הליך ברירת עוברים בנשים נשאיות של BRAC

יותר ויותר נשים, נשאיות של המוטציה בגן BRCA, מקבלות המלצה/הפנייה לביצוע הליך ברירת עוברים על מנת להשמיד את העובר (צבר התאים) במידה ונמצא כי הוא נשא של המוטציה. האם זה הכרחי ומתי?

11/03/2018
גוף ונפש קבלו עדכונים מגוף ונפש
  • בדואר
  • RSS

מאת: שרון פז

שמי שרון פז, אני בת 44 ונשאית של מוטציה בגן שנקראת BRCA1. בגיל 26 וחצי חליתי בסרטן השד (דרגה 3), עברתי את כל מסכת הטיפולים הרגילה כימותרפיה, הקרנות וניתוחים כולל ניתוח כריתת שדיים דו צדדית. בגיל 35 ילדתי את בתי הבכורה, הריון ספונטני שלווה בעוד שני הריונות ספונטניים ומוצלחים. בגיל 40 כהכנה לניתוח כריתת השחלות עברתי טיפול IFV  אחד, ללא השראת ביציות ואת העובר שהופרה הקפאנו. בגיל 40 עברתי כריתת שחלות ושנתיים לאחר מכן ילדתי את בני הרביעי.

אני פונה אליכם לאחר שהתברר לי כי יותר ויותר נשים, נשאיות של המוטציה בגן BRCA, מקבלות המלצה/הפנייה לביצוע הליך ברירת עוברים (PGD) על מנת להשמיד את העובר (צבר התאים) במידה ונמצא כי הוא נשא של המוטציה. הליך ברירת העוברים מחייב ביצוע הפריה חוץ גופנית (IVF). הגנים BRCA מייצרים חלבונים שמעורבים בשמירה ובקרה על צמיחת תאים, חלוקת תאים ותיקון נזקים נרכשים בחומר התורשתי ב-DNA. מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 גורמות לפעילות מופחתת של החלבונים הללו וכתוצאה מכך לעלייה בסיכון לפתח סרטן בשד ובשחלות. לנשאיות של מוטציה ב-BRCA1 יש סיכון של 80% לחלות בסרטן השד עד גיל 80 וסיכון של כ-50% לחלות בסרטן השחלה עד גיל 75. לנשאיות של המוטציה ב-BRCA2 יש סיכון של עד 55% לחלות בסרטן שד עד גיל 80, וסיכון של כ-50% לפתח סרטן השחלה עד גיל 75.

סיכון זה גבוה מאוד בהשוואה לכלל הנשים באוכלוסייה, המצויות בסיכון של כ-13% לחלות בסרטן שד וסיכון של כ-1.4% לחלות בסרטן שחלה במהלך חייהן. בשנת 1990 לערך הצליחו לבצע אבחון טרום השרשתי בפעם הראשונה. הליך זה נקרא PGD. בהליך ה-PGD לוקחים מצבר התאים (זיגוטה) תא אחד ועליו מבצעים ביופסיה על מנת לראות האם הוא נושא  לו את המוטציה הגנטית אותה מחפשים. יש העושים הליך זה ביום השלישי להפריה (שמונה תאים) ויש העושים ביום החמישי (עשרות בודדות של תאים).

שרון פז צילום אלבום פרטי

בשנות התשעים גילו את מוטציית ה-BRCA אשר מגדילה את הסיכויים של הנשאיות לחלות במחלת סרטן השד וסרטן השחלות. בשנות האלפיים המוקדמות התחילו לבצע בדיקות PGD לעוברים שיש חשש שהם בעלי מוטציית ה BRCA בשל היות אחד מההורים נשא של המוטציה.

