הריון בראש שקט כבר מהטרימסטר הראשון

שני פסים כחולים על מקל בדיקה, או אולי טלפון קצר מהמשרד של רופא הנשים, שניות ספורות שבהן ההבנה תהדהד בראשך, ומשם הראש כבר יפליג לחלומות והלב יפעם בחוזקה ובהתרגשות. הריון. זה מוחשי, זה קורה, זה שלך

05/02/2018
מדור שיווקי קבלו עדכונים ממדור
  • בדואר
  • RSS

הריון הוא אחד האירועים המשמחים והמרגשים בחיים, אבל עם ההתרגשות באה גם האחריות, ואיתה, לעתים, מתעוררים גם לא מעט חששות ודאגות לשלום ההיריון ובריאות העובר שמתפתח ברחמך. סל רחב של בדיקות מוצע לכל אישה הרה, בהתאם למוצא, גיל ומצב בריאותי, ולפעמים דווקא משום שנהוגות בארץ בדיקות רבות קשה להורים להחליט מהן הבדיקות המועילות והחשובות באמת.

ההתפתחויות בתחום המדע והטכנולוגיה הובילו למהפכה של ממש ביכולת האבחון עוד בטרם ההריון ובמהלכו, ובעקבותיהן חברת טבע הישראלית מציעה היום בדיקות טרום לידה מהמתקדמות ביותר, שמאפשרות אבחון מעמיק, מדויק ואמין המסייע למשפחות לנהל את ההיריון שלהן בצורה בטוחה עד כמה שניתן. כדי להיות רגועה באמת, כדאי להכיר את סוגי הבדיקות.

בדיקת פמיליג'נטיקס–Family Genetix

בדיקות סקר גנטיות מאפשרות לבני הזוג לקבל מידע בדבר נשאות פוטנציאלית של גנים המקושרים לתסמונות ומחלות קשות. המידע מסייע למשפחה לקבל החלטות לגבי תכנון ההריון או המשכו. מידע גנטי קשור מאד לנושא מוצא בני הזוג, אשר היום, בניגוד לבעבר, יש לא מעט זוגות מעורבים ואף קשה לא פעם לזהות מוצא ברור ומדוייק עקב הזמן שחלף והערבוב הטבעי באוכלוסיה.

בשנים האחרונות חלה התפתחות טכנולוגית משמעותית בתחום בדיקות הסקר הגנטיות אשר מאפשרת לבצע בדיקות מקיפות ומדוייקות, שמסייעות לזוגות לקבל את מירב האינפורמציה לגבי נשאות תסמונות טרם ההריון או התפתחותו ובכך לשלול עד כמה שניתן לידה של תינוק שסובל ממחלה גנטית קשה, גם כשנושא המוצא אינו וודאי ויש בני זוג ממוצא מעורב.

פמיליג'נטיקס של טבע הינה בדיקת סקר גנטי חדשה ומורחבת לבירור גנטי מעמיק עבור אלו המתכננים הריון. הבדיקה מאפשרת זיהוי נשאות של מוטציות גנטיות אצל שני ההורים. הבדיקה מאפשרת בצורה קלה ופשוטה לאבחן מעל 200 מחלות שעלולות לעבור בתורשה מההורים.

קיים מדרג עומק ורוחב של בדיקות הסקר הגנטיות. בקופות החולים מתבצעת הבדיקה הבסיסית שכוללת עד כ-20 גנים, בהתבסס על מספר מצומצם של מחלות שכיחות וכן על מוצאם של ההורים. בנוסף, קיימות בדיקות סקר גנטיות מורחבות, שבודקות אמנם מאות מוטציות גנטיות אך בשיטה שבודקת רק את המוטציות השכיחות הידועות באותה אוכלוסיה.

פמיליג'נטיקס הינה בדיקת סקר גנטית מורחבת המשתמשת בטכנולוגיית ריצוף גנטי NGS (Next Generation Sequencing) הבודקת את המוטציות הידועות והשכיחות לאותה אוכלוסיה, ואף מוטציות נדירות באוכלוסיות אחרות. בכך, היא מספקת מענה מקיף למעל 200 גנים, חלקם גנים נדירים, והופכת להיות בדיקת סקר גנטית רחבה ביותר.

הבדיקה מתבצעת באמצעות דגימת דם או דגימת רוק וניתן לבצעה במספר רב של מרפאות ברחבי הארץ. את תשובות הבדיקה מקבלים לאחר כשלושה מיועץ גנטי מוסמך.

היה ונמצאה נשאות משותפת של שני בני הזוג לתסמונת מסויימת, קיים סיכון של 1:4 (25%) לצאצא חולה, בכל הריון של הזוג. את הימצאות המחלה אצל העובר ניתן לאשש או לשלול בבדיקות נוספות כגון סיסי שיליה או דיקור מי שפיר או באבחון גנטי טרום השרשתי.

