הבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

קטעים מיומנה של יועצת גנטית

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום... +עוד

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.

עדכונים:

פוסטים: 65

החל ממאי 2012

לקראת יום המחלות הנדירות הבינלאומי 2019 הועלתה לאוויר #פינת_הציטוט_היומי ובה תשעה ציטוטים נפלאים שנבחרו על ידי חברים נדירים. פוסט שכולו השראה.

27/02/2019

* פינת הציטוט היומי *

הואיל ויום הגברת המודעות למחלות נדירות חל ביום האחרון של חודש פברואר (מעצם היותו יום נדיר) 

והואיל וגם השנה, זו פעם חמישית ברציפות, מארח המכון למחלות נדירות במכון הגנטי שבמרכז הרפואי שיבא בתל השומר את הכנס השנתי לציון היום החשוב הזה

והואיל ובכל העולם מתקיים הקמפיין  #RareDiseaseDay להגברת המודעות למחלות נדירות…

…בחרתי להעלות השנה את #פינת_הציטוט_היומי, ובה תשעה ציטוטים שנבחרו בקפידה על ידי חברים נדירים ושמתחברים באופן כזה או אחר לנושא. תשעה קבין של יופי.

אז לטובת כל מי שפספס, או שמעוניין להתענג עוד קצת על הציטוטים הנהדרים שהועלו לפינה, קבלו בבקשה את כולם ביחד, בפוסט אחד מרוכז שכל כולו השראה:

1. בנימה אופטימית שהתאימה לט”ו בשבט, בחרתי לפתוח את הפינה עם ציטוט ראשון מפיה של ליידי בירד ג’ונסון, אשת נשיא ארצות הברית לינדון ג’ונסון, הגברת הראשונה בין שנים 1963-1969 ומי שהיתה ידועה באהבתה הגדולה לפרחים:

 ”במקום שבו פורחים הפרחים צומחת תקווה…”

 ליידי בירד מזכירה לכולנו את החוקיות המחזורית של דור הולך ודור בא, של הישרדות והתחדשות, עם פרחים שפורחים בכל שנה מחדש אף על פי כן ולמרות הכל, מלאי עצמה תקווה וחן.

במקום שהפרחים פורחים1

2. הציטוט השני נבחר על ידי טלי קפלן, מייסדת ומנכ”לית עמותת צעדים קטנים למען ילדים חולי דושן ובקר:

 ”לעולם אל תטילו ספק בכך שקבוצה קטנה של אנשים יכולה לשנות את העולם; זה הדבר היחיד שאי פעם הביא לשינוי.” מרגרט מיד

לפני כשלושה שבועות העלתה טלי לפייסבוק סרטון על בנה עידו בן ה-11 שחי עם מחלת ניוון שרירים מסוג בקר. עידו צולם בשיעור ספורט כשהוא מצליח לקפוץ לגובה מבלי להפיל את המוט… ומה שקרה מיד אחר כך גרם לפוסט להפוך וויראלי

מעבר להגברת המודעות למחלה הנדירה של עידו, הסרטון הצליח גם להרחיב ולחמם את הלב, וגם לקדם את כולנו צעד נוסף למען שינוי השפה וההכלה של ילדים ואנשים עם צרכים מיוחדים.

 טלי תגיע לכנס השנתי ותרצה על החיים עם מחלת דושן-בקר.

לעולם אל תטילו ספק בכך שקבוצה קטנה

3. שמחתי מאד לקבל ולשתף את הציטוט השלישי, שבחרה עבור הפינה דר’ הדר ירדני, מנהלת המחלקה להתפתחות הילד ושיקומו במשרד הבריאות:

“חלום שחולמים לבד הוא רק חלום, חלום שחולמים ביחד הופך למציאות…” ג’ון לנון

 לדברי דר’ ירדני, ציטוט זה מאשש את תפיסתה שהחולים, המשפחות והעמותות למחלות נדירות, צריכים להתאגד כולם כגוף אחד שיאפשר להם לקדם את זכויותיהם.