כיום, ומשיחות בכל מיני קבוצות פייסבוק של נשאיות ושל חולות סרטן, הסתבר לי כי יותר ויותר נשים, נשאיות של הגן, מקבלות המלצה לביצוע הליך ברירת עוברים (PGD) על מנת להשמיד את העובר (צבר התאים) במידה ונמצא כי הוא נשא של המוטציה. הליך ברירת העוברים מחייב ביצוע הפריה חוץ גופנית (IVF).

זאת אומרת, כי נשאיות נשלחות לביצוע הפרייה חוץ גופית, על מנת לעבור אח"כ את הליך ברירת העובר, גם אם אינן צריכות לעבור IVF כי אין להן כל בעיית פוריות. כבר עתה חשוב להדגיש כי  הליך ה-PGD  יכול לעזור ולמנוע לידת ילד/ה לתוך חיי סבל וחולי (טייזקס או תסמונת ה-X  השביר). אני לא מדברת על מקרה זה. אלא דווקא על מקרה בו רוצים למנוע מחלה עתידית שיש הסתברות להתרחשותה. הסתברות ולא וודאות.

ההמלצות הן להיכנס למעקב צמוד החל מגיל 25, זאת אומרת כי יש 25 שנים, מינימום, של ילדים נשאים בעלי בריאות וללא כל סכנה. לאחר מכן, הנשאים/נשאיות נכנסים למעקב קפדני, וניתן גם לבצע פעולות כירורגיות מניעתיות. למיטב בדיקתי, ביה"ח שערי צדק בירושלים הוא הראשון בביצוע הליך PGD .66% מהנשאיות שמגיעות ליעוץ גנטי בשערי צדק – עוברות הליך רפואי זה. זאת אומרת כי 7 נשים מתוך עשר נשים שמגיעות לייעוץ גנטי עוברות IVF ואז PGD . בשערי צדק הליך זה מבוצע בחינם לנשאיות- שערי צדק ממנים הליך זה ע"י תרומה, הרב פולד, שתרם סכום עתק לביצוע PGD על מנת למנוע מוטציות בילדים הנולדים. אגב, הוא התנה את התרומה בכך שהיא תבוצע ליהודים בלבד.

רופאה ומטופלת צילום: שאטרסטוק  Monkey Business Images

מעבר לשאלות העולות מפרוצדורה הקשורות לבריאות הנשאית והשפעות עתידות נעלמות על עובר שעבר PGD, ישנן שאלות כבדות משקל של מוסר, אתיקה ומהו הגבול להתערבות הרפואית. האם חיי עובר נשא של המוטציה הם "כה גרועים עד שמוצדק למנוע את היווצרותם מלכתחילה"?!ולמרות זאת, למיטב הבנתי, החלטות אלו אינן מחויבות בליווי של ועדת האתיקה. מחלקת ה-IVF יכולה להחליט באופן עצמאי האם לעלות את הנושא לוועדת האתיקה או לא. כאשר אין כל רגולציה של הנושא. כל בית חולים פועל עצמאית Uהוא זה שמחליט מתי יש להעלות את הנושא לוועדה אתית של בית החולים.

ככל העמקתי לחקור את הנושא כך הבנתי יותר ויותר כי אנו כרגע נמצאים בתחום האפור (ואולי השחור) בו המדע מתפתח במהירות ואילו כללי האתיקה והליווי האתי והרגולציה נשרכים אי שם מאחור. אני חושבת ומקווה שדיון ציבורי פתוח יעלה את המודעות של הנשים לכל האספקטים של ההליכים הנ"ל. ולכן, פונה אליכם. בפנייתי זו אני מקווה לעלות את הנושא לדיון ציבורי וגם להוציא את ההחלטות הנ"ל המחשכים ואולי כדאי שהנ"ל ילוו ע"י הרגולטור או אולי ועדת אתית ארצית?

** הכותבת היא שרון פז, שתשמח להרחיב בפניכם על הנושא. 054-7242454, [email protected]




מיטב הכתבות והבלוגים של סלונה: בסלולרי שלך | במייל שלך

בחזרה למעלה