הבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

קטעים מיומנה של יועצת גנטית

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום... +עוד

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.

עדכונים:

פוסטים: 65

החל ממאי 2012

 

 

נפגשנו כשהיא היתה בהריון שלישי, וברחמה תאומים, האחד ממין זכר והשני ממין נקבה. היא בת 37, ובבית שני ילדים בריאים, בן ובת.

כל הבדיקות שביצעה עד כה נראו מצוין, ועל כן לא ניתנה לה המלצה מפורשת לבדיקת מי שפיר. שוחחנו ארוכות על הבדיקה עצמה. היתרונות, המגבלות, וגם כיצד היא מבוצעת בהריון תאומים, וגם על הנקודה השברירית שיש לקחת בחשבון, צומת קבלת החלטות לא פשוטה, במידה ויתברר חלילה שישנה בעיה רק בעובר אחד מתוך השניים…

נכון להיום, הגיל שלה לבדו מקנה לה מימון ממשלתי אוטומטי לביצוע הבדיקה. חשוב להבין שבדיקת מי שפיר אינה מתאימה לכולן והיא גם כרוכה בסיכון קטן להפלה (פחות מחצי אחוז, לכל עובר). “עם כל השמחה סביב ההריון הזה לפעמים החששות משתלטים עלי”, הסבירה לי, וקבעה תור לבדיקה. 

למעשה, בהריון תאומים, מבוצעת בדיקת מי שפיר פעמיים. מחט דקה מוחדרת דרך דופן הבטן לתוך שק אחד, ואחר כך בנפרד, מוחדרת מחט גם לתוך השק השני. מבלי לגעת בגוף העוברים, נשאבת כמות קטנה של מים מכל שק, במטרה לזהות אחר כך את הכרומוזומים שלהם.

הכרומוזומים (“המזוודות” שבתוכן “ארוזים” כל עשרות אלפי הגנים שלנו) באים בזוגות. שניים שניים מכל מין. כמו בתיבת נוח. אחד מגיע מתא הביצית והשני מגיע מתא הזרע. 23 זוגות בסך הכל, מתוכם זוג אחד קובע את המין. XX נקבה. XY זכר.  

בתמונת כרומוזומים שלמה ומאוזנת ישנם 46 כרומוזומים בדיוק. ”מספר הקסם”. כל חריגה ממנו – עודף או חוסר – איננה תקינה ועלולה להוביל לפיגור שכלי או למומים מולדים. וכאן נסבך קצת את הסיפור ונציין שישנן חריגות בעלות משמעות גדולה יותר מאחרות. כל מקרה לגופו.

אם כך, הבדיקה בוצעה, ועברה בשלום, ולאחר כשלושה שבועות התקבלו התוצאות. 

לגבי הנקבה, התקבלה תוצאה תקינה, 46 כרומוזומים בסך הכל (מתוכם שני כרומוזומי המין XX). לעומת זאת, לגבי הזכר, הרי התוצאה לפניכם:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

תמונת הכרומוזומים (הקריוטיפ) הזו חריגה. קיים כאן עודף של כרומוזום Y, ו-47 כרומוזומים בסך הכל (עם שלושה כרומוזומי מין XYY). 

קריוטיפ XYY נקרא גם “תסמונת הסופר-גבר” (super-male syndrome), אם כי יש האומרים שאין סיבה לכנותה “תסמונת” מאחר שבניגוד לתסמונות כרומוזומליות אחרות, אין לה מאפיינים משמעותיים.

ומה בכל זאת יש בה? דיווחים בספרות מציינים כי גבר עם עודף של כרומוזום Y עשוי להיות גבוה מהממוצע (אבל זה יכול להיחשב גם כיתרון, לא?…), עלולה להיות לו בעיה של פצעי בגרות (אבל בינינו, למי אין?…), ה- IQ שלו עלול להיות מעט נמוך משל אחיו הנורמליים (אבל לא מדובר בהבדל משמעותי…), ועלולים גם להיות לו ליקויי למידה (אבל מי מאיתנו שלא מכיר הרבה כאלה, שיקום…). וישנה עבודה אחת, מלפני שנים, הרודפת את התסמונת הזו עד היום (יש הטוענים שהיא הופרכה מזמן ושאין להסתמך עליה), והיא אומרת שאצל גברים אלה עלולה להיות נטייה לאגרסיביות ולאלימות. אגב, מערכת הפריון שלהם על פי רוב תקינה.
 
עודף של כרומוזום Y נגרם כתוצאה מתקלה נקודתית ביצירת תא הזרע הבודד שהוביל ליצירת העובר, כך שבמקום כרומוזום Y אחד, הופיעו אצלו שניים. אין כל קשר בין גיל האם לבין הבעיה הזו, שכן מקור הפגם הוא בתא הזרע ולא בתא הביצית. ובנוסף, אין כל דרך לנבא מראש אם עובר כלשהו נמצא בסיכון לשאת עודף של כרומוזום Y. לא דרך בדיקות האולטרא-סאונד וגם לא דרך בדיקות הסקר לתסמונת דאון.

ים של דמעות. ואחריו בא הכעס. “מגיע לי! מי שיותר יבדוק בסוף גם ימצא!” והוסיפה שאם לא הייתה יודעת אז מילא, אבל עכשיו היא כן יודעת, ויש לה כביכול את אפשרות הבחירה. העובדה שחוסר האיזון בכרומוזומי המין הנו קל יחסית לבעיות בכרומוזומים האחרים לא הרגיעה אותה. “נהפוך הוא! היה לי קל הרבה יותר לקבל החלטה אם היה מדובר בבעיה משמעותית!” אז היא לא הייתה מתלבטת בכלל. ”וזה כנראה העונש שלי על שבחרתי להתעסק עם בורא עולם!”…

מבולבלת מהלא נודע, שאלה אם יש לי אולי לתת לה מספר טלפון של משפחה עם ילד כזה. אם לא די בכך שתסמונת הסופר-גבר איננה בהכרח סיבה לשקול הפסקת הריון, הרי שמדובר כאן בהריון תאומים, וכל פרוצדורה על עובר אחד עלולה לסכן גם את העובר השני.

“תגידי לי”, היא מביטה בי בעיניים מתחננות ממש, “מה את היית עושה במקומי”?…

 

 

 

עוד מהבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

תצוגה מקדימה

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו... זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים...

תצוגה מקדימה

5 דברים שבלעדיהם אני (כבר) אינני אני

אף אחד לא סיפר לי שזה הולך לקרות לי, אבל מסתבר שהדברים פשוט הוטבעו להם אי שם, עמוק עמוק בתוך הדנ"א... 1. לא סיפרו לי שלעולם, אבל לעולם, לא אוכל יותר ללכת סתם כך ברחוב, או לעמוד סתם כך בתור בסופרמרקט - מבלי שאמצא את עצמי מזהה בכל...

תצוגה מקדימה

אין חגיגה בלי עוגה

מזל טוב לבלוג שלי שבדיוק היום חוגג יום הולדת שנה. לכבוד האירוע קבלו פוסט מעורר תאבון. כי אין חגיגה בלי עוגה. נקודת המפגש עם דורית קינן (שפית פטיסיירית שבעברה למדה עיצוב תעשייתי בבצלאל) לפוסט שישלב את הנושאים הקרובים...

תגובות

טופ 20 - בלוגים

מתחברים לסלונה

הכתבות הנקראות ביותר

אסור לפספס

בחזרה למעלה