הבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

קטעים מיומנה של יועצת גנטית

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום... +עוד

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.

עדכונים:

פוסטים: 65

החל ממאי 2012

הפעם הסיפור על ל’, עובדת זרה הנמצאת בתחילת הריון ראשון, בשנות השלושים המוקדמות, והסועדת אישה חולה. וגם על א’, הוא בנה של האישה החולה, גבר גרוש ללא ילדים, בשנות הארבעים המאוחרות, והוא חולה בציסטיק פיברוזיס (CF).  

א’ פותח את השיחה בהכרזה חגיגית שההריון הזה הוא נס משמים! פשוטו כמשמעו! כשהיה נשוי אמרו לו כולם שאשתו לא נכנסת להריון בגלל המחלה שלו. ועכשיו אין מאושר ממנו. 

מהתרשמות בסיסית נראה לי של’ מדברת עברית לא רעה, אני גם רואה בעיניה שהיא מבינה אותי, אבל האמת היא שקולה לא נשמע כמעט. בכל פעם שהיא מנסה לפתוח את הפה א’ פונה אליה בזלזול ובגסות ולעיתים אף בטון מאיים. פעם אחת הוא הניף יד באוויר בכדי להשתיק אותה, אולי לא בכוונה, אבל כמעט שהכה בה. 

אז בסיפור שלנו הגבר חולה ב-CF (או בעברית לַיֶּפֶת כִּיסְתִית), מחלה תורשתית הפוגעת בעיקר בריאות ובמערכת העיכול. הגן האחראי למחלה (CFTR) נמצא על כרומוזום 7 והוא מועבר באופן רצסיבי, מה שאומר שהמחלה מתבטאת רק אצל אדם שירש שני עותקים פגומים של הגן (האחד מהאם והשני מהאב), ולא אצל אדם הנושא עותק אחד כזה (והוא בריא). כבכל מחלה רציסיבית, הסיכויים ללידת ילד חולה ב-CF, עבור בני זוג ששניהם נשאים של עותק אחד לא תקין של הגן, הוא 25%.

כתוצאה מהפעילות הלא תקינה של הגן ל-CF, הפרשות הגוף אצל החולים מאד סמיכות (כמו למשל הליחה) וקשה להם להיפטר מהן, דבר שעלול להוביל לזיהומים חוזרים. אצל גבר החולה ב-CF ההפרשות הצמיגות הללו עלולות לחסום גם את צינוריות הזרע ולגרום לעקרות. חשוב להדגיש שהתבטאות המחלה יכולה להשתנות מחולה לחולה (על פי שילוב השינויים שקיימים אצלו בשני העותקים של הגן), ובנוסף, שאפשרויות הטיפול בחולי CF הולכות ומשתפרות, כך שבהתאמה גם עולה האיכות וגם התוחלת של חייהם.

בואו נחזור לסיפור שלנו. ראשית עברנו בצורה יסודית על הסיכויים להולדת ילד חולה ב-CF ואחר כך גם על כל אפשרויות הבדיקה הקיימות ועומדות בפניהם. מאחר וידוע שא’ חולה ב-CF, באפשרותו להעביר הלאה לילדיו רק עותק פגום של הגן, כלומר כל ילדיו יהיו בוודאות נשאים. את העותק הנוסף הילד מקבל מהאם, ולכן הסיכוי לילד בריא במקרה הזה תלוי רק בל’. 

בדיקה ל-CF אמנם קיימת במסגרת בדיקות הסקר הגנטיות בארץ, והיא גם מומלצת ומסובסדת על ידי משרד הבריאות, אך חשוב להדגיש שבמסגרת ברור סטנדרטי זה נהוג לשלול פחות מ-20 שינויים בגן ל-CF, אלה הנפוצים ביותר באוכלוסיה בישראל, נכון להיום. ולכן, תשובה תקינה למעשה רק מורידה את הסיכויים להולדת ילד חולה. 

אבל במקרה הזה, יש לקחת בחשבון את העובדה של’ הגיעה לארץ ממדינה במזרח אסיה, שם המחלה נדירה יותר, והשינויים הנשללים בארץ לא בהכרח מתאימים למוצאה. ולכן, בפרט כי א’ חולה ב-CF, ועל מנת להוריד ככל שניתן את הסיכויים לילד חולה במחלה, ישנה גם האפשרות לרצף, אצל ל’, את הגן ל-CF כולו (משמע לבצע חיפוש יסודי של שינויים נוספים בגן, עקב בצד אגודל, וידועים כאלה מעל 1000…).   

נראה שעודף המידע גרם לל’ סחרחורת קלה, היא מעט החווירה וביקשה לצאת להתפנות. וכשנותרנו לבד, א’ ביקש שאפסיק לדבר בנוכחותה על המחלה, “גם אני חולה! אז מה!?” וגם אמר שדי עם ההסברים על הבדיקות האפשריות “אפילו אם זה הגוף שלה והיא אמורה להחליט אם לבצע (או שלא) בדיקה פולשנית בהריון, אני אומר לך שאין מצב שמחט תעבור את הבטן שלה!” בשבילו ההריון הזה הפך להוכחה ניצחת מול כל אלה שהעזו לקרוא לו עקר, והוא יקר לו מדי בשביל שהוא ירשה למישהו לסכן אותו.  

האמת היא שגם כך היינו לקראת סיום. ל’ בדיוק חזרה למשרד, סיכמנו שנעמוד בקשר, והבטחתי לנסח להם מכתב מסכם. בעוד א’ יצא מהחדר והיא נשארה לרגע מאחור, שאלתי אותה בזריזות ובשקט אם היא בסדר ואם היא מרגישה בטוחה אתו. היא הצמידה חזק את גבה אל הקיר בכדי שלא יראו אותה, שמה אצבע על פיה ולחשה “ששש… אני בכלל לא בטוחה שהתינוק הזה שלו, וגם לא אכפת לי ממנו, העיקר שזה יעזור לי להישאר בישראל”…

 

עוד מהבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

תצוגה מקדימה

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו... זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים...

תצוגה מקדימה

5 דברים שבלעדיהם אני (כבר) אינני אני

אף אחד לא סיפר לי שזה הולך לקרות לי, אבל מסתבר שהדברים פשוט הוטבעו להם אי שם, עמוק עמוק בתוך הדנ"א... 1. לא סיפרו לי שלעולם, אבל לעולם, לא אוכל יותר ללכת סתם כך ברחוב, או לעמוד סתם כך בתור בסופרמרקט - מבלי שאמצא את עצמי מזהה בכל...

תצוגה מקדימה

אין חגיגה בלי עוגה

מזל טוב לבלוג שלי שבדיוק היום חוגג יום הולדת שנה. לכבוד האירוע קבלו פוסט מעורר תאבון. כי אין חגיגה בלי עוגה. נקודת המפגש עם דורית קינן (שפית פטיסיירית שבעברה למדה עיצוב תעשייתי בבצלאל) לפוסט שישלב את הנושאים הקרובים...

תגובות

טופ 20 - בלוגים

מתחברים לסלונה

הכתבות הנקראות ביותר

אסור לפספס

בחזרה למעלה