הבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

קטעים מיומנה של יועצת גנטית

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום... +עוד

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.

עדכונים:

פוסטים: 65

החל ממאי 2012

הפעם סיפור על אישה, שהיא במקרה גם רופאה, ולכן ברשותכם אקרא לה בקיצור דר’.

דר’ היא אישה בריאה בת 40. שתי בנותיה, 11 ו – 14, גם בריאות. והסיפור שלנו מתמקד באמה של דר’, אישה בת 61, שחלתה לאחרונה בסרטן שחלות.  

שלושה דורות מתקדמים לעבר דלת המשרד שלי. אמה של דר’ הישובה בכסא גלגלים ועל ברכיה בלון חמצן גדול המחובר אליה (והיא לא דוברת עברית), דר’ עצמה, ובתה בת ה- 14. “לא צריך לדבר יותר מדי, אני מאד ממהרת” מקדימה ואומרת לי דר’, “באנו רק כדי לתת דגימות דם וללכת”. אני מריחה סוג של פיצוץ מתקרב ויודעת שאני חייבת לקחת שליטה ומהר.

נתחיל עם זה שאני מבקשת שהילדה תמתין בחוץ… אני רק אומרת את זה, ובשלוש שניות הבטן שלי מתהפכת שלוש פעמים. בשניה הראשונה מהמחשבה על ילדה בת 14 שתהיה נוכחת בפגישה כזו (גם היא נמצאת בסיכון, ונגיע לזה בהמשך) ותאלץ להתמודד כבר עתה עם מידע רגיש, שאין בו בכדי לתרום לה דבר או חצי דבר בגילה הנוכחי, כי אם רק להעמיס משא מיותר על כתפיה (שכבר נושאות משקל כבד לכל הדעות הנקרא “גיל ההתבגרות”). בשניה הבאה, מהצביטה בלב על העלבון הצורב שניבט בעיני הילדה מתחושת הדחייה, ומכך שלכאורה אין היא רצויה בשיחה. ובשניה האחרונה והשלישית, נוכח הכעס הרב שהפנתה הילדה הישר לכיוון אמה (כמובן. גם לי יש ילדים בגיל הזה.) “אמא!! את יודעת מה הפסדתי בשביל לבוא לפה?!?”

ונמשיך עם סוגיית קוצר הזמן… אני ממש מתנצלת, אבל אין כזה דבר לתת דם וללכת (אפילו אם את רופאה). לפני כל בדיקה גנטית (על פי חוק) נדרש שיינתן יעוץ גנטי, ולפני לקיחת דגימה של דם למטרה זו (שוב, על פי חוק), נדרשת גם חתימה על טופס הסכמה. מה לעשות שלהבדיל מבדיקות אחרות (ניקח לדוגמא… בדיקת סוכר?…), בדיקה גנטית חושפת בנוסף למידע הרגיש אודות בריאותו האישית של הנבדק, מידע רגיש גם לגבי בריאותם של קרובי משפחה נוספים?… 

ההפרעות הללו גזלו מאתנו כמה דקות יקרות, אך יצאנו לדרך בסופו של דבר, ממוקדות, מדברות לעניין, וברוח טובה. אני מסבירה, דר’ מתרגמת (ואני מודה שגם יש לי סיפוק על שהצלחתי להשליט קצת סדר בהתחשב בנסיבות ולמרות הכל), והנה אנו בדרכינו להסבר מלא, ללא פשרות, בדיוק כפי שנהוג לעשות בכל מקרה אחר מן השורה.

המשפחה קטנה, ציור עץ המשפחה הושלם, ואין עוד מקרים של מחלת סרטן, לא בשחלות ולא בכלל. ומשום מה בחרתי לציין דווקא עכשיו (טעות גדולה של תזמון!) שבשלב הראשון ניקח דם רק מסבתא. זו כמובן עובדה נכונה (ומיד גם אסביר מדוע), אבל ההערה הזו יכולה היתה להמתין לפחות עד תום שלב ההסברים. מה גם שדר’ חדה כתער, בערנות שיא, וממוקדת מטרה (וגם כנראה שבאמת מאד ממהרת). היא קוטעת אותי, קמה מהכסא ואומרת “או קיי, אם לוקחים דם רק מאמא שלי היום, אז אני חייבת לזוז, הבת שלי תוכל להמשיך לתרגם אם את רוצה….”

אני מרגישה שחסר לי אויר צח בשביל להתמודד עם הלחץ הזה, ואני שואלת את דר’ אם היא אולי מעדיפה שנקבע תור חדש במועד אחר, כשיהיה לה יותר זמן. ואפשר שנקרא גם למתרגם אחר… אבל לא מתאים להפיל את זה על הילדה… “נו טוב. לא חשוב. תמשיכי”.

