הבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

קטעים מיומנה של יועצת גנטית

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום... +עוד

שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תוכלו לקרוא סיפורים מהחיים בהם אני נתקלת במהלך יום העבודה, כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. אם שאלתם את עצמכם פעם מה בדיוק עושה יועצת גנטית, הגעתם למקום הנכון. שימו לב - גנטיקה הוא תחום שמאד מתפתח לכן יתכן שפרטים מסויימים בפוסטים ישנים לא בהכרח מעודכנים. בכל שאלה ניתן לפנות אלי בהודעה פרטית בעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי. קריאה מהנה.

עדכונים:

פוסטים: 65

החל ממאי 2012

צפו בסרטונים המקסימים (עם כתוביות בעברית) של קמפיין יום המחלות הנדירות הבינלאומי – עדויות מפיהם של ילד מרומניה, נערה מספרד, וגבר מקרואטיה – כולם חיים ומתמודדים עם מחלות נדירות

20/02/2019

שוב הגיע חודש פברואר – חודש הגברת המודעות למחלות נדירות. *

ובעוד שבוע בדיוק, ביום האחרון של החודש, יצוין בכל העולם יום המחלות הנדירות הבינלאומי.

סרטון רשמי מקסים של הקמפיין העולמי RareDiseaseDay# עולה לאוויר בכל שנה.

והפעם, ראו והביטו כיצד הגדילו לעשות, והעלו בנוסף לסרטון ההקדמה הקצר, שלושה סרטונים נוספים, פנינים נדירות של ממש - עדויות מפיהם של ילד מרומניה, נערה מספרד, וגבר מקרואטיה - כולם חיים ומתמודדים עם מחלות נדירות.

הסרטונים תורגמו כבר ל-36 שפות (!) כולל עברית… כן… גם אנחנו על המפה :)

הסרטונים מעבירים מסרים חשובים על מחלות נדירות. מומלץ לפנות כמה דקות ולצפות בארבעתם. הם ראויים לזה.

הסרטון הראשון הוא הקדמה קצרה: “הגיע הזמן, הזמן הנדיר, הזמן להראות את כל הפנים הנדירות… נדיר יכול לבוא בכל הגילאים, בכל הצבעים, בכל הצורות, בכל הגדלים…”

embedded by Embedded Video

הסרטון השני, עדותו של פיליפ, מרומניה: “כל המומחים שאנו אמורים לראות צריכים להיות במקום אחד… מאז שפיליפ נולד הבנתי שאני לא היחידה שמתמודדת עם הבעיה הזו…”

embedded by Embedded Video

הסרטון השלישי, עדותו של קרלו, מקרואטיה: ”לטיפוס יש השפעה מאד חיובית על חיי, הכרתי כמה אנשים מדהימים שהפכו לחברים שלי ולא היו שיפוטיים בנוגע למחלה שלי, זה גם עזר לי להחלים אחרי הניתוחים…”

embedded by Embedded Video

הסרטון הרביעי, עדותה של לורנה, מספרד: ”מה שאני הכי מעריץ בלורנה זה שהיא תמיד שמחה, היא תמיד עליזה, אין לה אף פעם רגעים רעים…”

embedded by Embedded Video

_____________________________________________

* מחלה נדירה מוגדרת ככזו ששיעור החולים בה נמוך מ – 1:2000 באירופה או 1:1250 בארצות הברית (במדינת ישראל טרם הוגדר מספר רשמי למחלה נדירה). בעולם ידועות נכון להיום מעל 6000 מחלות נדירות שונות, בכל יום מתגלות מחלות חדשות, רובן גנטיות ומתבטאות בילדים. אמנם בכל מחלה נדירה בנפרד מספר החולים מצומצם, אך כשכולם ביחד מדובר על כ 6-8% מהאוכלוסייה, ומכאן שבמדינת ישראל חיים ומתמודדים עם מחלות נדירות כחצי מיליון ילדים ומבוגרים… כ-30 מיליון באירופה… כ-300 מיליון בכל העולם….

עזרו למשפחות הנדירות להשמיע את קולן, ושתפו את הסרטונים :) כל המרבה הרי זה משובח!

 ShowYourRare  #ShowYouCare#   תראו את הנדיר שבכם. תראו את האהבה שלכם.

Facebook banner (1)

יום המחלות הנדירות הבינלאומי 2019

גם השנה, זו פעם חמישית ברציפות, יארח צוות המכון למחלות נדירות במרכז הרפואי שיבא תל השומר את הכנס השנתי לציון יום המחלות הנדירות הבינלאומי 2019 . הכנס יתקיים ביום חמישי הבא, בתאריך 28.2.19, ההשתתפות ללא תשלום אך יש להירשם מראש - לינק לתכנית והרשמה לכנס.

הצטרפו לדף הפייסבוק של הבלוג שלי -   https://www.facebook.com/geneticounselor/

 

עוד מהבלוג של ויוי עיני - יועצת גנטית

תצוגה מקדימה

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו... זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים...

תצוגה מקדימה

5 דברים שבלעדיהם אני (כבר) אינני אני

אף אחד לא סיפר לי שזה הולך לקרות לי, אבל מסתבר שהדברים פשוט הוטבעו להם אי שם, עמוק עמוק בתוך הדנ"א... 1. לא סיפרו לי שלעולם, אבל לעולם, לא אוכל יותר ללכת סתם כך ברחוב, או לעמוד סתם כך בתור בסופרמרקט - מבלי שאמצא את עצמי מזהה בכל...

תצוגה מקדימה

אין חגיגה בלי עוגה

מזל טוב לבלוג שלי שבדיוק היום חוגג יום הולדת שנה. לכבוד האירוע קבלו פוסט מעורר תאבון. כי אין חגיגה בלי עוגה. נקודת המפגש עם דורית קינן (שפית פטיסיירית שבעברה למדה עיצוב תעשייתי בבצלאל) לפוסט שישלב את הנושאים הקרובים...

תגובות

טופ 20 - בלוגים

מתחברים לסלונה

הכתבות הנקראות ביותר

אסור לפספס

בחזרה למעלה