"אבחון מוקדם הוא קריטי, אבל הילדים האלה זו מתנה"

עד לפני שש שנים חייה של יונה ובני משפחתה היו רגילים לחלוטין עד לרגע שגילתה ששני ילדיה חולים בתסמונת נדירה בשם מורקיו. לקראת יום המודעות למחלות נדירות היא בוחרת להעביר מסר ברור "אבחון מוקדם מציל חיים"

21/02/2019
בלוג אורח קבלו עדכונים מבלוג אורח
  • RSS

מאת: יונה דרף

הכל התחיל ביום שבו טוב-רואי, אז בן שנתיים וחצי, נפל מהספה ואיבד את ההכרה. כשטוב-רואי ניסה לקום, גילינו שהוא למעשה משותק בפלג גופו העליון. הוא הובהל לבית החולים, ובמהלך האשפוז התגלה שחסר לו חלק בעמוד השדרה. הנפילה גרמה להתפתחות של בצקת באזור, ובעקבות כך לשיתוק זמני. לאחר חודש הבצקת והשיתוק עברו אבל החיים שלנו השתנו ללא היכר.

בעקבות הנפילה הופנינו לבירור גנטי, ואובחנה מחלה תורשתית, שהתבררה אחר כך כלא נכונה. בהמשך היינו מגיעים מידי חצי שנה לבדיקת מעקב. כך, במשך שנתיים, טוב-רואי נבדק אצל רופאים רבים, אך אף אחד לא ידע להצביע על הבעיה האמתית. אנחנו כהורים צעירים לא יכולנו להעלות בדעתנו שמדובר במשהו חמור יותר, וקיווינו לטוב.

טוב-רואי הקטן מתמודד עם מחלה נדירה (צילום:אלבום פרטי)

לאחר כשנתיים הרופאה בשיקום אמרה שהיא רואה החמרה במצב הגופני, שיש יותר עיוותים בשלד ויותר חולשה בשרירים. עם האבחנה הזו פנינו לגנטיקאי, והדבר הדליק אצלו נורה אדומה. הוא קרא לפרופסור רוטשילד, המומחית מספר אחת בארץ למחלות גנטיות נדירות, והיא, בשונה משאר הרופאים, אבחנה מיד שמדובר במורקיו.

מורקיו היא מדובר במחלה גנטית נדירה ביותר, שבה מחסור באנזים מסוים גורם לחומצה היאלורונית להצטבר ברקמות ובאיברים שונים בגוף, הדבר מוביל לפגיעה במערכות שונות, בהן השלד ומערכת הנשימה, מערכת הלב וכלי הדם ומערכת העצבים - עד לנכות.

לאחר גילוי המחלה של טוב-רואי, נבדקה גם אמונה, אחותו הקטנה, והתגלה שגם לה יש מורקיו. התחושה הייתה קשה מאד. כשמדובר על  ילד אחד זה לא קל, אז עם שניים בוודאי שלא.  אמונה היא הבת לה חיכינו אחרי שלושה בנים, ופתאום התנפצו כל החלומות. הידיעה שהגוף שלהם הולך להיות שונה, ושזו מציאות החיים שלנו מכאן ולהבא, לא הייתה קלה.

 הילדים של משפחת דרף (צילום: אלבום פרטי)

בדיוק בזמן בו גילינו את המורקיו יצאה תרופה חדשה לשוק. התרופה מקלה על הילדים באופן משמעותי היא מאפשרת להם ללכת טוב יותר, ולנשום טוב יותר, מדובר על ההבדל בין לנשום עם מכשיר שעושה לך 'פו' בפנים כל הלילה, לבין לנשום בכוחות עצמך, ההבדל בין לעשות ניתוח או לא, וזאת כשכל ניתוח מצריך נסיעה לחו"ל ושהייה ממושכת שם. העובדה שיש משהו שיכול לעזור לילדים היא משמעותית ממש. בלי הטיפול הזה לא הייתי מצליחה לראות את האור בקצה המנהרה, לחשוב על ילדים המתמודדים עם מחלה כה איומה, בלי מזור ובלי סיכוי לחיים נורמליים.

כיום טוב-רואי כבר בן שמונה. יש לו עצמות בגדלים שונים בגוף, הוא נמוך באופן משמעותי ומתקשה בהליכה. עליו להיות במעקבים רפואיים לאורך כל השנה, והוא נדרש לעבור בדיקות גופניות כל הזמן. טוב-רואי עבר כבר מספר ניתוחים בעמוד השדרה, ברגליים ובאוזניים, ויש לו עוד דרך לעבור. מכיוון שהרדמות הן מסוכנות ביותר עבורו, ודורשות ציוד וידע שאינם קיימים בארץ, כל ניתוח מצריך נסיעה ושהייה בחו"ל למשך תקופה.  כבר כמה פעמים נדרשנו להשאיר את הילדים עם קרובי משפחה למספר שבועות ולנסוע. הפעם האחרונה הייתה באמצע חג הסוכות בשנה שעברה, וזה לא היה פשוט.

 טו-רואי ואמונה (צילום: אלבום פרטי)

אי אפשר להפריז בחשיבות האבחון המוקדם, אמונה היא הילדה השלישית בעולם שקיבלה את התרופה לפני גיל שנה. כיום היא בת ארבע, ומי שרואה אותה ברחוב ולא יודע שיש לה מורקיו, לא

ישים לב לכך, מה שאומר שהתרופה השפיעה מאד. אנחנו גם רואים את ההבדל בינה לבין טוב-רואי, שקיבל את התרופה מאוחר יותר. מצבה אכן טוב יותר משלו.

לאבחון מוקדם יש משמעות מאד גדולה גם מבחינת יכולת ההתמודדות שלנו כהורים וכמשפחה. במשך שנתיים הסתובבנו תלושים ומבולבלים כי לא ידענו ממה סובל טוב רואי. האבחון שם סוף לבלבול ומיקד אותנו במשימה לעזור לשני ילדינו לעצור את התדרדרות המחלה ולסייע בהחלמה שלנו כזוג וכמשפחה.

 הילדים של משפחת דרף (צילום: אלבום פרטי)

חשוב לי להעביר מסר להורים שמתמודדים עם קשיים דומים, ולרופאים בעיקר- אם יש ספק, אין ספק. אם אתם חושדים שמשהו לא תקין בהתפתחות אל תוותרו ואל תרפו אבחון מוקדם הוא קריטי להצלחת הטיפול. בעלי אביעד דרף מוסיקאי. ויחד אנחנו מעלים מופע מוזיקלי בשם  "לראות טוב. לחיות אמונה". עם כל הקשיים - בכל מצב צריך לראות את חצי הכוס המלאה ואת הטוב שבו ולא רק את הקושי. הילדים האלו הם מתנה.

** הכותבת, יונה דרף, היא אמא לחמישה ילדים ששנים מהם, טוב רואי ואמונה, חולים במורקיו




מיטב הכתבות והבלוגים של סלונה: בסלולרי שלך | במייל שלך

בחזרה למעלה