 

בדיקת וריפיי

במהלך הריון אחת הבדיקות המוכרות ביותר, אך גם כזו שרבות חוששות ממנה, היא בדיקת דיקור מי השפיר אשר בעיקרה נועדה לאבחן תסמונות ומחלות קשות. למרות רמת דיוקה הגבוהה הרי שבצידה גם סיכונים, ביניהם זיהום או הפלה. בשנים האחרונות נכנסה טכנולוגיה חדשה לשימוש, שאינה פולשנית כמו דיקור מי השפיר, והיא בדיקת ה-NIPT (Non Invasive Prenatal Test). בדיקת "וריפיי" של טבע היא בדיקת ה-NIPT המובילה בישראל. הטכנולוגיה משתמשת בעובדה שכבר מהשבוע העשירי מקטעי DNA של העובר קיימים גם בזרם הדם של האם וניתן לאתר אותם ולבחון את הDNA- של העובר.

יתרונה הבולט של הבדיקה היא שמדובר בבדיקת דם פשוטה וקלה, לעומת דיקור מי השפיר. תוצאותיה ויכולותיה של וריפיי מדויקות באיתור תסמונות ובעיות כרומוזומליות כגון תסמונת דאון, תסמונות פטאו, אדווארדס, קליינפלטר, טרנר, ג'ייקובס וטריפל X -שבע התסמונות השכיחות ביותר מבין ההפרעות הכרומוזומיות.

יתרון משמעותי לוריפיי היא העובדה שניתן לבצעה כבר החל מהשבוע העשירי, שלב מאד מוקדם בהריון (ולא כמו בבדיקת מי השפיר אותה ניתן לבצע בין שבועות 16-22). העובדה שכבר בשלב מוקדם של ההריון, לעיתים אף לפני שחלקתן את דבר ההריון עם מעגל הסובבים הקרוב, ניתן לקבל מידע אמין וחשוב, מאפשרת ניהול קל ובטוח של המשך ההריון. במידה ונמצא ממצא פתולוגי כלשהו בבדיקה מומלץ לבצע את בדיקת מי השפיר או סיסי השיליה כדי לאשש או לשלול את ההפרעה. מנגד, בדיקת וריפיי תקינה מייתרת את הצורך לבצע גם דיקור מי שפיר.

כתב העת המדעי הנחשב  ה"ניו אינגלנד ז'ורנל אוף מדיסין"New England Journal of Medicine  NEJM פרסם שבדיקת ה-NIPT וריפיי של טבע מפחיתה ב- 89% את הצורך בבדיקת מי שפיר, במידה ונעשית כבדיקת סקר ראשונית לכל הנשים בהריון. בנוסף, מחקרים שפורסמו מצאו שוריפיי מזהה תסמונת דאון ברמה של 99%. וריפיי מתאימה גם להריון עם תאומים ולהריון מתרומת ביצית.

את וריפיי ניתן לבצע במרכזים רפואיים רבים ברחבי הארץ וישנן קופות חולים אשר במסגרת הביטוח המשלים משתתפות בחלק מהעלויות.

בימים אלו בדיקת וריפיי מתבצעת לראשונה בישראל, במעבדת GGA בקצרין המאושרת ע"י משרד הבריאות. כל תהליך הבדיקה מתבצע באופן עצמאי אוטומטי וללא מגע יד אדם, דבר המקנה לבדיקה יכולת דיוק מהטובות ביותר בתחום ה-NIPT, עם שיעורי כשל טכני נמוכים ביותר ומאפשרת קבלת תשובות בתוך כשבוע.

 

בדיקת וריפיי פלוס

על אותו עיקרון של בדיקת הוריפיי, קיימת אופציה של בדיקת NIPT מורחבת. מדובר על בדיקת הוריפיי פלוס, אשר בה נכללות 7 התסמונות השכיחות שנבדקות בוריפיי, הפרעות בכל הכרומוזומים ובנוסף עוד 6 תסמונות הכוללות תסמונות הנובעות מחסר תת מיקרוסקופי, אשר נבדקות באמצעות בדיקת CMA הצ'יפ הגנטי. מדובר על תסמונות חסר 22q11, 1p36, אנגלמן, פרדר ווילי, 5p, 4p.

וריפיי פלוס מתאימה להריון עם עובר אחד, וגם אותה מבצעים באמצעות בדיקת דם פשוטה. איתור מוקדם של תסמונות בעובר, החל משבוע 10, מאפשר לקבל החלטות מהירות על ההריון ומסייעת בכך להמשיך בהריון בראש שקט ובבטחה.

לקבלת מידע ולהזמנת הבדיקה לחצי כאן 




מיטב הכתבות והבלוגים של סלונה: בסלולרי שלך | במייל שלך

בחזרה למעלה