הבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

קטעים מיומנה של יועצת גנטית

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום... +עוד

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.

עדכונים:

פוסטים: 65

החל ממאי 2012

פוסט חדש המעמיד במבחן את הגבולות האנושיים של כולנו.

05/08/2012

התמונה מ – CNS.miis.edu

מנהיג אל-קאעידה לשעבר, אוסמה בין לאדן, ויורשו, איימן א-זוואהירי, שני הגברים המבוקשים ביותר אי פעם בתולדותיה של ארצות הברית, מעבר להיותם טרוריסטים, שניהם בעלי משפחות.

לבין לאדן עצמו נולדו 22 ילדים, מתוכם אחד, עבדול רחמן, נולד עם מום הנקרא הידרוצפלוס (הצטברות נוזל במוח). בעיה של משאבים לא היתה כידוע לבין לאדן, והבן הוטס לאנגליה להתקנת שאנט (מעקף לניקוז הנוזלים, טיפול מקובל לבעיה מסוג זה). בסופו של דבר בחר האב לטפל בבנו באמצעות דבש. מסתבר שסיפור אהבה של ממש היה לו, לבין לאדן, עם הנוזל הצמיגי והמתוק הזה.

בתו החמישית של א-זוואהירי, עיישה, נולדה עם תסמונת דאון. עיישה הקטנה קפאה למוות בלילה אחד בו צנחו הטמפרטורות אל מתחת לאפס, באותו הלילה שבו נהרגה גם אמה מהתקפה אוירית, בעת מנוסת המשפחה מאפגניסטן.

                                                                    *            *

הפניה ליעוץ גנטי בגלל רקע של הידרוצפלוס או תסמונת דאון במשפחה (בדומה לכל מום מולד או תסמונת אחרת) היא עניין שבשגרה. דבר שכיח וכמעט יומיומי.

הידרוצפלוס הוא מום הנגרם כתוצאה מקושי של ניקוז נוזלים עודפים מהמוח ומעמוד השדרה. במקרים בהם המום מופיע כחלק מתסמונת גנטית מורכבת, סיכון ההישנות לבעיה דומה בבני משפחה נוספים עלול להיות מוגבר. לעומת זאת, במקרים בהם המום מופיע לבדו, כמום בודד, סיכון ההישנות אינו מוגבר באופן משמעותי. נהוג להעריך כי הסיכון להולדת ילד עם מום כלשהו באוכלוסייה הכללית נע סביב 2-3%. ואם נעשה חשבון גס, ילד אחד מתוך 22, כפי שנולדו לבין לאדן, לא מאד רחוק מאחוז הרקע הזה.

תסמונת דאון היא השכיחה מבין התסמונות הכרומוזומליות בילודים חיים, כאשר השכיחות להולדת ילד עם תסמונת זו עולה משמעותית ככל שגיל האם (אפשר לומר גיל הביצית) עולה. עיישה נולדה להוריה לאחר 20 שנות נישואים ומכך נובע שיתכן וגיל האם היה מבוגר יחסית בלידתה.

אחד הכישורים שהיועצת הגנטית שואפת אליו הוא היכולת להעביר מידע רפואי מורכב כך שתתאפשר קבלת החלטות מתאימה, בצורה בלתי מכוונת, ומבלי לשפוט. להיות שם ולתמוך במשך התהליך ובאופן שווה לכל אדם באשר הוא אדם. עני או עשיר, דתי או חילוני, משכיל או בור, יליד הארץ או עולה חדש, בריא או חולה – כולם ראויים לאותו היחס ולאותו גובה של מבט בעיניים.

סיפוריהם של מנהיגי אל-קאעידה לקוחים מתוך ספרו של לורנס רייט המתאר את צמיחת ארגון הטרור והדרך ל – 11/9. נכון שהדוגמא קיצונית, ומן הסתם לא תגיע לעמוד במבחן המציאות, אך הבאתי אותה כאן במטרה לבחון את הגבולות האנושיים של כולנו. ואצל כל אחד ואחת מאיתנו נקודות הגבול הדק הזה נמצאות בקואורדינטות שונות על הגרף.

וכאן כדאי שנעצור לרגע בשביל להזכיר שאנחנו כולנו (רק) בני אדם. ומה קורה לבן אדם הנאלץ להתמודד עם סיפור שאינו תואם את כללי האתיקה הפנימית שלו? האם אין לכולנו מידה של גבולות אנושיים? האם יש דבר כזה ”אי אפשר”? ומהו הצעד הנכון לעשות - לנסות להתגבר על המחסום, או דווקא לדעת לעצור ולהגיד עד כאן, לא אוכל לתת שירות ראוי לאדם הזה?…

                                                          *            *

מל הנשר הנאצי מתוך אתר יד ושם

ואסיים עם סיפור לא דמיוני בכלל, מסוג החוויות שנחרטות עמוק בזיכרון, מהתקופה שעוד הייתי סטודנטית לתואר שני, ולמחלקה לגנטיקה נכנס זוג צעיר וקולני. הם הגיעו לייעוץ גנטי בגלל תרופה שהאישה נטלה במהלך ההריון, והעיניים צדו בשניה את חולצתו של הגבר, המעוטרת בצלב קרס בצבע שחור המוקף בצבע אדום. מעל הצלב כתובה בגדול המילה נאצי ומתחתיו רשום שם המועדון אליו הבחור כנראה משתייך. לא ברור מה היה אז יותר חזק וצורם, צחקוקיהם הרמים או הדממה ששררה במבואת המחלקה מהרגע שבו נכנסו אליה פנימה. אני מניחה שהייתי שקופה כמו זכוכית כשהבחור המגודל הניח יד שרירית אחת על השולחן וחשף מתחת לשרוולו המקופל קעקוע של סמל הנשר הנאצי.

אני מודה שהחסרתי כמה פעימות. לא אחת ולא שתיים.

עוד מהבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

תצוגה מקדימה

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו... זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים...

תצוגה מקדימה

5 דברים שבלעדיהם אני (כבר) אינני אני

אף אחד לא סיפר לי שזה הולך לקרות לי, אבל מסתבר שהדברים פשוט הוטבעו להם אי שם, עמוק עמוק בתוך הדנ"א... 1. לא סיפרו לי שלעולם, אבל לעולם, לא אוכל יותר ללכת סתם כך ברחוב, או לעמוד סתם כך בתור בסופרמרקט - מבלי שאמצא את עצמי מזהה בכל...

תצוגה מקדימה

אין חגיגה בלי עוגה

מזל טוב לבלוג שלי שבדיוק היום חוגג יום הולדת שנה. לכבוד האירוע קבלו פוסט מעורר תאבון. כי אין חגיגה בלי עוגה. נקודת המפגש עם דורית קינן (שפית פטיסיירית שבעברה למדה עיצוב תעשייתי בבצלאל) לפוסט שישלב את הנושאים הקרובים...

תגובות

טופ 20 - בלוגים

מתחברים לסלונה

הכתבות הנקראות ביותר

אסור לפספס

בחזרה למעלה