מעולה! מתקדמים! הסברתי להן שבמרבית המקרים, מחלת הסרטן איננה מחלה תורשתית. ושהסיכון לחלות בסרטן קיים לכל אישה במהלך חייה, אך במקרה זה של סרטן שחלות (שהנו נדיר יחסית), די בכך שהופיע אצל מישהי מבנות המשפחה (ולא חשוב באיזה גיל) בכדי שיצדיק ברור גנטי. והכוונה במקרה זה לחפש שינוי כלשהו (מוטציה) באחד מהגנים BRCA1 או BRCA2 שנמצאו קשורים גם לסרטן שחלות וגם לסרטן שד.

התייחסתי כבר במספר פוסטים קודמים לשני הגנים האלה ולתפקידם (להגן עלינו, הנשים בעיקר, מפני המחלות הללו). חשוב להבין שמבחינת המידע שניתן להפיק מבדיקה כזו, מומלץ תמיד להתחיל ברור באדם שאצלו המחלה כבר פרצה, שם הסיכוי למציאת מוטציה הוא הגבוה ביותר. אישה הנושאת מוטציה בגן כזה, נמצאת בסיכון מוגבר לחלות (כי יכולת ההגנה של הגנים הללו נחלשת), ועל כן היא מופנית למעקב מניעתי קפדני ביותר.

ובסיפור שלנו – במידה ומוטציה כזו אכן תאותר אצל אמה של דר’, התוצאה תסביר לנו למעשה שלושה דברים: 1. מהו  הגורם למחלתה. 2. המידע אודות היותה בסיכון מוגבר לחלות גם בסרטן שד והחשיבות להפנותה למעקב מניעתי מתאים. 3. תשובה חיובית היא  אינפורמטיבית. כלומר יש בה בכדי לתת מידע חד משמעי, גם עבור דר’, וגם עבור קרובי משפחה אחרים.   

נקודה חשובה ומאד רלוונטית לסיפור שלנו, היא העובדה שמדובר במחלה הפורצת בגיל מבוגר ולכן החוק אינו מתיר לבדוק קטינים. חוסר הסבלנות של דר’ לא חסך ממנה את הדיון בטיעונים כנגד בדיקת קטינים (בפרט במקרה של סרטן שד או שחלה, מחלות שעל פי רוב לא נהוג להתחיל מעקב מניעתי עבורן לפני גיל 25). אדם הנמצא בסיכון ושאינו קטין, מופנה לקבלת יעוץ גנטי, ולאחריו יחליט אם להיבדק, ובאיזה גיל.   

נדמה שכולנו מתנשפות מהמרוץ הזה אבל עשינו זאת והגענו לקו הסיום. זה היה זריז למדי וגם לא נשאלו יותר מדי שאלות. “הבנתי”, אמרה לי דר’, “איפה אמא חותמת?”

אמה של דר’ חתמה על טופס ההסכמה ונלקח לה דם. דר’ אמרה יפה תודה ושלום, והנכדה שהמתינה בחוץ קמה לקראתן, אחזה בכסא הגלגלים, והובילה אותו לכיוון היציאה מהמכון הגנטי. בלי לומר מילה ומבלי להביט לאחור.

תוצאות הבדיקה התקבלו לאחר זמן מה והראו כי אמה של דר’ נושאת מוטציה מוכרת בגן BRCA2. שתיהן הגיעו לשיחה המסכמת ביחד, דר’ מתרגמת לאמה את ההסברים וההמלצות (אפשר לומר שהפעם די בנחת…), כולל תזכורת לגבי הסיכוי שדר’ נושאת את אותה המוטציה כשל אמה (50%), וכל עוד דר’ לא נבדקה, לגבי הסיכוי לכל אחת מבנותיה לשאת אותה גם כן (25%).

דר’ מהנהנת הרבה, מאשרת ומסכימה, בנימוס ובנועם, ואז שולפת מהתיק שתי מבחנות קטנות. “הבאתי לך את הדם של הבנות שלי”. היא בעצמה לקחה להן דם באותו בוקר לפני שהלכו לבית ספר, “אני רוצה שבאותה ההזדמנות תבדקי גם אותן”….           

 

עוד מהבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

תצוגה מקדימה

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו... זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים...

תצוגה מקדימה

5 דברים שבלעדיהם אני (כבר) אינני אני

אף אחד לא סיפר לי שזה הולך לקרות לי, אבל מסתבר שהדברים פשוט הוטבעו להם אי שם, עמוק עמוק בתוך הדנ"א... 1. לא סיפרו לי שלעולם, אבל לעולם, לא אוכל יותר ללכת סתם כך ברחוב, או לעמוד סתם כך בתור בסופרמרקט - מבלי שאמצא את עצמי מזהה בכל...

תצוגה מקדימה

אין חגיגה בלי עוגה

מזל טוב לבלוג שלי שבדיוק היום חוגג יום הולדת שנה. לכבוד האירוע קבלו פוסט מעורר תאבון. כי אין חגיגה בלי עוגה. נקודת המפגש עם דורית קינן (שפית פטיסיירית שבעברה למדה עיצוב תעשייתי בבצלאל) לפוסט שישלב את הנושאים הקרובים...

תגובות

טופ 20 - בלוגים

מתחברים לסלונה

הכתבות הנקראות ביותר

בחזרה למעלה