השנה הראשונה שלי כאמא לילדה שחולה ב-PKU

לפני שנה חיי השתנו, הפכתי לאימא לכרמל, תינוקת מתוקה שלא יודעת מה מצפה לה, שלא יודעת שהיא חולה במחלה גנטית נדירה שתחייב אותה להיצמד לתרופות ולתזונה מחמירה כל חייה

28/06/2018
גוף ונפש קבלו עדכונים מגוף ונפש
  • בדואר
  • RSS

מאת: נטלי רודריג, אמא לכרמל החולה ב- PKU

לרגל יום ה- PKU הבינלאומי המצוין היום ברחבי העולם, נטלי רודריג כותבת על המפגש הראשון שלה עם מחלת ה- PKU. כרמל חולה במחלת PKU, מחלה שמופיעה אצל אחת ל-15 אלף לידות ומשפיעה על יכולת הגוף בפירוק חומצת אמינו הנמצאת בחלבון ונקראת פנילאלנין. כשחומצת האמינו מצטברת בגוף היא עלולה לגרום לנזק מוחי, לבעיות התפתחותיות ולפיגור, ועל כן ככל שהילד קטן יותר והמוח עוד נמצא בשלבי התפתחות כך הוא חשוף יותר לסכנה.

"לא אשכח את היום שבו הבנתי שכרמל חולה" נטלי ובתה כרמל (אלבום פרטי)

לא אשכח את הרגע שבו הבנתי שכרמל חולה. המחלה אובחנה בזכות בדיקות הדם השגרתיות לאיתור מחלות גנטיות שנלקחות מכל ולד חדש. התשובה הייתה מעורפלת, בבית החולים לא רצו להלחיץ אותנו והם ביקשו שנגיע אליהם כדי לקבל את הבשורה פנים אל פנים. אבל כשנכנסו לגוגל מיד הבנו במה מדובר, הבנו שכרמל נמצאת בסכנה מתמדת אבל גם שכן אפשר לטפל במחלה, שמחנו שלא מדובר במשהו גרוע יותר ושבטיפול נכון כרמל יכולה לגדול כמו כולם.

עיקר ההתמודדות עם המחלה היא דרך התזונה, אך מכיוון שחלבון הוא מרכיב שנמצא במזונות רבים, מדובר בתזונה די מחמירה והחולים נאלצים להקפיד הקפדה יתרה על כל דבר שנכנס להם לפה. בנוסף, מכיוון שהחלבון הוא מרכיב חיוני בגוף הם נזקקים לפורמולה מיוחדת שמכילה את כל רכיבי החלבון למעט הפנילאלנין.

אצל תינוקות כמו כרמל ההתמודדות עם האתגר התזונתי פשוטה יותר. היא צורכת חלב כמו כל התינוקות רק שאצלה הוא מורכב משילוב של פורמולה רפואית מיוחדת ותמ"ל, שילוב שהותאם במיוחד לפי המינונים המותרים לה. אך כדי לוודא שגופה מצליח להתמודד עם החלבון שבתמ"ל ושאין הצטברות של פנילאלנין בדמה, אנו מבצעים לה פעמיים בשבוע בדיקות דם. זה אומנם לא הליך נעים, אבל כרמל רגילה, זה חלק מהמציאות אליה נולדה, האחיות מכירות אותה וקופת החולים הפכה לאחד מהמקומות האהובים עליה. אחת לכמה זמן אנחנו מגיעים למרפאת PKU בתל השומר כדי לבחון את התזונה בהתאם לתוצאות הבדיקות ולאזן אותה במידת הצורך.