וזה נכון גם לנו, כאנשי מקצוע, מוסיפה דר’ ירדני, אשר מתוקף תפקידה אחראית בין השאר גם על הניהול של השירותים האיבחוניים והטיפוליים לילדים בעלי צרכים מיוחדים ברמה ארצית, וגם על קידום החקיקה בתחום.

כבכל שנה, תישא דר’ ירדני דברי ברכה בכנס יום המחלות הנדירות בתל השומר.

הדר ירדני

4. את הציטוט הרביעי, והמקסים ביותר, בחרה שירי פקרמן ווידצקי:

 ”בלב ליבו של הקושי שוכנת הזדמנות…” אלברט איינשטיין

 שירי היא אמא נדירה ל-3, שלדבריה קיבלה את שליחות חייה מבתה הבכורה (עוד רגעSWEET 16) שאובחנה בגיל שבועיים עם מחלה מטאבולית נדירה (MSUD מחלת מייפל סירופ). מאז עברו שירי ומשפחתה דרך ארוכה ומהקשיים והאתגרים עשו הרבה מתוק…

מבחינת שירי הציטוט הזה בעצם אומר הכל – כן, תמיד, ולאורך כל הדרך בהורות המיוחדת, בחיבור שבין האישי למקצועי ובכלל, ניתן תמיד לראות את ההזדמנות ואת ה”יש” הקיים בכל אתגר.

שירי היא מאמנת ומנחת קבוצות הורים לילדים עם מחלות כרוניות וצרכים מיוחדים. שירי גם רצה למרחקים ארוכים ויוצאת לדרך עם תוכנית חדשה וייחודית בישראל שתשלב אימון רגשי וספורטיבי להורים. מוזמנים לבקר ולקרוא את הבלוג של שירי .

את שירי הכרתי לראשונה במהלך כתיבת הפוסט “ילד מתוק שלי” על ילד שחי עם מחלת מייפל סירופ ואנו שמחות להיפגש בכל שנה בכנס יום המחלות הנדירות בתל השומר.

עירית גדולה, יער חורשים

5. הציטוט החמישי כולו חומר למחשבה והוא מפיה של מאיה אנג’לו, מי שהיתה אשת אשכולות אפרו אמריקנית – משוררת, סופרת, שחקנית, רקדנית, זמרת וגם פעילה מרכזית בתנועה לזכויות האזרח של ארצות הברית:

 ”אם תמיד תנסה להיות נורמלי, לא תדע כמה מדהים אתה יכול להיות…”

נדירים או לא, כולנו בוודאי היינו שם בתקופה כזו או אחרת. למי לא יצא להתאמץ להיות מדהים יותר? מי לא שאל את עצמו פעם האם זה נורמלי מה שמצפים ממנו? האם יתכן שמדובר בקונפליקט נצחי של אדם בינו לבין עצמו להיות פשוט… נורמלי? ואולי הכמיהה להיות נורמלי שואבת את האנרגיה הדרושה בשביל להיות פשוט… מדהים?

הציטוט הנפלא הזה, שהזכיר לי את הפוסט שכתבתי על סופר אמא נדירה וגיבורת על, ועל החבל הדק שבין אמא מדהימה ואמא נורמלית, נבחר על ידי דר’ אביבה אליהו, רופאת ילדים ומתמחה בגנטיקה במרכז הרפואי שיבא, תל השומר.

נרקיס מצוי, נחל חצץ 2

6. אפשר לומר שהציטוט השישי הפיל אותי מהכיסא – הצצה לתוך עולם המחשבות של אבא נדיר, שיוצא לרוץ יום אחד, ותוך כדי ריצה חושב על ההורות שלו.

גלי אבני, מעצב UI UX מחיפה, נשוי לקרן וביחד הם הורים לשני ילדים מקסימים – עמרי בן 6.5 ומיכל בת 3.5 שנולדה עם מוטציה גנטית נדירה.

הציטוט של גלי מתחבר לפן במציאות חייהם של הורים נדירים הכולל את תחושת הבדידות ואת ההבנה שלא תמיד קיימת עבורם רשת הגנה וקהילה מכילה ותומכת.

