הגן שעלול לגרום לך לחלות בסרטן השד

נטייה תורשתית מהווה כ-10 אחוזים ממקרי סרטן השד והשחלה. התוכנית “הסיכוי שבסיכון” מעוררת מודעות לסיכון לנשאות גנטית של הגן האחראי, ותורמת לאבחון מוקדם של המחלה

19/10/2015
עדה אופיר קבלו עדכונים מעדה
  • בדואר
  • RSS

הסיכון שבסיכוי האגודה למלחמה בסרטן אוקטובר 2015

5 עובדות חשובות:

1. סרטן השד הינה המחלה הממארת השכיחה ביותר בנשים בישראל.

2. 5-10 אחוזים מהתחלואה בסרטן השד מקורה בגורם הגנטי. כלומר- סרטן השד עלול להיות מועבר בתורשה.

3. שכיחות לגן האחראי על  התחלואה מסרטן שד קיימת בעיקר אצל נשים ממוצא אשכנזי, אך לא רק.

4. בדיקת נשאות לגן מאפשרת, במידה והתוצאה חיובית, אפשרות לגילוי מוקדם של המחלה  וטיפול בזמן.

5. גילוי מוקדם מציל חיים.

.

הכירי את השושלת המשפחתית

בכל משפחה עוברות בגנים תכונות אופי שונות, מבנה גוף ותכונות פיזיות אחרות, אבל גם מחלות שונות יכולות להיות תורשתיות. גורם הסיכון התורשתי השכיח ביותר לסרטן השד, הינו שינוי גנטי במוטציות בשם BRCA1  ו- BRCA2.

החשד כי קיימת נטייה תורשתית עולה במספר מקרים: כאשר אובחנה מחלת הסרטן בבת משפחה מקרבה ראשונה שחלתה בגיל צעיר, מתחת לגיל 50; כאשר מחלת הסרטן מופיעה בקרובי משפחה שונים בדורות שונים; כאשר ישנו גבר במשפחה שחלה בסרטן השד (בישראל, כ-50 גברים מאובחנים מידי שנה במחלה) או במידה שהחולה חלתה בכמה סוגי סרטן, למשל הן בסרטן השד והן בסרטן השחלות.

“אובחנתי בסרטן השד וגיליתי שאני נשאית של הגן BRCA1. השתניתי כאדם. כמוני אלפי גברים ונשים מסתובבים בלי שידעו שהם נשאים של הגן. יום אחד הם יופתעו ויאובחנו כנשאים. הם לוקחים איתם את כל משפחתם למסע של כאב.” כך מספרת רוזה דמביצר, שיזמה את התוכנית “הסיכוי שבסיכון, שנועדה ליצור מודעות לאבחון גנטי, בשיתוף עם האגודה למלחמה בסרטן, ופרופסור אפרת לוי-להד.

הסיכון שבסיכוי האגודה למלחמה בסרטן אוקטובר 2015

 

חשיבות היעוץ הגנטי

כאמור, מטרת התוכנית “הסיכוי שבסיכון“, של האגודה למלחמה בסרטן , היא להעלות את המודעות של חולות סרטן השד והשחלה לחשיבות האבחון הגנטי, ליצור תוכנית מניעה של המחלה, ולעקוב אחרי הנבדקת בעלת גן הברקא (BRCA) וקרובי משפחתה.

מילוי השאלון “סיפור משפחתי” (שבלינק לעיל) יאפשר להבין האם קיימת נטייה תורשתית במשפחה לחלות בסרטן השד או השחלה, והאם הנבדקת נמצאת בקבוצת הסיכון. גילוי הסיכון עשוי להפוך לסיכוי  למנוע מחלות סרטן נוספות הן בנבדקת והן בבני משפחתה. לאחר מילוי השאלון ובחינת ההיסטוריה המשפחתית הרפואית של הנבדקת ובני משפחתה, יחליט רופא המשפחה האם להפנות לייעוץ גנטי אצל רופא גנטי או יועץ גנטי ועל פי המלצתו, לבצע בדיקות דם גנטיות אשר יספקו מידע והבנה על הסיכון לחלות במחלה.

כלומר, כאשר מבינים ומודעים לקיומו של הגורם הגנטי, אפשר לזהות ולאתר בקלות נשים הנמצאות בקבוצת הסיכון, לאפשר גילוי מוקדם של סרטן השד ולבצע תוכנית מעקב אינטנסיבית יותר הכוללת בדיקות מקיפות כמו: MRI שד, ממוגרפיה ואולטראסאונד. באם תתפרץ המחלה, ניתן להפחית את הסיכון לחלות פעם נוספת בסרטן השד והשחלה.

ההבנה האם את נשאית של הגן יכולה להשפיע על אופי הטיפול במחלה ולבחון גם עבור משפחתה של הנבדקת. החשיבות גבוהה שכן ניתן לבדוק מי מהם ירש את המוטציה הגנטית, האם ישנם קרובי משפחה נוספים שחלו, מי נמצא בקבוצת הסיכון ומי לא.  חשוב לציין שגם גברים  נושאי  הגן עלולים ללקות בסרטן השד וכן להוריש את המוטציה הפגומה לבנותיהם.

“אולי לא לכולם יהיה מזל כמוני וכשיגלו את הסרטן, ייתכן ויהיה במצב מתקדם. בנוסף לגילוי וההתמודדות עם המחלה, הם יכולים להעביר את המוטציה לאחד מילדיהם” מספרת גברת דמביצר.

איך מתבצע האבחון?

המטרה היא לתחקר ולהבין האם במשפחה יש נטייה תורשתית לחלות במחלה. בשלב הראשוני, בונים עץ משפחתי ולאחריו יחליט הרופא המטפל על המשך הטיפול והמעקב וימליץ האם יש צורך באבחון גנטי נוסף או בדיקת דם. חשוב לציין כי לא כל נשאית תחלה בסרטן השד- יחד עם זאת המעקב והמודעות חשובים.

“קיבלתי תשובות חיוביות בבדיקות הגנטיות, גיליתי שאני נשאית של הגן BRCA1. חליתי הן בסרטן השד והן בסרטן השחלות. למדתי מהם הצעדים הרפואיים אשר בעזרתם אפשר להקטין את הסיכון לחלות  בסרטן. בדיקה גנטית היא הצעד הראשון” כך משתפת רוזה דמביצר.

************

תוכנית הסיכוי שבסיכון הוקמה על ידי האגודה למלחמה בסרטן בסיוע (The Northen Charitable Foundation (NFC

ובשיתוף הקונסורציום הישראלי לאבחון  גנטי של סרטן שד ושחלה הפועל בחסות האגודה למלחמה בסרטן

ואל תשכחו – גילוי מוקדם מציל חיים.

למילוי השאלון באתר האגודה למלחמה בסרטן לחצו כאן

www.cancer.org.il/prev-gene

לפרטים נוספים התקשרו לטלמידע של האגודה למלחמה בסרטן 1-800-599-995




מיטב הכתבות והבלוגים של סלונה: בסלולרי שלך | במייל שלך

בחזרה למעלה