כרמל נמצאת בסביבה תומכת ומכילה, אנחנו אחראים לתזונה שלה, המשפחה המורחבת נרתמה כולה, הם מחפשים מתכונים מיוחדים ומוצרים דלי חלבון וכל דבר שיכול להקל על איכות החיים שלה. אבל כרמל לא תישאר מוגנת לנצח ועוד מעט היא תיכנס לגן. אנחנו לא יודעים איך היא תתקבל בסביבה המרוחקת יותר ואנו רק מקווים שהיא תהיה סבלנית אליה, תשמור עליה ותדע לתת לה רק את מה שמותר לה, כמובן לפי ההדרכה הצמודה שלנו. מצד אחד הגננות רגילות בהתמודדות עם ילדים שצריכים להיזהר ממזונות מסוימים כמו ילדים אלרגיים, מצד שני הנזק אצלה לא יופיע מיד כמו פריחה או תופעות חיצוניות אחרות שמופיעות אצל ילדים אלרגיים, הפנילאלנין יצטבר עם הזמן בגופה ויסכן את בריאותה.

"ההתמודדות כיום פשוטה יחסית, אבל אני מסתכלת אל העתיד בחשש" (אלבום פרטי)

ההתמודדות שלי היום עוד פשוטה יחסית, אבל אני מסתכלת על העתיד בחשש. אחד מהמקומות שמסייעים לי להתכונן לקראת מה שצפוי לכרמל היא קבוצת תמיכה להורים לילדי PKU בוואטסאפ. בקבוצה 50 חברים, הורים לילדים חולי PKU שחולקים חוויות, משתפים מתכונים או מוצרים מיוחדים או משוחחים על אתגרים בירוקרטיים. אני קוראת שם על ההתמודדויות של הורים לילדים גדולים יותר ולומדת איך כדאי יהיה להסביר לה מה מותר לה ומה אסור ואני רואה שיש לא מעט תחליפים ומתכונים שיתאימו לה ויגרמו לה להרגיש שלמרות כל המגבלות, תמיד יהיה לה מה לאכול.

אני יודעת ש-PKU היא מחלה כרונית ושכרמל תצטרך להתמודד איתה כל חייה ובכל זאת כשאני מסתכלת קדימה יש לי תקווה – לאחרונה כרמל החלה להיות מטופלת בתרופת קובן שמתאימה לחלק מהחולים, ומכילה העתק סינתטי של מרכיב טבעי המצוי בגוף, קופקטור הנדרש בגוף כדי להפוך את החומצה האמינית פנילאלנין לטירוזין. התרופה מאפשרת להגדיל את כמות הפנילאלנין באוכל בהתאם למצב הילד, יש מי שהתרופה תאפשר להקל עליו במעט את הדיאטה הנוקשה ויש ילדים שיוכלו לצרוך חלבון כמו כולם. היום אנו נמצאים בתקופת ניסיון כדי לראות כיצד התרופה משפיעה עליה ואני מקווה שגם כרמל תוכל בסופו של דבר ליהנות מכל מגוון המזונות ללא הגבלה. נוסף על כך אני יודעת שככל שהילדים גדלים הסכנה לפיגור מתחלפת בסיכונים פחות חמורים כמו בעיות בקשב ובריכוז. בקבוצת הוואטסאפ אני רואה כיצד חולים בגירים יותר מתחילים להרשות לעצמם יותר, יש מי שמצליח לאכול הכול ויש מי שרואה שזה לא עושה לו טוב והוא חוזר לדיאטה.

כרמל היא הילדה הבכורה שלי ותמיד מרחפת השאלה האם כדאי להביא ילד נוסף לעולם כשהסיכוי למחלה משני הורים נשאים של הגן היא אחת לארבע. מצד אחד זה אומר שיש סיכון שהילד הבא יהיה חולה, ומצד שני היום אני יודעת שזו מחלה שאפשר לטפל בה ולהתמודד איתה. גם הורים אחרים צריכים להכיר את המחלה, לדעת שאפשר לזהות אותה דרך בדיקה גנטית אך אפשר גם לטפל בה ולאפשר לילדים איכות חיים טובה.




מיטב הכתבות והבלוגים של סלונה: בסלולרי שלך | במייל שלך

בחזרה למעלה