“אני לוקח את כל הפעמים שנשבר לי הלב, שפגעו בי, שהתרסקתי לרסיסים, שרמסו אותי, שהייתי בודד ובכיתי לקירות – כי שם טמון הכוח שלי – מכל אלה אני יוצר שמיכת טלאים ענקית של כאב, אותה אני עוטה על עצמי כמו זוג כנפי ברזל עדינות ומסוכך בהן על אשתי וילדיי ועל מה שיקר לי באמת…”

ככה גלי מרים את הראש, מביט קדימה בקור רוח ומתמודד עם הבאות. תחת הכנפיים העדינות מתעבה לה בשקט האטמוספירה האישית שלו, ובתוכה הוא יכול להגיד לאהובי ליבו: “אתם יפים ומושלמים וחכמים ושייכים ומוגנים פה לעולם. כאן, כלום לא יגע בכם”.

גלי בחור יצירתי, אוהב אדם, אופטימי מטבעו ומאמין שכולנו שונים וכולנו שווים.

ציטוט אחד קטן שאומר כל כך הרבה.

גלי וקרן שיתפו את סיפורה של מיכל הנדירה בכנס יום המחלות הנדירות בתל השומר לפני שנתיים.

תורמוס ההרים

7. הציטוט השביעי, מפיה של הלן קלר, מי שאיבדה את יכולות השמיעה והראייה שלה בגיל צעיר, אך בזכות עבודה משותפת עם מורתה אן סאליבן, הפכה עם השנים לאישיות נדירה, נואמת וסופרת, והותירה אחריה מורשת מרשימה המוכיחה שאין דבר שיכול לעמוד בפני הרצון:

“הפנו את פניכם כלפי השמש ולא תראו עוד את הצל…”

אחד המאפיינים של מחלות נדירות, בין השאר גם בגלל העדר המודעות לגביהן, הוא הזמן הממושך הלוקח עד קבלת אבחנה נכונה (לעיתים גם לאחר מספר אבחנות שגויות). עם קבלת האבחנה, כאשר יודעים על מה בדיוק מדובר, נפתחות הרבה דלתות – הדלת ללמידה ואיסוף מידע אודות המצב, הדלת להיכרות עם משפחות נוספות, הדלת לאפשרויות הטיפול הקיימות, הדלת למחקרים בתחום, הדלת למימוש הפוטנציאל הבריאותי, הדלת לקבלת יעוץ גנטי להמשך תכנון המשפחה… ועוד ועוד…

ולכן, בהחלט ניתן לומר שהאבחנה הנכונה – בדיוק כמו אור השמש – היא היא הזרקור שמאיר את הדרך במסע חייהם של המתמודדים עם מחלות נדירות.

הציטוט נבחר על ידי דר’ מורן גל, יועצת גנטית וביואינפורמטיקאית במכון למחלות נדירות בתל השומר.

הפנו את פניכם כלפי השמש

8. הציטוט האחד לפני אחרון נבחר על ידי קלאודיה קובי, האם המייסדת של כנפיים של קרמבו – תנועת נוער לצעירים עם ובלי צרכים מיוחדים, ואמא של כפיר – החניך הראשון של התנועה וההשראה להקמתה.

קלאודיה, מפתחת התפיסה החינוכית “הערכה הדדית” המכוונת לחשיבה חדשה בנוגע לתפיסות ועמדות כלפי אנשים עם מוגבלות, בחרה ציטוט שאמר לה פעם מישהו, כשכפיר נולד, משפט שליווה אותה לאורך כל השנים, והוא…

“חיים עם קשיים אינם בהכרח חיים לא טובים…”

לדברי קלאודיה המשפט הזה מייצג את החיים שלה ושל משפחתה וגם את חייו של כפיר עצמו, אשר לצד הקשיים היה תמיד שמח וחייכן ורצה לקחת חלק בכל הסובב אותו. וכך גם המשפחה כולה, גם אם החיים היו אינטנסיביים, מלאים באתגרים ולפעמים מלווים בכאב גדול, תמיד הקפידו כולם ליהנות מהם, לטייל ביחד, לחוות חוויות טובות, ולשמוח…

גם היום, מוסיפה קלאודיה, כשכפיר כבר אינו איתנו, אחד הדברים שמחזקים אותה זו העובדה שהמשפחה ידעה להעריך אותו וליהנות ממנו ואיתו, עוד בחייו.

