פעם יופי כזה?…” ואני שותקת, מחייכת וחושבת על בובת הברבי המושלמת של הילדה הקטנה מאותו בוקר במשרד. אז כנראה שדווקא יש כאלו שנראות כך גם במציאות.

עוד מהבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

תצוגה מקדימה

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו... זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים...

תצוגה מקדימה

5 דברים שבלעדיהם אני (כבר) אינני אני

אף אחד לא סיפר לי שזה הולך לקרות לי, אבל מסתבר שהדברים פשוט הוטבעו להם אי שם, עמוק עמוק בתוך הדנ"א... 1. לא סיפרו לי שלעולם, אבל לעולם, לא אוכל יותר ללכת סתם כך ברחוב, או לעמוד סתם כך בתור בסופרמרקט - מבלי שאמצא את עצמי מזהה בכל...

תצוגה מקדימה

אין חגיגה בלי עוגה

מזל טוב לבלוג שלי שבדיוק היום חוגג יום הולדת שנה. לכבוד האירוע קבלו פוסט מעורר תאבון. כי אין חגיגה בלי עוגה. נקודת המפגש עם דורית קינן (שפית פטיסיירית שבעברה למדה עיצוב תעשייתי בבצלאל) לפוסט שישלב את הנושאים הקרובים...

תגובות

טופ 20 - בלוגים

מתחברים לסלונה

הכתבות הנקראות ביותר

אסור לפספס

בחזרה למעלה