הבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

קטעים מיומנה של יועצת גנטית

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום... +עוד

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.

עדכונים:

פוסטים: 65

החל ממאי 2012

אבא ובת הגיעו ביחד לפגישה. האב ביקש להמתין לבתו בחוץ ולקרוא עיתון. “אני כאן על תקן של נהג”…

ד’ היא זו שיזמה וקבעה את התור ליעוץ גנטי. סבתה (מצד אמה) חלתה בסרטן שד בגיל 45, ולאחר שראתה כתבה בטלויזיה על כמה אחיות שעברו בדיקה גנטית לסרטן שד, החליטה שגם היא רוצה להיבדק. אמה של ד’ לא התלהבה מהמהלך וכאישה בריאה לא הביעה כל עניין להצטרף. אבל בדיוק כשד’ עמדה לצאת מהבית, הגיע לביתה אביה, והתנדב ללוותה.     

בראשית השיחה היא מושיטה לי ציור שציירה בעיפרון, “הכנתי את זה, אולי זה יעזור לך”… לאחר מקצה שיפורים קל והתאמה לסימנים המקובלים, הרי הוא לפניכם, עץ המשפחה שהכינה ד’ (כולל הסברים) :

  • בעץ הזה 3 דורות. 
  • עיגול = נקבה. ריבוע = זכר.
  • בשורה התחתונה, החץ (P=PROBAND) מסמן את ד’ עצמה (ולידה אחותה).  
  • בשורה האמצעית ההורים של ד’ (והאח של אמה, ואין לו ילדים).  
  • בשורה העליונה הסבים של ד’ מצד אמה. סבתה של ד’ שחלתה בסרטן שד בגיל 45 (DIAGNOSIS=DX).  
  • סימן חלול = אדם בריא.
  • סימן מלא = במקרה זה אישה שחלתה בסרטן שד. 

 

אני מבררת מדוע בחרה ד’ שלא לכלול את משפחת אביה בציור. היא אומרת לי שיש לו גם אח וגם אחות, אך כשאני מוסיפה אותם לעץ המשפחה היא מניחה את ידה על הנייר ועוצרת אותי. שתי עיניה היפות והשחורות נפקחות בפליאה והיא שואלת: ”חשבתי שבאתי לדבר על סרטן שד, אז מה קשור הצד של אבא בכלל?…”

נעצור רגע לתזכורת. זוכרים את שני הגנים BRCA1 ו- BRCA2?…. פגשנו אותם במספר פוסטים קודמים…. שניהם קשורים לסרטן שד (וגם לסרטן שחלות)…. ותפקידם להגן עלינו (בעיקר הנשים) מפני המחלות הללו….

החומר התורשתי כולו (הגנום) מכיל עשרות אלפי גנים, ובין השאר גם את שני הגנים האלה, שנמצאים אצל כולנו. שינוי (מוטציה) בגן כזה אמנם מגביר סיכון לחלות בסרטן, ובאופן יותר משמעותי לנשים מאשר לגברים, אולם כל אדם הנושא מוטציה כזו (בין אם הוא גבר או אישה) עלול להעבירה הלאה לילדיו. והסיכוי לכך הוא 50% . לבנות ולבנים כאחד.   

אם כך משפחת האב רלוונטית בהחלט. ד’ פותחת את הדלת ומזמינה את אביה להצטרף לשיחה. הוא מתיישב לצד בתו, ולהפתעתי מתמקם מאחורי העיתון שלו וממשיך לקרוא בו… אני לא רואה אותו והוא לא רואה אותי. לבקשתי שיואיל להניח את העיתון, נשמע רק קולו ממלמל “זה בסדר, את יכולה לדבר, אני שומע אותך…”

ממש לא. פעם ראשונה שדבר כזה קורה לי… “אתה רוצה לקרוא עיתון? בבקשה. בחוץ!” בדיעבד רק הבנתי שהוא לא תאר לעצמו שהפגישה קשורה אליו, על כן היה נבוך מאד, וכמו שנאחז בעיתון כקיר הגנה. קיר העשוי מנייר, ומאותיות דפוס, וגם מכמה תמונות פרסומת… לאחר שנרגע קצת הניח האב את העיתון על השולחן וחשף זוג עיניים שחורות ועצובות.

עץ המשפחה הושלם. לא בכדי עצובות הן שתי עיניו, חשבתי לעצמי. לא משנה כמה שנים במקצוע, תמיד יהיו הסיפורים האלה שיפילו אותי מהכיסא. הנה הוא לפניכם :

נעבור ביחד ובצורה מסודרת על הפרטים. אמרנו שלאביה של ד’ יש אח ואחות. והנה מסתבר שהאחות חלתה בסרטן שד בגיל 50 (היא לא נשואה ואין לה ילדים). אחיו נשוי, בריא, והנה מסתבר שבתו חלתה בסרטן שד בגיל 35. ואם לא די בכך, שהרי גם אמו של האב (כלומר סבתה השניה של ד’) חלתה בסרטן שד בגיל 45… ללא ספק משפחה עם רקע משמעותי  ביותר. וככל שהרקע משמעותי יותר כך גם עולה בהתאמה הסיכוי למצוא מוטציה באחד מהגנים שהזכרנו קודם. כן, כן, גם אם מדובר במשפחת האב…   

זו היתה שיחה מפתיעה מאד לשניהם. “שיחה מנערת” הם קראו לה. שנים שהם חיים במערבולת הזו של מחלת הסרטן במשפחת האב, השואבת לתוכה בכל פעם בת משפחה נוספת, אך מעולם לא עלה בדעתם שדווקא מכאן עלולה להיפתח הרעה. תמיד אמרו “דואגים מסרטן שד רק אם זה מגיע מהצד של אמא…”  

ולקראת סיום, ובעיניים דומעות, הודה האב שהוא גם קצת שמח להתעורר מתרדמת החורף הארוכה שהיה שרוי בה.  הוא ביקש להיבדק, וגם אמר שיפה שעה אחת קודם. אמנם ברגשות מעורבים, אך נטייה גנטית ברורה לסרטן שד עלולה להתגלות במשפחתו, ויתכן שהיא גם אצלו, ואולי אף הועברה ממנו הלאה לשתי בנותיו…

עוד מהבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

תצוגה מקדימה

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו... זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים...

תצוגה מקדימה

5 דברים שבלעדיהם אני (כבר) אינני אני

אף אחד לא סיפר לי שזה הולך לקרות לי, אבל מסתבר שהדברים פשוט הוטבעו להם אי שם, עמוק עמוק בתוך הדנ"א... 1. לא סיפרו לי שלעולם, אבל לעולם, לא אוכל יותר ללכת סתם כך ברחוב, או לעמוד סתם כך בתור בסופרמרקט - מבלי שאמצא את עצמי מזהה בכל...

תצוגה מקדימה

אין חגיגה בלי עוגה

מזל טוב לבלוג שלי שבדיוק היום חוגג יום הולדת שנה. לכבוד האירוע קבלו פוסט מעורר תאבון. כי אין חגיגה בלי עוגה. נקודת המפגש עם דורית קינן (שפית פטיסיירית שבעברה למדה עיצוב תעשייתי בבצלאל) לפוסט שישלב את הנושאים הקרובים...

תגובות

טופ 20 - בלוגים

מתחברים לסלונה

הכתבות הנקראות ביותר

אסור לפספס

בחזרה למעלה