בכנס יום המחלות הנדירות בשנה שעברה שיתפה קלאודיה את הנוכחים בסיפור חייו של כפיר.חיים עם אתגרים

9. והציטוט האחרון, כי אין מתאים יותר ממנה לחתום את הפינה, מפיה של פרופ’ אניק רז-רוטשילד, מנהלת המכון למחלות נדירות במכון הגנטי בתל השומר:

“קולם של החולים ובני משפחותיהם הוא אבן חיונית בבניית הבית עבור המתמודדים עם מחלות נדירות…”

לדברי פרופ’ רוטשילד, בכדי להיענות לאתגרים הרבים בהתמודדות עם מחלות נדירות, עלינו לקדם מדיניות בריאות ציבורית של טיפול כוללני ורב מערכתי לטובת צורכיהם של החולים ובני משפחותיהם. השמעת קולן של המשפחות הנדירות הוא צעד חשוב וחיוני בהסדרת מעמדם החוקי במדינת ישראל, אבן נוספת בבניית הבית החם שהם ראויים לקבל בחברה הישראלית.

אחת המטרות של הכנס השנתי לציון יום המחלות הנדירות בשיבא היא לתת במה למשפחות הנדירות להשמיע את קולן.

ואחרי ציטוט כל כך חזק ונכון – כל מילה נוספת מיותרת.

אירוס הארגמן

————————————————-

מחלה נדירה מוגדרת ככזו ששיעור החולים בה נמוך מ – 1:2000 באירופה או 1:1250 בארצות הברית (במדינת ישראל טרם הוגדר מספר רשמי למחלה נדירה). בעולם ידועות נכון להיום מעל 6000 מחלות נדירות שונות, בכל יום מתגלות מחלות חדשות, רובן גנטיות ומתבטאות בילדים. אמנם בכל מחלה נדירה בנפרד מספר החולים מצומצם, אך כשכולם ביחד מדובר על כ 6-8% מהאוכלוסייה, ומכאן שבמדינת ישראל חיים ומתמודדים עם מחלות נדירות כחצי מיליון ילדים ומבוגרים… כ-30 מיליון באירופה… כ-300 מיליון בכל העולם….

עזרו למשפחות הנדירות להשמיע את קולן ושתפו את הציטוטים!

גם השנה, זו פעם חמישית ברציפות, יארח צוות המכון למחלות נדירות במרכז הרפואי שיבא תל השומר את הכנס השנתי לציון יום המחלות הנדירות הבינלאומי 2019 . הכנס יתקיים בתאריך 28.2.19 - לינק לתכנית הכנס.

הצטרפו לדף הפייסבוק של הבלוג שלי -   https://www.facebook.com/geneticounselor/

(כל התמונות צולמו במכשיר הגלקסי מיני 4S שלי)

עוד מהבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

תצוגה מקדימה

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו... זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים...

תצוגה מקדימה

5 דברים שבלעדיהם אני (כבר) אינני אני

אף אחד לא סיפר לי שזה הולך לקרות לי, אבל מסתבר שהדברים פשוט הוטבעו להם אי שם, עמוק עמוק בתוך הדנ"א... 1. לא סיפרו לי שלעולם, אבל לעולם, לא אוכל יותר ללכת סתם כך ברחוב, או לעמוד סתם כך בתור בסופרמרקט - מבלי שאמצא את עצמי מזהה בכל...

תצוגה מקדימה

אין חגיגה בלי עוגה

מזל טוב לבלוג שלי שבדיוק היום חוגג יום הולדת שנה. לכבוד האירוע קבלו פוסט מעורר תאבון. כי אין חגיגה בלי עוגה. נקודת המפגש עם דורית קינן (שפית פטיסיירית שבעברה למדה עיצוב תעשייתי בבצלאל) לפוסט שישלב את הנושאים הקרובים...

תגובות

טופ 20 - בלוגים

מתחברים לסלונה

הכתבות הנקראות ביותר

אסור לפספס

בחזרה למעלה